Bartter syndrom är en ärftlig njursjukdom som anses vara orsakad av en defekt i njurs förmåga att reabsorbera kalium. Detta gör att njurarna tar bort för mycket kalium från kroppen.
Bartter syndrom är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster, även om det ibland kan förekomma hos någon utan sjukdomshistoria. Det är inte känt exakt hur ofta Bartters syndrom inträffar, men en studie uppskattar att den påverkar 1,2 personer per miljon människor.
Det verkar förekomma oftare hos barn som är födda till föräldrar som är consanguineous eller närstående. Bartters syndrom påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund.
Symptom
Symptom på Bartters syndrom kan innefatta:
- generaliserad svaghet och utmattning
- ökad urinering (polyuri)
- ökad törst (polydipsi)
- vakna på natten för att urinera (nocturia)
- mild uttorkning
- begär salt
- muskelkrampning ▶ förstoppning
- Barn med Bartters syndrom har svårigheter att växa och utvecklas normalt.
Diagnos
Bartter syndrom diagnostiseras vanligtvis i barndom baserat på fysisk undersökning, de närvarande symtomen och resultaten av laboratorieblod och urinprov. Dessa inkluderar:
låg kaliumnivå i blodet
- hög kaliumnivå i urinen
- låg kloridhalt i blodet hög kloridhalt i urinen höga halter av hormonerna renin och aldosteron i blodet Gitelman syndrom liknar Bartters syndrom så att ytterligare test kan behövas för att bestämma vilken sjukdom som är närvarande.
- Behandling
- Behandling av Bartters syndrom fokuserar på att hålla blodkaliumet på en normal nivå. Detta görs genom att ha en kost rik på kalium och ta kaliumtillskott om det behövs. Det finns också droger som minskar förlusten av kalium i urinen, såsom spironolakton, triamteren eller amilorid.
- Andra läkemedel som används för att behandla Bartters syndrom kan innefatta indometacin, kaptopril och hos barn, tillväxthormon.
