Vad är narkolepsi?
Bland sömnstörningar är narkolepsi den näst vanligaste orsaken till överdriven sömnighet efter sömn efter sömnapné. Det är ett syndrom som består av flera karakteristiska egenskaper. Förutom den överdrivna sömnigheten finns också den plötsliga förlusten av muskelton med känslor (kallad kataplexi), levande hallucinationer vid tidpunkten för sömnuppträdande (hypnagogiska hallucinationer) och sömnförlamning. Kataplexi karakteriserar typ 1 narkolepsi. Trots dessa karakteristiska fynd kommer endast en av tre personer att ha alla fyra symtomen.
Diagnosen av narkolepsi
Om du misstänker att du kan få narkolepsi, ska du utvärderas av din läkare och en sömnspecialist. Det finns andra orsaker till överdriven sömnighet, inklusive helt enkelt inte tillräckligt med sömn, och dessa bör övervägas. Efter noggrann utvärdering och undersökning kan andra sömnstudier rekommenderas.
Standarden för diagnos av narkolepsi innebär en sömnstudie över natten, kallad polysomnogram, följt av ett flertal sömn latensprov (MSLT) nästa dag.
Stimulanter bör stoppas veckan före denna testning, och antidepressiva läkemedel ska stoppas tre veckor före. Dessa mediciner, och uttag från dem, kan annars störa resultaten av testet. Det kan hända att du får en urinmedicinsk screening för att säkerställa att testresultaten är giltiga.
Polysomnogrammet kommer att utvärdera din sömns natur. Det är viktigt att det identifierar andra potentiella orsaker till din överdriven sömnighet, inklusive andra sömnstörningar som sömnapné, periodisk lemmarörelser i sömn (PLMS) och REM-beteendestörning. Sömnapné är mycket vanligare än narkolepsi, och behandlingen är väldigt annorlunda.
I många narcoleptiker visar polysomnogrammet spontana uppvakningar, mild minskad sömnseffektivitet och REM-sömn som inträffar inom 20 minuter efter sömnens början. Normala människor går inte in i REM-sömn förrän 80 till 100 minuter efter att ha sovit. Narcoleptics noteras ofta för att ha REM-sömn under de första 60 minuterna av sömnstudien.
Efter att polysomnogrammet är färdigt, utförs nästa dag ett multipelt sömn-latentest (MSLT). I MSLT- eller napstudien får du fyra eller fem möjligheter att nappa varannan timme. En frisk person kommer som regel att somna i 10 till 15 minuter, men en person med narkolepsi kan somna på mindre än 8 minuter och kommer ofta att ha REM-sömn i minst två av tupparna. Om de har sömnpåverkan REM (SOREM) i två eller flera av sina knölar eller med det diagnostiska polysomnogrammet, är detta mycket positivt av en diagnos av narkolepsi.
Vilken annan testning kan hjälpa till att diagnostisera narkolepsi?
Det finns några laboratorietester som också kan användas för att diagnostisera narkolepsi. Det finns ett genetiskt test som heter DQB1 * 06: 02 (även om det inte är perfekt och kan också vara positivt hos personer som inte har narkolepsi). Om det genetiska testet är negativt är det mindre troligt att personen har narkolepsi.
Dessutom, om sömnstudierna är negativa, kan det ibland vara användbart att testa cerebrospinalvätskan med ett lumbalspårningsförfarande för orexin (eller hypokretinnivåer), vilket kan indikera närvaron av narkolepsi. Om dessa nivåer är låga, eller till och med noll, diagnostiserar detta diagnosen narkolepsi.
Tyvärr är denna test inte allmänt tillgänglig och kan kräva att sända prov till specialiserade centra, inklusive Stanford University.
