Downs syndrom och hypothyroidism
Människor med Downs syndrom har en ökad risk för att utveckla hypotyreoidism. Hypothyroidism är en överraskande vanlig sjukdom som kan påverka människor i alla åldrar och förekommer hos ungefär 1 av 4000 personer. Incidensen är högre hos personer med Downs syndrom. Överallt från 13 till 55% av personer med Downs syndrom utvecklar hypotyroidism under hela livet.
Det är oklart varför människor med Downs syndrom har en så ökad chans att utveckla hypothyroidism. Den goda nyheten är att den lätt behandlas med medicinering.
För att förstå hypothyroidism är det viktigt att förstå vad sköldkörteln är och den funktion som den normalt utför i kroppen.
Vad är sköldkörteln?
Din sköldkörtel är en liten fjärilformad körtel i din nacke, framför Adams äpple. Sköldkörteln är en del av det endokrina eller hormonella systemet. Medan vi vanligtvis associerar hormoner med tonåringar och kön spelar de faktiskt en mycket viktig roll för att reglera många av kroppens aktiviteter, inklusive metabolism och energinivåer.
Vad är hypotyreoidism?
Hypothyroidism är ett tillstånd som orsakas av att ha för lite sköldkörtelhormon (thyroxin) i blodet. När någon diagnostiseras med hypothyroidism, sägs att deras sköldkörteln är "underaktiv" – den producerar inte tillräckligt med sköldkörtelhormon.
Symtomen på hypothyroidism liknar något av symtom och egenskaper hos Downs syndrom, och det kan vara svårt att berätta skillnaden mellan de två diagnoserna. Symtomen på hypothyroidism inkluderar minskad tillväxt, förstoppning, letargi eller trötthet, minskad muskelton och torr hud och hår – allt som kan uppstå hos personer som diagnostiserats med Downs syndrom.
Vad är sköldkörtelhormon?
Sköldkörtelhormon, kallat thyroxin, finns i kroppen i två olika former som kallas T3 och T4. T4 är den vanligaste formen i blodet och omvandlas till T3 när den arbetar i kroppen. Mängden T4 som produceras av sköldkörteln dikteras av ett hormon kallat sköldkörtelstimulerande hormon (TSH). TSH stimulerar sköldkörteln att producera T4, som sedan omvandlas till T3 i kroppen. När sköldkörteln blir mindre aktiv börjar den producera mindre T4 än kroppen behöver. I ett försök att rätta till detta problem börjar kroppen producera mer och mer TSH, för att försöka stimulera den underaktiva sköldkörteln för att producera mer hormoner. Så för att sammanfatta det, när din sköldkörtel är underaktiv finns det lägre nivåer av T4 och T3 i blodet och en ökad nivå av TSH.
Hur är hypothyroidism diagnostiserad hos personer med nedsatt syndrom?
Eftersom människor med Downs syndrom har ökad chans att utveckla hypotyreoidism, blir de "screenas" eller testas för denna sjukdom regelbundet, genom blodprov, under livet.
De flesta spädbarn i detta land, med och utan Downs syndrom, screenas för medfödd hypothyroidism vid födseln genom sitt statliga nyafödda screeningsprogram.
Om det nyfödda skärmtestet är positivt eller om din läkare ser andra tecken på hypothyroidism hos din nyfödda kan han eller hon beställa ytterligare blodprov för att bekräfta denna diagnos.
När din bebis blir äldre fortsätter han eller hon att ha test för hypothyroidism. Det rekommenderas att alla spädbarn med Downs syndrom testas för hypothyroidism med blodprov som mäter sköldkörtelhormonnivåerna på sex månader, ett år och varje år efter det för livet.
Hur behandlas hypothyroidism?
Hypothyroidism behandlas genom att ersätta det saknade naturligt förekommande sköldkörtelhormonet med en syntetisk ersättning kallad levothyroxin (varumärkesnamn Synthroid).
Levotyroxin är ett piller som tas dagligen och måste tas för resten av en persons liv. Barn med hypothyroidism kan behandlas med en flytande version av levothyroxin tills de kan hantera att svälja ett piller. När en person har börjat behandla, fortsätter läkaren att övervaka deras hormonnivåer och deras symptom, för att säkerställa att de får rätt mängd levothyroxin.
Bottom Line
Hypothyroidism är en mycket behandlingsbar sjukdom som uppträder oftare hos personer med Downs syndrom. Eftersom symtomen på hypothyroidism är så subtila och överlappar med Downs syndrom, bör alla personer med Downs syndrom ha ett årligt blodarbete för att kontrollera om de har utvecklat denna sjukdom.
