En barnläkare är ofta den första som misstänker Downs syndrom hos en nyfödd. Diagnosen betraktas vanligen när en baby har vissa fysiska fynd, ansiktsdrag och eventuellt andra fosterskador.
Den här guiden kommer att förklara vad din barnläkare letar efter och vilka tester som behövs för att diagnostisera Downs syndrom hos ett nyfött barn.
Det är viktigt att komma ihåg att även om det finns några liknande resultat som leder till diagnos av Downs syndrom, kommer ingen ensam baby med Downs syndrom att ha alla de funktioner som beskrivs här. Inte heller är antalet fysiska problem i en baby med Downs syndrom förenlig med deras intellektuella kapacitet. Precis som alla andra barn har varje barn med Downs syndrom sin egen unika personlighet och styrkor.
Hypotoni i Downs syndrom
Ett av de vanligaste symptomen på Downs syndrom är hypotoni eller låg muskelton. Nästan alla barn med Downs syndrom har hypotoni och uppträder "floppy" vid födseln. Hypotoni förbättras generellt över tiden, och de flesta barn med Downs syndrom kommer att ha fysisk terapi i spädbarn och barndom för att förbättra sin hypotoni.
Ansiktsfunktioner i Downs syndrom
En baby med Downs syndrom har vissa distinkta ansiktsdrag, som kan innehålla mandelformade ögon (på grund av epicanthiska veck); ljusa fläckar i ögonen (kallade Brushfield-fläckar); en liten, något platt näsa; en liten mun med en utskjutande tunga; och små öron. De har också runda ansikten och något smalare profiler.
Ingen av dessa ansikts- eller fysiska egenskaper är onormala i sig, inte heller skulle de orsaka en baby med Downs syndrom några medicinska problem. Men om en läkare ser ett antal av dessa funktioner tillsammans i en bebis, kan de börja misstänka att barnet har Downs syndrom. Dessa ansikts- och fysiska egenskaper är det som gör att människor med Downs syndrom liknar varandra, även om de liknar deras egna familjer.
Single Palmar Händer i Downs syndrom
En annan fysisk egenskap som ses hos spädbarn med Downs syndrom är ett enda veck över sina händer. Det ger dem inga problem – deras händer fungerar bra – men det är ett tecken på att din barnläkare kommer att leta efter om han misstänker att din baby har Downs syndrom. Andra handskillnader som ibland ses hos spädbarn med Downs syndrom inkluderar korta, stubbiga fingrar och ett femte finger eller pinky som kurvor inåt, ett tillstånd som kallas clinodactyly.
Hjärtfel i nedsatt syndrom
Omkring 50 procent av barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel, vilket är en mycket högre andel jämfört med antalet barn utan Downs syndrom som är födda med hjärtfel (cirka 1 procent). Den vanligaste hjärtfel som ses hos spädbarn med Downs syndrom är en atrioventrikulär septalfel eller AV-kanal. Andra hjärtefekter som ses hos spädbarn med Downs syndrom inkluderar ventrikulär septaldefekter (VSD), atriella septalfel (ASD) och patent ductus arteriosus (PDA).
Om ditt barn befinns ha en hjärtfel, kommer du att bli hänvisad till en barnkardiolog för att diskutera behandlingsalternativ som ofta innefattar korrigeringskirurgi och medicinering.
Tarmdefekter i ners syndrom
Omkring 10 procent av spädbarn med Downs syndrom kommer att ha gastrointestinala problem, såsom en smalning eller blockering av tarmarna (duodenal atresi), en frånvarande analtöppning (anal atresi), en obstruktion av utloppet hos mage (pylorisk stenos) eller en frånvaro av nerverna i tjocktarmen, kallad Hirschsprungs sjukdom. De flesta av dessa missbildningar kan lösas med kirurgi. Hypothyroidism och Downs syndrom. Människor med Downs syndrom kan också ha problem med deras sköldkörtel, vilket är en liten körtel i nacken. Människor med Downs syndrom får inte producera tillräckligt med sköldkörtelhormon, ett tillstånd som kallas hypothyroidism. Hypothyroidism behandlas oftast genom att ta ersatt sköldkörtelhormon för resten av personens liv.
Beställa en karyotyp för att diagnostisera ner syndromet
Om din barnläkare är oroad över att ditt barn kan ha Downs syndrom, kommer han eller hon att beställa en karyotyp- eller kromosomanalys som ska göras. En karyotyp är ett blodprov som ser på en persons kromosomer. Det tar normalt mellan två till fem dagar för att få resultaten av ett karyotyptest.
Karyotypresultat Bekräfta diagnosen nedarsyndrom
Karyotyp- eller kromosomanalysen avslöjar antalet kromosomer som en bebis har, liksom kromosomernas struktur. De flesta barn med Downs syndrom har ett extra nummer 21 kromosom-ett tillstånd som kallas trisomi 21. På grund av denna extra kromosom har de 47 kromosomer istället för de vanliga 46.
Om än en kromosom kommer en baby att omorganiseras, vilket kallas en translokation. Om en bebis har befunnits ha ett translokationssyndrom, ska hans eller hennes föräldrar också ha ett karyotyptest för att avgöra om de är en bärare av denna translokation.
En annan typ av Downs syndrom som kan detekteras av karyotyp kallas mosaik Downs syndrom, där barnet har två cellinjer – en med normala kromosomer och en med trisomi 21.
Hantering av diagnos av Downs syndrom
Att lära sig att ditt barn har Downs syndrom kan vara en mycket förvirrande tid i ditt liv. Du kan känna dig överväldigad, rädd och ensam. Det finns några saker du kan göra för att hjälpa dig genom de första dagarna, inklusive att låta dig bedröva och be om hjälp.
Kom ihåg att det finns ett team av personer som kan hjälpa till. Din familj och dina vänner kommer att ta sitt bud från dig, så var säker och berätta vad de kan göra för att hjälpa till.
Om ditt barn har andra medicinska behov ska du träffa din läkare och ställa frågor. Viktigast, var noga med att spendera tid med din baby.
