MJD har kopplats till en genetisk defekt i ATXN3-genen på kromosom 14. Det är ett autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att endast en förälder måste ha genen för att ett barn ska påverkas. Om du har tillståndet har ditt barn 50 procent chans att ärva det. Villkoret är mest sedd hos personer i portugisisk eller azorisk härkomst. På ön Flores på Azorerna påverkas 1 av 140 personer. MJD kan dock förekomma i någon etnisk grupp.
Symptom
Det finns tre olika typer av MJD. Vilken typ du har beror på när symptomen börjar och svårighetsgraden av dessa symtom. Här är en titt på de vanligaste egenskaperna och symtomen på de tre typerna:
Typ
Ålderns ålder
| Symptom Allvarlighet och progression | Symptom | Typ I (MKD-I) | Mellan 10-30 år |
|---|---|---|---|
| Symptomsvärdet utvecklas snabbt | Svåra muskelspasmer (dystoni) | Styvhet (styvhet) |
|
| Symtom förvärras gradvis över tiden | Kontinuerlig, okontrollerad muskelspasmer (spasticitet) | Svårighet att gå på grund av muskelspasmer (spastic gait) |
|
| Symptom försämras långsamt över tiden | Muskelsprängning | Nummenhet, stickningar, kramper och smärta i händer, fötter, armar och ben (neuropati) |
|
MJD diagnostiseras baserat på de symptom du upplever.
Eftersom sjukdomen är ärvd är det viktigt att titta på din familjhistoria. Om släktingar har symtom på MJD, fråga när symptomen började och hur snabbt de utvecklades. En definitiv diagnos kan bara komma från ett genetiskt test, vilket skulle leta efter defekter i din 14: e kromosom. För de som lever med MJD i början av livet kan livslängden vara så kort som mitten av 30-talet. De med mild MJD eller en senblodstyp har vanligtvis en normal förväntad livslängd.
Behandlingar
För närvarande finns det ingen botemedel mot Machado-Joseph sjukdom. Vi har inte heller ett sätt att stoppa dess symptom från att utvecklas. Det finns dock mediciner som kan hjälpa till att lindra symtomen. Baclofen (Lioresal) eller botulinumtoxin (Botox) kan bidra till att minska muskelspasmer och dystoni. Levodopa-terapi, en terapi som används för personer med Parkinsons sjukdom, kan hjälpa till att minska stelheten och trögheten. Fysioterapi och hjälpmedel kan hjälpa individer med rörelse och dagliga aktiviteter. För visuella symtom kan prismaglas hjälpa till att minska suddig eller dubbel vision.
