Marfans syndrom är den vanligaste ärftliga störningen i bindväv, som vanligtvis påverkar skelettsystemet, hjärtat, blodkärlen och ögonen. Människor med Marfan syndrom är vanligtvis ganska långa och tunna, och armarna och benen är längre än normalt. De har ofta också långa fingrar (ett tillstånd som läkare kallar araknodactyly), en onormal krökning av ryggraden (kyphoscoliosis) och dislokation av ögonlinsen.
De mest livshotande komplikationerna av Marfan syndrom är relaterade till hjärtat och blodkärlen; i synnerhet till aortas aneurysm. En aneurysm är en utvidgning (ballongering) av blodkärlets vägg. Denna utvidgning väsentligt försvagar aortas vägg och gör den utsatt för plötslig bristning (ett tillstånd som läkare kallar dissektion). Aorta dissektion är en medicinsk nödsituation, och kan leda till plötslig död hos personer med Marfan syndrom.
Eftersom denna katastrof är mer sannolikt att inträffa under tider då kardiovaskulärsystemet stressas, kan träning i synnerhet utfälla aorta dissektion hos en person med Marfan syndrom. Därför måste ungdomar som har Marfan syndrom ofta begränsa sitt deltagande i atletisk verksamhet.
Det är aldrig lätt för unga att höra att deras fysiska aktivitet måste begränsas. Lyckligtvis kan de flesta som har Marfan syndromvara aktiva, men med begränsningar.Det är viktigt för dessa unga idrottare att vara medveten om sina gränser.
Allmänna övningsrekommendationer för unga idrottare med marfansyndrom
Formella rekommendationer om att delta i konkurrenskraftig atletisk aktivitet för idrottare med Marfan syndrom publicerades av Bethesda Conference 2005 om berättigande rekommendationer för konkurrerande idrottare med kardiovaskulära abnormiteter.
Här är en sammanfattning av dessa rekommendationer:
Idrottare som har Marfans syndrom ska ha ekkokardiogram varje sjätte månad för att leta efter utvidgning av aortas rot.
Om det inte finns någon aorta rotutvidgning eller andra allvarliga hjärtafvikelser och ingen familjehistoria av aorta-dissektion kan de delta i vad som kallas låga och måttliga dynamiska, statiska sportaktiviteter – de aktiviteter som vanligtvis inte kräver "utbrott" av extremt högintensiv träning. Exempel på lämpliga aktiviteter är golf, bowling, vandring och bordtennis.
Om det finns tecken på aorta rot dilatation eller en familjehistoria av aorta dissektion, då är endast mycket lågintensiv aktivitet, såsom golf eller bowling, lämplig.
Människor med Marfans syndrom rekommenderas att undvika högriskaktiviteter – kontakta sport och aktiviteter som kräver isometrisk träning som producerar en Valsalva-manövrering (t.ex. tyngdlyftning).
Vissa personer med Marfans syndrom kan individuellt rensas av sina läkare (om deras risk bedöms vara ganska låg), för att delta i mellanliggande risker som basket, baseball, fotboll och cykling.
Betesda konferensen riktade särskilt till personer som deltar i organiserad, konkurrenskraftig friidrott.
I synnerhet lagde det riktlinjer för skolor och andra organisationer för vilka idrottare med Marfan syndrom kan se ut att delta i sina program. Det angav inte specifikt rekreationsutövaren.
Betesda-rekommendationerna kan dock fortfarande ge vägledning för fritidsutövare och deras läkare. I alla med Marfan syndrom som vill delta i sport kan periodiska ekkokardiogram användas för att styra en lämplig nivå av fysisk aktivitet.
Ett ord från Verywell
Människor med Marfans syndrom har en livslång ökad risk för allvarliga kardiovaskulära händelser och kräver regelbunden medicinsk uppföljning.
Övningsbegränsningar rekommenderas för alla med Marfan syndrom. Graden av begränsning varierar emellertid från person till person, och många kan (och uppmuntras) att njuta av aktiv livsstil med lämpliga försiktighetsåtgärder.
