Robertsonian Translocation and Downs syndrom

Downs syndrom, Robertsonian translokationer, Down syndrom, barn denna

En Robertsonian translocation är en av två typer av kromosomala translokationer. Translokationer uppstår när en bit av en kromosom bryts av och klibbar till en annan kromosom. Kromosomer är formade som bokstaven x. Den översta delen av kromosomen är känd som kortarmarna. De korta armarna är anslutna till den nedre halvan, de långa armarna, av en centromer.

I en Robertsonian-translokation är de korta armarna brutna och de långa armarna smälter ihop med centromeren mot slutet.

Robertsonian translokationer kan antingen vara balanserade eller obalanserade. Balanserade Robertsonian translokationer ger inga symptom och påverkar inte livslängden. Människor med denna typ av translokation betraktas som bärare. Bärare av en Robertson-translokation har 45 kromosomer, i stället för den normala 46. De med den obalanserade formen kan ha betydande hälsoproblem och en förkortad livslängd. Om en 21-kromosom är involverad i att bilda en translokation kan detta orsaka Downs syndrom.

Endast vissa specifika kromosomer kan bilda Robertsonian translokationer – kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22.

Orsaker

I de flesta fall uppträder Robertsonian translokationer slumpmässigt. Translokationer uppträder medan spermier och ägg (oftare ägg) bildas. Det finns inget du gjorde för att orsaka det och det finns inget du kunde ha gjort för att förhindra det. En av 1000 personer är född med en Robertsonian-translokation.

Vad händer om jag är bärare?

Om du är bärare kommer du troligtvis inte att märka några symtom förrän du försöker bli gravid. Män som bär en balanserad Robertsonian-translokation är mer benägna att få lägre sämdtal. Bärare har också en ökad risk för graviditetsförlust.

Människor som har två långa armar av samma kromosom – 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 och 22; 22 – kommer att producera spermier och ägg med obalanserade kromosomer, vilket gör det omöjligt för graviditet på heltid att hända.

För alla andra bärare finns det fyra möjliga graviditetsresultat:

Graviditeten och barnet är båda normala.

  1. Graviditeten transporteras till termen och barnet är födt med normala 46 kromosomer. Graviditeten är normal men barnet bär en balanserad Robertsonian translokation.
  2. I detta fall bär barnet (som deras förälder) translokationen och har inga märkbara hälso- eller utvecklingshinder. Barnet är född med kromosomsyndrom.
  3. I de flesta fall föds barn med translokations Down syndrom. Graviditeten resulterar i missfall eller aldrig helt form.
  4. Om sperma eller ägg inte har balanserade kromosomer, kan graviditeten inte bildas korrekt, missfall eller resultera i en dödsfall. Om du bär en Robertsonian translokation och försöker bli gravid, prata med en genetisk rådgivare för att lära dig mer om dina risker, specifikt.

Obalanserade Robertsonian Translocations

En Robertsonian translocation kan ge hälso- och utvecklingshinder om den är obalanserad.

Den vanligaste typen av obalanserad translokation är translokations Down syndrom. Translocation Down syndrom ger samma symptom och fysiska egenskaper hos vanligt Downs syndrom. Vid translokationstypen Downs syndrom har barnet tre kopior av den långa armen av kromosom 21 istället för två. De flesta barn med denna typ av Downs syndrom är födda till kromosomalt normala föräldrar. Men balanserade bärare kan, mindre vanligt, ha barn med denna typ av Down-syndrom också.

Andra obalanserade Robertsonian translokationer inkluderar translokationstrisomi 13, vilket orsakar Patau syndrom; uniparental disomy, vilket resulterar i kromosomen som försöker rätta sig själv; korrigerad kromosom 14, vilken kan orsaka utvecklingsfördröjningar; och korrigerad kromosom 15, som kan orsaka symptom som liknar Prader-Willi syndrom eller Angelman syndrom.

Like this post? Please share to your friends: