Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakar lung- och sinusinfektioner, misslyckande att trivas som ett spädbarn och matsmältningsbesvär som oljig, avföring från fettmalabsorption i tarmen eller svår förstoppning.
Låt oss undersöka arvsmönstret av cystisk fibros, liksom de statistiska riskerna för att ett barn utvecklar CF om båda föräldrarna är CF-bärare.
Cystisk fibros: Autosomal recessiv sjukdom
Varje person har 23 par kromosomer i varje cell. Av de 23 paren är ett par sexkromosomerna (X-kromosomen och Y-kromosomen) och de andra 22 paren kromosomer kallas autosomer.
Varje kromosompar innehåller samma gener, men inte nödvändigtvis samma genkod. Till exempel, båda kromosomerna i paret som bestämmer hårfärg innehåller en färggen, men man kan vara brun och den andra blondinen.
Cystisk fibros orsakas av en mutation av den cystiska fibros-transmembranregulator (CFTR) -genen. Om du är CF-bärare betyder det att en av dina CFTR-gener är normal, och den andra innehåller en mutation som är känd för att orsaka cystisk fibros.
Cystisk fibros uppträder endast när båda kopiorna av CFTR-genen innehåller en mutation. Därför kallas cystisk fibros en autosomal recessiv sjukdom, i motsats till en autosomal dominant sjukdom (där endast en kopia av den muterade genen behövs för sjukdomsutveckling ).
Kliniken är om du och din partner är båda CF-bärare, du kan skicka CF till ditt barn. Detta beror på att ditt barn kommer att ärva en kromosom av varje par från dig och en från din partner. Om ditt barn får båda kopiorna av kromosomen som innehåller den muterade CFTR-genen, kommer de att ha två muterade kopior och kommer att födas med cystisk fibros.
Om ditt barn ärver en muterad kromosom från en av dig och en normal från den andra, kommer de att vara en CF-bärare, men har inte cystisk fibros. Om ditt barn arvar den normala kromosomen från båda er kommer han att ha två normala kopior, vilket innebär att han varken bär eller har CF.
Cystisk fibros: Statistiska möjligheter
Här är ett annat sätt att titta på vad det innebär att vara en CF-bärare.
De möjliga kombinationer som två CF-bärare kan överföra till sitt barn är:
- Normal CFTR från mamma + mutation från pappa = bärare
- Normal CFTR från pappa + mutation från mamma = bärare
- Normal CFTR från mamma + normal CFTR från pappa = inte en bärare och har inte CF
- Mutated CFTR från mamma + muterad CFTR från pappa = cystisk fibros
Om du och din partner är båda bärare har ditt barn 25 procent chans att ha CF, en 50 procent chans att vara bärare, och 25 procent chans att varken ha eller bära CF.
Om din partner inte är CF-bärare kommer det att vara omöjligt för ditt barn att ha CF eftersom han bara kan erva vanliga kopior av CFTR-genen från din partner. Men om ditt barn fick den muterade CFTR-genen från dig, kommer han eller hon att ha 25 procent chans att vara bärare. I det här fallet kan ditt barn sedan vidarebefordra CF-egenskapen till sina barn.
Vad det innebär att vara en hälsovårdare
Om du är CF-bärare, kommer du inte ha några symtom på cystisk fibros och behöver inte oroa dig för att utveckla sjukdomen. Dessutom kommer att vara en CF-bärare inte förkorta din livslängd eller begränsa dig på något sätt (med undantag för familjeplanering).
När du börjar tänka på att ha barn, ska du och din partner söka genetisk rådgivning för att bestämma din kombinerade risk att ge CF till dina framtida barn. Mer specifikt kan du se om du och din partner är CF-bärare genom att genomgå ett blodprov för att kontrollera CF-genen.
Ett ord från Verywell
En sista tidbit att veta är att före nyfödda screeningprogrammen, fann de flesta människor inte att de hade CF tills de hade symptom.
Nu, om ett barn har ett positivt CF nyfödd screeningtest, kommer han eller hon att genomgå ett svettkloridtest för att bekräfta diagnosen CF.
Med ett svettkloridprov mäts saltinnehållet i barnets svettning. Människor med CF har en onormalt hög nivå av salt i deras svett på grund av nedsatt svettkörtelfunktion.
Med en tidigare diagnos kan omsorg under ett speciellt CF-medicinska team påbörjas tidigare. Det här laget innehåller ofta läkare (speciellt en lungläkare med expertis i CF), sjuksköterskor, dietister, andningsterapeut, fysioterapeut, psykolog och socialarbetare.
