Meckel-Gruber syndrom – även känt som dysencefalia splanchnocystica, Meckel syndrom och Gruber syndrom – är en genetisk störning som orsakar en rad allvarliga fysiska defekter. På grund av dessa allvarliga defekter dör de med Meckel syndrom typiskt före eller kort efter födseln.
Genetiska mutationer
Meckel syndrom är associerad med en mutation i minst en av åtta gener. Mutationer i dessa åtta gener står för cirka 75 procent av Meckel-Gruber-fallen. De andra 25 procenten är orsakade av mutationer som ännu inte har upptäckts.
För att ett barn ska ha Meckel-Gruber syndrom måste båda föräldrarna ha kopior av den defekta genen. Om båda föräldrarna bär den defekta genen finns det 25 procent risk för att barnet kommer att ha tillståndet. Det finns en 50-procentig chans att deras barn kommer att erva en kopia av genen. Om barnet ärva en kopia av genen, kommer de att vara en bärare av tillståndet. De kommer inte att ha villkoret själva.
Prevalens
Incidensen av Meckel-Gruber syndrom varierar från 1 av 13 250 till 1 hos 140 000 levande födslar. Forskning har visat att vissa populationer, som de finländska nedstigningen (1 till 9000 personer) och belgiska anor (cirka 1 av 3 000 personer), är mer benägna att drabbas av. Andra höga incidensnivåer har hittats bland Bedouinerna i Kuwait (1 i 3 500) och bland Gujarati-indianer (1 i 1 300).
Dessa populationer har också höga bärarhastigheter, var som helst från 1 av 50 till 1 hos 18 personer som bär en kopia av de defekta generna. Trots dessa prevalensnivåer kan tillståndet påverka alla etniska bakgrunder såväl som båda könen.
Symptom
Meckel-Gruber syndrom är känt för att orsaka specifika fysiska deformiteter, inklusive:
En stor främre mjuka fläck (fontanel), som gör det möjligt för en del av hjärnan och ryggmärgen att svälla ut (encefalocele)
- Hjärtfel
- Stora njurar fulla av cystor (polycystiska njurar)
- Ytterligare fingrar eller tår (polydaktyly)
- Leverärrbildning (leverfibros)
- Ofullständig lungutveckling (lunghypoplasi)
- Klyftläpp och klyftpalats
- Könsmässiga abnormiteter
- Cystiska njurar är det vanligaste symptomet, följt av polydaktyly. De flesta Meckel-Gruber-dödsfall beror på lunghypoplasi, ofullständig lungutveckling.
Diagnos
Spädbarn med Meckel-Gruber syndrom kan diagnostiseras baserat på deras utseende vid födseln eller genom ultraljud före födseln. De flesta fall som diagnostiseras genom ultraljud diagnostiseras under andra trimestern. En skicklig tekniker kan emellertid kunna identifiera tillståndet under första trimestern. Kromosomanalys, antingen genom chorionisk villusprovtagning eller amniocentes, kan göras för att utesluta Trisomy 13, ett nästan lika dödligt tillstånd med liknande symtom.
Behandling
Tyvärr finns ingen behandling för Meckel-Gruber syndrom eftersom barnets underutvecklade lungor och onormala njure inte kan stödja livet. Villkoret har en 100-procentig dödlighet inom dagar efter födseln.
Om Meckel-Gruber syndrom detekteras under graviditeten, kan vissa familjer välja att avsluta graviditeten.
