VATER-syndrom (ibland kallad VATER eller VACTERL-förening) är en uppsättning fosterskador som ofta uppstår tillsammans. Initialerna i V.A.T.E.R. syndrom hänvisa till fem olika områden där ett barn kan ha abnormiteter:
- V ≥ ryggradenA
- nusT
- racheaE sophagus
- Renal (njurar)
- Det kan också finnas hjärt- och lemmar, vilket förändras akronym tillVACTERL
Ett barn som diagnostiserats med ett av dessa syndrom kommer inte nödvändigtvis att ha ett problem i alla områden, utan en konstellation av fosterskador som involverar många av områdena. VATER-syndrom Diagnos
VATER är inte en diskret sjukdom eller sjukdom, så det finns inget medicinskt test som ett blodprov som kan diagnostisera problemet. För att kunna diagnostiseras med VATER-syndrom måste ett barn ha minst tre av problemen ovan beskrivna.
Medan sjukdomen är ovanlig (påverkar en av 10 000 till 40 000 barn) kan symtomen skilja sig kraftigt från barn till barn. Ett viktigt element i VATER är att det inte verkar påverka den intellektuella utvecklingen. Således, om ett barn har de fysiska symptomen på VATER tillsammans med utvecklings- och / eller kognitiva utmaningar, är VATER-diagnosen inte lämplig.
Orsaker till VATER-syndromet
Eftersom VATER inte är en faktisk sjukdom, kallas det för en "nonrandom association of birth defects". Med andra ord är den specifika uppsättningen fosterskador som kan vara en del av VATER eller VACTERL inte känd för att vara orsakssamband.
Istället uppstår de för ofta för att vara en slumpmässig samling av symptom.
Det finns ingen känd orsak, men en genfel antas vara involverad. Forskning tyder på att någon form av skada kan inträffa tidigt under graviditeten. Diabetiska kvinnor verkar också ha större risk att få barn med moms.
Behandling av VATER-syndrom
Även om vissa barn med VATER / VACTERL kan ha så stora problem att de misslyckas med att trivas som spädbarn, växer många upp och lever hela livet.
Behandlingsmetoden beror helt och hållet på det enskilda barnets specifika behov. Till exempel kan några av abnormiteterna i organ och lemmar behandlas framgångsrikt med kirurgi. Andra kan kräva farmaceutiska ingrepp, fysioterapi, arbetsterapi och så vidare.
Eftersom barn med momsare växer upp och börjar gå i skolan kan de ha några utvecklings- eller fysiska problem som måste åtgärdas. De kan till exempel ha svårt att gå, med kraftig träning eller fin motorisk samordning.
Det är viktigt att notera att VATER inte är en störning i hjärnan. De flesta barn med VATER ska kunna hantera skolans intellektuella och kognitiva krav utan alltför mycket svårigheter.
Föräldrar till barn med VATER / VACTERL kan önska att begära genetisk rådgivning eftersom de anser möjligheten att få fler barn. Störningen är genetisk och därför är din risk att ha ett annat barn med liknande eller besläktad genetisk störning högre.
VATER Syndrome Resources
Förutom att fråga dina doktorfrågor kan dessa resurser vara användbara för att förstå syndromet.
National Center for Biotechnology Information
Genetics Home Reference
- Ett antal barnsjukhus i hela landet arbetar med behandling av VATER. Vissa är specialister i en viss aspekt av detta mycket komplicerade syndrom.
- Cincinnati Children’s Hospital
