En karyotyp är ganska bokstavligen en bild av de kromosomer som finns i en enda cell. Kromosomer är de trådliknande strukturerna inuti kärnan i celler som är gjorda av protein och en enda molekyl av deoxiribonukleinsyra (DNA). DNA innehåller specifika instruktioner som gör varje typ av levande varelse unik, enligt National Human Genome Research Institute.
En läkare kommer ofta att beställa en karyotyp för att ta reda på om ett tillstånd orsakas av någon form av underliggande genetiskt problem. Det är ett smärtfritt test, som involverar lite mer än en nålpinne för att få ett vävnadsprov, men det kan berätta mycket om en persons hälsa. Här är en översikt över hur karyotypning är klar och vad den kan avslöja.
Hur karyotyper utförs
En karyotyp kan skapas från olika typer av vävnad. Vanligtvis är ett blodprov allt som behövs, men om det finns en oro för att ett utvecklande foster har en kromosomal abnormitet, kan det krävas amniotisk vätska. Detta innebär att man sätter in en nål i en gravid kvinnas underliv – ett förfarande som är relativt säkert och smärtfritt.
Efter det att ett prov samlats in analyseras det i ett laboratorium av en specialist som heter en cytogenetiker som ska separera cellerna, odla dem så att det finns tillräckligt med att analysera och släpp sedan kromosomerna ur cellerna.
Vid denna tidpunkt kommer kromosomerna att färgas, analyseras, räknas och sorteras sedan.
Den cytogeneticist kommer också att titta på kromosomens struktur för att se till att det saknas eller saknas genetiskt material. När denna process är färdig skrivs fynden upp och testresultaten överlämnas till läkaren som beställde karyotypen, vanligtvis inom tre till sju dagar.
Det tar lite längre tid att skapa en karyotyp av ett prenatalt prov, dock var som helst från 10 till 14 dagar.
En bild av hälsa
Det första som en karyotyp avslöjar är antalet kromosomer en person har: I ett normalt prov finns 23 par 46 kromosomer. En karyotyp bekräftar också biologisk kön: Två X-kromosomer betecknar kvinnlig; en X- och en Y-kromosom betecknar han.
Utöver denna grundläggande information kan en cytogenetiker använda en karyotyp för att diagnostisera vilket syndrom eller tillstånd som orsakas av att ha extra eller saknade kromosomer. Till exempel, Downs syndrom resulterar när det finns en fullständig eller partiell extra kopia av kromosom 21, enligt National Down Syndrome Society. Av denna anledning kallas Downs syndrom ibland som trisomi 21.
Andra villkor som kan diagnostiseras med karyotyping inkluderar:
- Edward syndrom (trisomi 18)
- Patau syndrom (trisomi 13) ≥ Turner syndrom (ett X)
- Klinefelter syndrom XXY)
- XYY syndrom
- Triple X syndrom (XXX)
- En karyotyp kan också avslöja deletioner i kromosomer som är den bakomliggande orsaken till tillstånd som Cri-du-Chat syndrom (kromosom 5) eller Williams syndrom (kromosom 7) som translokationer där en del av en kromosom finns på eller bytts med en annan del av en annan kromosom.
Från 2 procent till 3 procent Downs syndrom fall orsakas av en translokation på kromosom 21, till exempel.
Möjligheten att en karyotyp avslöjar ett allvarligt genetiskt problem hos dig eller ett ofödat barn kan göra tanken på att ha en läskig, men kom ihåg att ju mer kunskap du har om ett hälsoproblem kommer du att kunna hantera Det.
