Att höra ditt barn har ett onormalt hemoglobin på nyfödd skärm kan vara skrämmande. Ta ett djupt andetag och låt oss ta en närmare titt på vad det betyder för dig och ditt barn.
Nyfödd screening har dramatiskt förbättrat många barns liv genom att identifiera livshotande sjukdomar som nyfödda så att behandlingar kan startas före komplikationer.
Detta har uppnåtts genom att fortsätta att förbättra de undersökta tester som ingår. Förutom att identifiera viktiga medicinska tillstånd, ibland, identifierar dessa tester barn som bärare av tillstånd.
Specifikt för blodsjukdomar används nyfödd screening för att identifiera barn med sicklecellsjukdom och thalassemi (alfa och beta). Detta område av den nyfödda skärmen kan märkas hemoglobinopatier, hemoglobinsjukdomar. Att identifiera dessa villkor möjliggör tidig hänvisning till en hematolog och förmågan att starta livräddande behandling före komplikationer. Testningen som utförs är dock inte specifik för bara dessa sjukdomar.
Vad är hemoglobin?
Hemoglobin är ett protein som är inrymt i den röda blodkroppen. Hemoglobinet bär syre i den röda blodkroppen till alla vävnader i kroppen. När det inte finns tillräckligt med hemoglobin närvarande, märks du som anemi. Det finns två branta typer av hemoglobinsjukdomar.
Hemoglobinopatier är störningar på grund av strukturella förändringar i hemoglobin. Sickle cell sjukdom är den vanligaste hemoglobinopati. Det finns också thalassemi, störningar på grund av dysfunktionell produktion av hemoglobin. De två vanligaste är alfa-thalassemi och beta-talassemi.
Vad söker den nyfödda skärmen? Kort efter födseln borde barn ha två typer av hemoglobin, hemoglobin F (foster) och hemoglobin A (vuxen).
Vid födseln ska kroppen göra mer hemoglobin F än hemoglobin A. På nyfödd skärm hos en baby utan hemoglobinopati, kommer resultatet att läsa FA, vilket indikerar att endast dessa två hemoglobiner noterades. Andra resultat än FA anses vara onormala men betyder inte att din baby har hemoglobinopati. Den nyfödda skärmen kan också identifiera bärare av dessa sjukdomar, även kallade egenskapsegenskaper.
Vilka är de möjliga resultaten för nyfödd screening?
Det finns en lång lista över möjligheter. De vanligaste är listade nedan, grupperade av hemoglobin.
Hemoglobin S (sicklehemoglobin)
FAS indikerar sickle cellegenskaper.
- FS indikerar sicklecellsjukdom, antingen hemoglobin SS eller sickle beta zero thalassemia.
- FSA indikerar sickle beta plus thalassemia, en allmänt mildare form av sicklecellsjukdom.
- FSC indikerar en typ av sicklecellsjukdom som kallas hemoglobin SC.
- Hemoglobin C – Hemoglobin C verkar ha sitt ursprung i Västafrika.
FAC indikerar hemoglobin C egenskaper eller bärare.
- FC indikerar hemoglobin CC-sjukdom eller hemoglobin C beta-nolltalassemi. Detta orsakar generellt en mild till måttlig anemi som tolereras väl.
- FCA indikerar hemoglobin C beta plus thalassemi. Detta kan orsaka en mild anemi.
- Hemoglobin E – Hemoglobin E är vanligast i Sydostasien
FAE indikerar hemoglobin E egenskaper eller bärare.
- FE indikerar hemoglobin-EE-sjukdom eller hemoglobin E-beta-nolltalassemi. Hemoglobin EE är mycket mild med liten eller ingen anemi. De röda blodkropparna i hemoglobin EE är mycket små (låga MCV). Hemoglobin E Beta nolltalassemi kan variera kraftigt från måttlig anemi till transfusionsberoende anemi. På grund av den stora skillnaden mellan dessa två störningar kommer ditt barn sannolikt att se en hematolog för att bestämma den slutliga diagnosen.
- FEA indikerar hemoglobin E beta plus thalassemi. Detta tillstånd kan variera kraftigt. Ditt barn kommer sannolikt att hänvisas till en hematolog för vidare upparbetning.
- Andra hemoglobinvarianter
FAOther indikerar ett egenskaper hos hemoglobinvarianter. Det finns över 1000 hemoglobinvarianter och väldigt få av dem orsakar några problem. De flesta av dem är små strukturella förändringar som inte påverkar hemoglobins funktion. Under dessa omständigheter rekommenderas det generellt att få ytterligare labbarbete efter 6 månaders ålder för att avgöra om denna hemoglobinvariant kommer att bli ett problem. Hemoglobinvarianter är namngivna för den plats som de först beskrivits. Exempel är hemoglobin Austin, hemoglobin New York och hemoglobin Philly.
- Thalassemia
F indikerar endast närvaron av beta-talassemi, sannolikt stor.
- FABarts indikerar generellt alfa-thalassemi egenskap, ett bärar tillstånd. Vissa barn med alfa-thalassemiegenskaper kommer inte att identifieras på nyfödd skärm och kan diagnostiseras senare i livet.
- FA + förhöjda bartar indikerar generellt hemoglobin H-sjukdom, en form av alfa-thalassemi.
- Detta är inte en komplett lista eftersom det finns många möjliga resultat på nyfödd skärmtestning. Om du har frågor eller oro om ditt barns nyfödda skärmresultat, kontakta din barns barnläkare.
