Pierre Robin-sekvensen (eller syndromet) är ett medfödd tillstånd som resulterar i en kombination av följande egenskaper som är närvarande vid födelsetiden:
- En mycket liten underutvecklad underkäke (detta kallas mikrognathia) kluven gom med den tydliga avsaknaden av klyftig läpp, vanligtvis hästsko eller U-formad
- en högböjd palats
- en tunga som är placerad mycket långt tillbaka i halsen och kan hindra luftvägarna som orsakar andningssvårigheter (glossoptosis)
- på ca 10-15 procent av fallen macroglossia (ovanligt stor tunga) eller ankyloglossi (tunga slips) kan vara närvarande
- tänder närvarande vid tidpunkten för födseln och dental missbildningar
- frekventa öroninfektioner
- aurikala anomalier (75 procent av fallen)
- hörselnedsättning (60 procent av fall – vanligtvis ledande)
- yttre hörselkanal atresi (sällsynta)
- andra öronanomalier inklusive abnormiteter i inre öronben, halvcirkelformiga kanaler och vestibulär akvedukt
- nasala deformiteter (r är)
- Dessa abnormiteter vid födelsetiden leder ofta till talproblem hos barn med Pierre Robin-sekvensen. I 10-85 procent av fallen kan andra systemiska manifestationer uppträda, inklusive:
Ögonproblem (hypermetropi, myopi, astigmatism, hornhinneskleros, nasolacrimalkanalstenos). Kardiovaskulära problem har dokumenterats i 5-58 procent av fallen muskuloskeletala problem uppfattas ofta (70-80 procent av fallen) och kan inkludera syndaktyly, polydaktyly, clinodactyly och oligodactyly, clubfeet, hyperextensible joints, hip anomalies, knee anomalier, skolios, kyfos, lordos och andra ryggradsmoment
- Abnormaliteter i centrala nervsystemet noteras i cirka 50% av fallen och kan inkludera: utvecklingsfördröjningar, talfördröjningar, hypotoni och hydrocephalus.
- Genitourära defekter är mer sällsynta men kan inkludera oscenerade testiklar, hydronephrosis eller hydrocele.
- Förekomsten av Pierre Robinsekvens är ungefär 1 hos 8500 födda, vilket påverkar män och kvinnor lika. Pierre Robinsekvens kan förekomma i sig, men är associerad med ett antal andra genetiska tillstånd, inklusive: Sticklersyndrom, CHARGE-syndrom, Shprintzen-syndrom, Mobius-syndrom, trisomy-syndrom, trisomy 11q-syndrom, deletion 4q-syndrom och andra.
- Det finns tre teorier om vad som orsakar Pierre Robin-sekvensen. Den första är att manibulär hypoplasi uppstår under den 7-11 graden av graviditet. Detta resulterar i att tungan återstår högt i munhålan och förhindrar stängning av de palatala hyllorna och orsakar en U-formad klyftgom. En minskad mängd fostervätska kan vara en faktor.
- Den andra teorin är att det finns en fördröjning i den neurologiska utvecklingen av tungens muskulatur, svalgstolpar och gommen tillsammans med en försening i hypoglossal nervledning. Denna teori förklarar varför många symtom löser sig ungefär 6 år.
Den tredje teorin är att ett stort problem uppstår under utveckling som resulterar i dysneurulering av rhombencephalus (bakbenet – delen av hjärnan som innehåller hjärnstammen och cerebellum).
Det finns ingen bot för Pierre Robin-sekvensen. Behandlingen av tillståndet innefattar behandling av individuella symtom. I de flesta fall växer underkäken snabbt under det första livet och uppträder vanligtvis normalt vid ungefär dagis. Naturlig tillväxt botar också ofta luftvägsproblem som kan vara närvarande. Ibland behöver en artificiell luftväg (såsom en nasofargyngeal eller oral luftväg) användas under en tidsperiod. Cleft gommen måste repareras kirurgiskt eftersom det kan orsaka problem med utfodring eller andning. Många barn med Pierre Robin-sekvensen kräver talterapi.
Svårighetsgraden av Pierre Robinsekvens varierar kraftigt mellan individer, eftersom vissa människor kanske bara har några av symtomen i samband med detta tillstånd medan andra kan ha många av de associerade symptomen.
Kardiovaskulära eller centrala nervsystemet kan också vara svårare att hantera än några av de kraniofaciella abnormiteterna i samband med Pierre Robin-sekvensen. Studier har visat att isolerad Pierre Robin-sekvens (när tillståndet inträffar utan något annat associerat syndrom) ökar vanligtvis inte mortalitetsrisken, särskilt där problem med hjärt- eller centralnervsystemet inte är närvarande.
