Om du har närstående släktingar som har diagnostiserats med bröst- eller äggstockscancer kan du bära en genetisk mutation som ökar din risk för dessa sjukdomar. Lite mindre än 10 procent av alla bröstcancer som diagnostiseras i USA är relaterade till genetiska mutationer.
Vissa genetiska mutationer är inte ärftliga men är somatiska, vilket betyder att generna förändras under din livstid och inte repareras.
Människor som finns i dessa kategorier har vissa val om att förebygga och behandla bröstcancer, men de måste säkert veta om de har de genetiska mutationerna.
Genetisk testning
Kvinnor och män som har muterade versioner av BRCA1- och BRCA2-generna har högre än genomsnittlig risk för att utveckla bröstcancer. Dessa gener är också förknippade med en större risk för ovarie-, bukspottkörtel- och prostatacancer.
Eftersom genetisk forskning fortskrider, hittar forskare andra gener som indikerar risk för bröst och andra cancerformer samt godartade tillstånd. Testet är gjort på ett blodprov, men eftersom resultaten kan förändras av livsstil, rekommenderas också genetisk rådgivning.
Beslutsfattande
Människor med familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer kan bära den muterade BRCA-genen. Män och kvinnor som är oroade över risken för bröstcancer kan vilja besöka en genetisk rådgivare för att diskutera sin familjens hälsohistoria, liksom andra faktorer, för att avgöra om ett genetiskt test skulle vara till hjälp.
Om du redan har diagnostiserats med bröstcancer kan ett blodprov testas, så din läkare kan utforma effektivare, aktuell och lämplig behandling för att döda din cancer och förhindra återkommande. Högriskgrupper omfattar:
- Ashkenazi judiskt anor (östlig och central europeisk)
- En eller flera BRCA-positiva släktingar, kvinnor eller män
- Bröstcancer hos två eller flera nära släktingar (närstående)
- Familjemedlemmar som diagnostiserats med bröstcancer före 50 års ålder
- Omedelbar familjemedlem med cancer i båda brösten
- Flera familjefall av äggstockscancer
Det finns också vissa skäl att ha ett genetiskt test, till exempel:
- Bestäm om du har de muterade BRCA-generna
- Utvärdera val för förebyggande åtgärder
- Anpassa behandlingsalternativ
- Undvik över- eller underbehandling
- Minska biverkningarna av behandlingen
- Korrekt behandling för att förhindra återfall
Täcka kostnaden
Beroende på vilket företag du är försäkrad med, kan din sjukförsäkring kanske eller kanske inte täcka testet. Full sekvensering av båda BRCA-generna som kontrollerar för eventuell mutation som kan uppstå kommer att kosta cirka $ 2400. Hemliga genetiska tester kostar mellan $ 295 och $ 1200. Eller du kan bli testad för de tre vanligaste BRCA-mutationerna som kan kosta cirka 650 kronor. Medicaid täcker inte kostnaden för testet.
Resultat och uppföljning
Om du bestämmer dig för att fortsätta med ett genetiskt test, kommer du att ge ett blod- eller vävnadsprov som skickas till ett speciellt laboratorium för testning. Resultaten kommer att returneras om fyra eller fem veckor och du bör träffas med en genetisk rådgivare för att granska och diskutera dina resultat.
Du får också en skriftlig sammanfattning av dina testresultat.
Se till att du förstår dina resultat och alternativ för förebyggande eller behandling. Det kan hända att du inte behöver någon annan uppföljning än att vara vaksam och vara säker på att få regelbundna mammogram och bröstundersökningar.
Att vidta åtgärder
Att testa positivt för BRCA1 eller BRCA2 kan vara ett samtal till handling från din sida. Du kanske vill noga överväga dina förebyggande och behandlingsalternativ samt dina andra riskfaktorer – ålder, ras, miljö, kost, övergripande hälsa – innan du påbörjar operation, kemoterapi eller hormonella droger.
Å andra sidan är negativ testning ingen absolut garanti för att du aldrig kommer att utveckla bröstcancer eftersom andra faktorer som alkoholanvändning, rökning, stillasittande livsstil, ålder, menopausal status eller andra oidentifierade genetiska riskfaktorer kan öka risken.
DIY-testning
Du kan beställa ett hemtestetisk test kit, men till skillnad från ett drogbutikens graviditetstest får du inte resultat inom några minuter. När satsen kommer, måste du gå till en klinik för bloddragning och ditt prov kommer att skickas till labbet.
Resultaten kommer tillbaka om ungefär en månad, rapporteras till dig via telefon och skriftligt. Resultaten kommer att vara lika giltiga som de du får från en genetisk rådgivare, men det kommer inte att finnas något emotionellt stöd och ingen medicinsk vägledning om att hantera resultaten.
Genetisk diskriminering
I Förenta staterna förbjuder Federal Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) diskriminering på grundval av gener. Du kommer inte att förlora eller bli nekad sjukförsäkring om du har en genetisk predisposition för bröstcancer.
