Schwartz-Jampel syndrom (SJS) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar abnormaliteter i skelettmusklerna.
Några av de abnormiteter som orsakas av sjukdomen inkluderar följande:
- Myotonisk myopati (muskelsvaghet och styvhet). Bone-dysplasi (när benen inte utvecklas normalt).
- Joint contractures (lederna fixeras på plats, begränsar rörelsen). kort statur)
- SJS anses mestadels som ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att en individ behöver erva två defekta gener, en från varje förälder, för att utveckla syndromet.
- Typer av Schwartz-Jampel syndrom
Det finns flera subtyper av Schwartz-Jampel syndrom. Typ I, betraktad som den klassiska typen, har två subtyper som har spåras till en defekt gen på kromosom 1:
Typ IA uppenbaras senare i barndomen och är mindre allvarlig.
Typ IB är uppenbart omedelbart vid födseln och har allvarligare symptom.
- Schwartz-Jampel syndrom Typ II är uppenbart omedelbart vid födseln. Det har något annorlunda symptom än antingen IA eller IB och är inte associerat med någon genfel på kromosom en.
- Därför tror många experter att typ II faktiskt är samma sjukdom som Stuve-Wiedermann syndrom – en sällsynt och svår skelettstörning med hög dödsdöd under de första månaderna av livet, främst på grund av andningssvårigheter.
Således kommer typ I att vara fokus för denna artikel. Symtom på SJS
Det viktigaste symptomet för Schwartz-Jampel syndrom är muskelstivhet. Denna styvhet liknar den för
Stiff-person syndrom
eller
Isaacs syndrom , men styvheten hos Schwartz-Jampel syndrom lindras inte av medicinering eller sömn. Ytterligare symtom på SJS kan innefatta: En kort statur Plattformade ansiktsegenskaper, smala ögonhår och en liten nedre käkeGemensamma deformiteter som kort nacke, utåtböjning av ryggraden (kyfos) eller utskjutande bröstkorg (pectus carinatum , även kallad "duva bröst")
- Avvikelser i ben och brosk tillväxt (detta kallas kondrodystrofi)
- Många människor med SJS har också flera ögon (okulära) abnormiteter, vilket resulterar i varierande grader av synfel
- Det är viktigt att förstå att varje SJS-fallet är unikt och varierar i intervallet och svårighetsgraden av de associerade symptomen, beroende på typ av störning.
- Hur tillståndet diagnostiseras
- SJS detekteras vanligtvis under de första åren av livet, oftast vid födseln. Föräldrar kan märka ett spädbarns stela muskler under blöjaförändringar, till exempel. Denna styvhet och de ansiktsdrag som är gemensamma för syndromet pekar ofta på diagnosen.
Ytterligare studier som röntgenstrålar, muskelbiopsi, blodprov med muskelenzym och muskel- och nervledningsförsök i barnet kommer att utföras för att bekräfta abnormiteter som överensstämmer med SJS. Genetisk testning för den defekta genen på kromosom 1 (HSPG2-genen) kan också bekräfta diagnosen.
I vissa sällsynta fall kan prenatal (före födsel) diagnos av SJS vara möjlig genom användning av en ultraljud för att se om fostret har egenskaper som pekar på SJS eller andra utvecklingsavvikelser.
Orsaker till Schwartz-Jampel syndrom
Eftersom SJS är mestadels ärft på ett autosomalt recessivt sätt, om en individ är född med syndromet är båda hans föräldrar bärare av den defekta genen. Varje framtida barn som dessa föräldrar har får 1 till 4 chans att bli födda med syndromet. SJS menas sällan att vara ärft i ett autosomalt dominant mönster. I dessa fall behöver endast en defekt gen arvas för att sjukdomen ska manifestera sig.
Sammantaget är SJS en sällsynt sjukdom med endast 129 registrerade fall, enligt en rapport i
Advanced Biomedical Research
. SJS förkortar inte livslängden, och män och kvinnor påverkas lika av sjukdomen.
SJS typ II (kallad Stuve-Wiedermann syndrom) verkar vara vanligast hos individer i Förenta Arab Emirates nedstigning.Behandling av Schwartz-Jampel syndromDet finns ingen bot för Schwartz-Jampel syndrom, så behandling fokuserar på att minska symtom på sjukdomen. Läkemedel som är användbara vid andra muskelsjukdomar, såsom antiseizurmedicinering Tegretol (karbamazepin) och antiarytmisk medicinering mexiletin kan vara till hjälp.
Muskelstyvheten i Schwartz-Jampel syndrom kan dock förvärras långsamt över tiden, så att använda andra medel än mediciner kan vara att föredra. Dessa inkluderar muskelmassage, uppvärmning, sträckning och uppvärmning före träning.
Kirurgi som hjälper till att behandla eller korrigera muskuloskeletala abnormiteter, såsom ledkontrakt, kyphoskoliosi (där ryggradskurvorna är onormala) och höftdysplasi kan vara ett alternativ för vissa SJS-patienter. För vissa kan kirurgi i kombination med fysioterapi förbättra förmågan att gå och utföra andra rörelser självständigt.
För visuella och ögonproblem, kirurgi, korrigeringsglasögon, kontaktlinser, Botox (för ögonlock) eller andra stödjande metoder kan bidra till att förbättra synen.
