Von Willebrand Sjukdom är den vanligaste ärftliga blödningsstörningen, vilket påverkar cirka 1% av befolkningen.
Vad är Von Willebrand faktor?
Von Willebrand faktor är ett blodprotein som binder till faktor VIII (en koagulationsfaktor). När faktor VIII inte är bunden till Von Willebrands sjukdom, bryts den lätt ner. Von Willebrands sjukdom hjälper också blodplättar att vidhäfta till skadeståndsplatser.
Vad är symtomen?
Vissa patienter upplever aldrig någon signifikant blödning. Von Willebrand Sjukdom är förknippad med:
- Lätt blåmärken
- Långa näsblod
- Blödning från tandköttet
- Långblödning efter tanduttag eller skada
- Blod i avföring
- Hematuri (blod i urinen)
- Menorragi (överdriven menstruationsblödning)
- Blödning i blödning eller mjukvävnad kan förekomma i svåra former som liknar hemofili
Typ av Von Willebrand-sjukdom
- Typ 1: Detta är den vanligaste formen som förekommer hos cirka 75% av patienterna. Det överförs i familjer på ett autosomalt dominerande sätt, vilket innebär att endast en förälder behöver påverkas för att passera ner sjukdomen. Detta beror på en lägre än normal Von Willebrand faktor nivå. Blödning kan vara mild till svår.
- Typ 2: Typ 2 uppstår när Von Willebrand-faktorn inte fungerar normalt.
- Typ 2A: Passerat i autosomalt dominant mode. Måttlig till måttligt svår blödning.
- Typ 2B: Passerat i autosomalt dominant mode. Måttlig till måttligt svår blödning. Trombocytopeni (lågt antal blodplättar) är inte ovanligt.
- Typ 2M: Mindre vanlig typ som överförs på autosomalt dominant sätt.
- Typ 2N: Mindre vanlig typ som går ner i autosomalt recessivt sätt. Det betyder att den drabbade patienten får två kopior av den muterade genen, en från varje förälder. Faktor VIII-nivåer kan vara extremt låga. Blödning kan vara svår och kan förväxlas med hemofili A.
- Typ 3: Detta är en sällsynt typ av Von Willebrand-sjukdom. Det överförs på autosomalt dominant sätt. Blödning kan vara svår. Patienter med denna typ har en extremt liten mängd eller frånvarande Von Willebrand-faktor. Detta orsakar i sin tur en brist i faktor VIII och signifikant blödning.
- förvärvad: Denna form av Von Willebrands sjukdom orsakas av något annat som cancer, autoimmuna störningar, hjärtavvikelser (som ventrikulär septaldefekt, aortastenos), mediciner eller hypotyreoidism.
Hur diagnostiseras Von Willebrand sjukdom?
Först måste din läkare vara misstänkt att du har en blödningsstörning baserat på symptomen ovan. Att ha andra familjemedlemmar med liknande symtom ökar misstanke om Von Willebrand-sjukdom, särskilt om både män och kvinnor påverkas (i motsats till hemofili som övervägande påverkar män).
Von Willebrand-sjukdom diagnostiseras genom att utföra en panel av blodarbete som ser på både mängden Von Willebrand-faktor i blodet liksom dess funktion (ristocetin-kofaktoraktivitet). Eftersom flera typer av Von Willebrand-sjukdom kan orsaka en reduktion i faktor VIII, skickas nivåer av detta koagulationsprotein också. Von Willebrand multimers, som tittar på Von WIllebrand-faktorns struktur och hur det bryts ner, är viktigt, särskilt vid diagnos av typ 2-sjukdom.
Vad är behandlingarna för Von Willebrands sjukdom?
Mindre drabbade patienter får aldrig kräva behandling.
- DDAVP: DDAVP (även kallad desmopressin) är ett syntetiskt hormon som administreras via en näspray (eller ibland genom en IV). Detta hormon hjälper kroppen att släppa Von Willebrand-faktor som lagras i blodkärlen.
- Von Willebrand Faktorutbyte: Liksom ersättningsfaktor som används i hemofili kan infusioner av Von Willebrand-faktor ges för att förebygga eller behandla blödning. Dessa produkter innehåller också faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Dessa läkemedel (varumärken Amicar och Lysteda), som ges oralt, hjälper till att stabilisera blodproppbildning. Dessa kan vara särskilt användbara för näsblod, blödningar i munnen och menstruationsblödningar.
- Antikonceptionsmedel: Hos kvinnor med Von Willebrand-sjukdom och tung menstruationsblödning kan hormonella preventivmedel som p-piller eller intrauterina enheter användas för att minska / upphöra med blödning.
