I Blackfan Diamond (eller Diamond Blackfan) anemi producerar kroppens benmärg lilla eller inga röda blodkroppar. Blackfan Diamond anemi påverkar cirka 600 till 700 personer världen över. Dess orsak är okänd, även om ett genetiskt fel i en gen som heter RPS19 på kromosom 19 är associerad med omkring 25% av fallen. I omkring 10% till 20% av fallen finns en familjehistoria av sjukdomen.
Symptom
Blackfan Diamond anemi är närvarande vid födseln men kan vara svår att identifiera. I ungefär en tredjedel av barnen födda med sjukdomen finns fysiska defekter som handdeformiteter eller hjärtfel, men en klar uppsättning tecken har inte identifierats. Symtomen kan också variera kraftigt, från mycket mild till svår och livshotande.
Röda blodkroppar bär syre genom kroppen, så ett barn med Blackfan Diamond kan ha symtom relaterade till inte tillräckligt med blodsyre (anemi):
- pallor (paleness)
- oregelbunden hjärtslag, på grund av hjärtat som försöker hålla syrgas rörande genom kroppen
- trötthet, irritabilitet och svimning.
Diagnos
Blackfan Diamond anemi diagnostiseras vanligtvis inom de två första åren av livet, ibland även vid födseln, baserat på symptom. Till exempel kan en baby misstänks ha blodbrist om han eller hon alltid är blek och blir andfådd när han dricker en flaska eller omvårdnad.
Föräldrar misstänker ofta att det finns "något fel" med sitt barn. Diagnosen av Blackfan Diamond anemi, i synnerhet, kanske inte känns igen direkt, eftersom störningen är extremt sällsynt och få läkare är bekanta med det.
Ett fullständigt blodcellsantal (CBC) för barnet skulle visa ett mycket lågt antal röda blodkroppar såväl som lågt hemoglobin. Ett annat blodprov skulle visa hög adenosindaminasaktivitet (ADA). Ett benmärgsprov (biopsi) skulle visa att få nya röda blodkroppar skapades.
Behandling
Den första behandlingslinjen för Blackfan Diamond anemi är att ge barnets steroidmedicin, vanligtvis prednison. Cirka 70% av barnen med Blackfan Diamond anemi kommer att svara på denna behandling, där läkemedlet stimulerar produktionen av mer röda blodkroppar. Detta innebär dock att barnet måste ta steroidmedicinering under resten av sitt liv, vilket har allvarliga biverkningar som diabetes, glaukom, benförsvagning (osteopeni) och högt blodtryck. Dessutom kan medicinen plötsligt sluta arbeta för personen när som helst.
Om någon inte svarar på steroidmedicin eller behöver för hög en dos för att hålla sin röda blodkropp räknas upp, blir behandlingen blodtransfusioner. Regelbundna blodtransfusioner kommer att ge röda blodkroppar men leder också till för mycket järn i kroppen. Normalt använder kroppen järnet när man skapar nya röda blodkroppar, men eftersom personen med Blackfan Diamond-anemi inte producerar många celler, stärker järnet. Personen behöver då ta mediciner som tar överflödigt järn ut ur kroppen.
Den enda botemedel som finns tillgänglig för Blackfan Diamond anemi är benmärgstransplantation, som ersätter personens defekta benmärg med hälsosam marv. Men transplantation är ett svårt förfarande att gå igenom och det fungerar inte alltid. Det är vanligtvis reserverat för personer som steroid mediciner och blodtransfusioner inte hjälper.
