Downs syndrom är den vanligaste levande kromosomavvikelsen hos människor, men visste du att nästan alla våra 23 par kromosomer kan förekomma trisomform? Medan eventuell kromosom kan förekomma i trisomform, är mycket få trisomier förenliga med livet.
Kromosomer och missfall
Kromosomala anomalier är kända för att vara den vanligaste orsaken till missfall.
Man tror att mer än hälften av alla missfall kan orsakas av kromosomala abnormiteter. Faktum är att cirka 60 procent av dessa beror på trisomier, och ytterligare 20 procent har funnits sakna en sexkromosom. Ett annat vanligt kromosomalt problem som resulterar i missfall är triploidi. I triploidy får fostret en fullständig extra uppsättning kromosomer. Medan Downs syndrom är den vanligaste trisomyn som ses hos nyfödda, bär den också en signifikant risk för missfall.
Trisomy 18 (Edwards syndrom)
Trisomy 18 förekommer hos cirka 1 av 6000 levande födslar. gör det ungefär tio gånger sämre än Downs syndrom. De flesta fallen av trisomi 18 är orsakade av ett extra nummer 18 kromosom. De återstående 5 procenten beror på en translokation med kromosom 18.
Barn med trisomi 18 har tyvärr allvarliga fysiska fosterskador. De flesta spädbarn med trisomi 18 kommer att ha någon form av hjärtfel, och många kan också ha njurfel och lung- och membranavvikelser.
På grund av svåra fysiska fosterskador kommer de flesta spädbarn med trisomi 18 att dö under de första dagarna av livet. De spädbarn som överlever har djup mental retardation. De flesta överlever inte bortom de första månaderna av livet, men vissa barn överlever till ungdomar.
Trisomi 13 (Patau syndrom)
Trisomy 13 (Patau syndrom) är den tredje vanligaste autosomala abnormiteten bland nyfödda, efter Downs syndrom (trisomi 21) och Edwards syndrom (trisomy 18).
De flesta fallen är resultatet av total trisomi 13 med en mycket liten andel trisomi 13 som orsakas av mosaik och translokation.
Barn med trisomi 13 kan ha kluven läpp och palates, extra fingrar och tår, missbildade och roterade inre organ, svåra medfödda hjärtefekter och allvarliga hjärnans avvikelser. På grund av svårighetsgraden av deras orgelfel, dör de flesta barn som är födda med trisomi 13, under den första månaden.
47, XXY syndrom (Klinefelter syndrom)
Klinefelter syndrom, 47, XXY eller XXY syndrom, är ett tillstånd som orsakas av en extra X-kromosom. Berörda individer har två X-kromosomer och en Y-kromosom. Många individer är inte medvetna om att de har Klinefelter syndrom, eftersom skillnaderna på grund av att ha en extra X-kromosom inte är mycket uppenbara och ofta går oupptäckta.
De viktigaste problemen som ses i Klinefelters syndrom är små testiklar och minskad fertilitet. En mängd andra fysiska och beteendemässiga skillnader är vanliga; men svårighetsgraden av dessa symtom kan variera från person till person.
47, XYY Males
Några pojkar är födda med en extra Y-kromosom och har en 47, XYY karyotyp. Oftast orsakar denna extra Y-kromosom inga ovanliga fysiska egenskaper eller medicinska problem.
Mans med 47, XYY syndrom kan ibland vara högre än genomsnittet och kan ha ökad risk för inlärningssvårigheter samt fördröjda tal- och språkkunskaper. Utvecklingsfördröjningar och beteendeproblem är också möjliga, men dessa egenskaper varierar mycket mellan drabbade pojkar och män. De flesta män med 47, XYY-syndrom har normal sexuell utveckling och kan föreställa barn.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X och XXX-syndrom)
Vissa tjejer är födda med trippel X-syndrom. Triple X syndrom har ofta inga associerade fysiska egenskaper eller medicinska problem. En liten del kvinnor med tillståndet kan ha menstruella oegentligheter såväl som inlärningssvårigheter, fördröjd tal och komprometterade språkkunskaper.
Men många individer med 47, XXX syndrom har helt normal fysisk och psykisk utveckling.
Trisomier är mer sannolikt att orsaka missfall
Trisomy 15.Trisomy 15 är sällsynt. De flesta graviditeter med trisomi slutar i tidigt missfall. Vid graviditeter som har utvecklats har fostret ofta abnormiteter i deras ansikts- och kranfunktioner, händer och fötter och fördröjningar i tillväxten. Trisomi 15 har kopplats till Prader-Willi syndrom.
Trisomy 16.Trisomy 16 är den vanligaste autosomala trisomi som ses i missfall och står för minst 15 procent av första trimesterns missfall. De flesta foster med trisomi 16 förloras omkring 12 veckor, även om en liten procent kan gå vilse i andra trimestern. Några foster med mosaik trisomi 16 har överlevt till födseln. De flesta av dessa spädbarn har tillväxtfel, psykomotoriska problem och dör tidigt i spädbarn.
Trisomi 22.Komplett trisomi 22 är den näst vanligaste kromosomala orsaken till missfall. Överlevnad utöver graviditetens första trimester är sällsynt. Komplett trisomi 22 är mycket sällsynt. De flesta foster med fullständig trisomi 22 dör före eller strax efter födseln på grund av svåra födelsepåverkan.
