Down syndrom, även känt som trisomi 21, är en genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av ett kromosom som kallas kromosom 21. Detta kallas ofta full trisomi 21.
Vad de flesta inte inser är att det finns en annan, mindre vanlig, form av sjukdomen som kallas mosaik Down syndromses mellan 2 procent och 4 procent av alla fall.
Inte bara är orsaken annorlunda än den för full trisomi 21, kan den resultera i variationer i de typiska egenskaperna hos Downs syndrom.
Hur Mosaic Downs syndrom skiljer sig
Medan våra kroppar innehåller en mängd olika celltyper, var och en av dessa celler härrörde från samma, enkeltbefruktade ägg, kallade en zygote. Zygoten börjar som en cell som vid befruktning duplicerar sig igen och igen för att skapa olika celler och vävnader i vår kropp.
Med full trisomi 21 uppstår ett fel i kromosomen av antingen ägget eller spermacellen när de går med för att bli en zygote. Eftersom detta fel äger rum i början av utvecklingen kommer varje cell som kommer från denna zygote att ha den extra kromosomen 21.
Med mosaiktrisomi 21 uppstår felet efter befruktning när celldelning redan har börjat. Som ett resultat har människor med mosaik Downs syndrom två separata cellinjer: ett med det normala antalet kromosomer och en annan med en extra kromosom 21.
Diagnos
Mosaic Down syndrom detekteras vanligtvis antingen med ett blodprov vid födelsetiden eller genom en amniocentesis eller chorionic villus sampling (CVS) som utförts någon gång under graviditeten.
Under dessa förfaranden utförs en analys för att räkna antalet kromosomer i ungefär 20 olika celltyper.
Denna analys kan både identifiera Downs syndrom och diagnostisera vilken typ av Downs syndrom ett barn har.
Typerna är differentierade enligt följande:
- I full trisomi 21 kommer alla celltyper att ha en extra kromosom 21. Så istället för att hitta de vanliga 46 olika kromosomerna i en enda cell, skulle vi hitta 47.
- Om däremot, om två eller flera av celltyperna är normala och de andra har en extra kromosom 21, vi kan bekräfta att barnet har mosaik Down syndrom.
Vid spädbarn med mosaik Downs syndrom kan nivån av kromosomal variation variera. Kromosomala specialister, som kallas cytogeneticists, brukar beskriva dessa variationer i form av ett procentvärde.
Om cytogenetikerna t ex 50 olika celler, varav 10 har en normal cellinje och 40 av vilka har en extra kromosom 21, skulle han eller hon rapportera att nivån av "mosaicism" är 80 procent.
För att komplicera saker ännu längre, kan andelen mosaicism skilja sig från en vävnadstyp till nästa, med vissa som har högre mosaiknivåer och andra har mindre.
Variationer i funktionerna
Mosaicism översätter inte nödvändigtvis skillnader i störningens egenskaper. Eftersom mosaiknivåerna kan variera mellan individer – och till och med cellerna inom dessa individer – kan mosaikens uttryck också variera.
Som sådan kan individer med mosaik Downs syndrom ha alla funktionerna i full trisomi 21, ingen av funktionerna eller falla någonstans däremellan. Faktum är att cirka 15 procent av de personer som diagnostiserats med full trisom 21 Down-syndrom har misdiagnostiserats och verkligen har mosaik Downs syndrom.
Eftersom det fortfarande inte är möjligt att förutsäga mosaikens egenskaper är det viktigt att ditt barn får samma vård som barn med full trisomi 21. Löpande vård kan hjälpa till att identifiera utvecklingen av funktionshinder och låta dig fatta välgrundade val och få tjänster som bäst stöder ditt barn som han eller hon växer.
