Långt QT-syndrom (LQTS) är en ärftlig störning i hjärtans elektriska system. LQTS kan leda till en plötslig, oväntad livshotande typ av ventrikulär takykardi som vanligtvis kallas torsades de pointes. Människor som har LQTS har risk för synkope (medvetslöshet) och plötslig död, ofta i ung ålder.
Figur – Torsades de pointes. Toppfigur: Normal hjärtrytm. Bottenfigur: Torsades de pointes. "Torsades de pointes" betyder vridning runt en punkt. I denna arytmi är hjärtritmen extremt snabb, och komplexens form på EKG förändras ständigt och liknar ofta ett sinusvågmönster som i denna bild. När hjärtans elektriska system beter sig så är effektiv pumpning omöjlig. Översikt
Människor med LQTS har långvariga QT-intervall på sina EKG. QT-intervallet representerar repolarisation eller "laddning" av en hjärtcell. Efter att hjärtens elektriska impuls stimulerar en hjärtcell (vilket medför att den slår) måste uppladdning ske för att cellen skall vara redo för nästa elektriska impuls. QT-intervallet (som mäts från början av QRS-komplexet till slutet av T-vågen) är den totala längden av tiden som krävs för att ladda ur, och sedan ladda en hjärtcell. I LQTS förlängs QT-intervallet. Avvikelser i QT-intervallet är ansvariga för arytmier associerade med LQTS.
Orsaker
LQTS är en ärftlig sjukdom. Flera gener har identifierats som påverkar QT-intervallet, så det finns flera sorter av LQTS. Vissa familjer har en mycket hög förekomst av LQTS. Eftersom så många gener kan påverka QT-intervallet har många variationer i LQTS identifierats.
Några av dessa ("klassiska" LQTS) är förknippade med en hög förekomst av farliga arytmier och plötslig död, som ofta förekommer hos flera familjemedlemmar. Andra former av LQTS ("LQTS-varianter") kan vara mycket mindre farliga. Många av dessa genetiska varianter kännetecknas av ett normalt baslinje QT-intervall och hjärtarytmier ses i allmänhet endast när någon ytterligare faktor (såsom läkemedelsbehandling eller en signifikant elektrolytubalans) verkar för att förlänga QT-intervallet.
När QT-intervaller emellertid förlängs hos personer med sådana varianter av LQTS, uppstår farliga arytmier.
Prevalens
Classic LQTS finns i ungefär en av 5000 personer. LQTS är en av de vanligaste orsakerna till plötslig död hos ungdomar, vilket resulterar i mellan 2000 och 3000 dödsfall per år. Varianter av LQTS är mycket vanligare och påverkar troligen upp till 2 – 3% av befolkningen.
Symptom
Symptomen på LQTS uppträder endast när patienten utvecklar en episod av farlig ventrikellakykardi, och graden av symtom beror på hur lång tid arytmen fortsätter. Om det bara varar i kort tid kan några sekunder med extrem yrsel vara det enda symptomet. Om det fortsätter i mer än 10 sekunder eller så uppstår synkope. Och om det varar i mer än några minuter, återfår offret vanligtvis aldrig medvetandet.
I de med vissa sorter av LQTS utlöses episoder av plötsliga utbrott av adrenalin; som kan uppstå under fysisk ansträngning, när det är svårt skrynkligt eller när det blir extremt arg.
Lyckligtvis upplever de flesta människor med LQTS-varianter aldrig livshotande symtom.
Diagnos
Läkare bör tänka på LQTS hos alla som har haft synkope eller hjärtstopp, och i familjemedlemmar till en person med kända LQTS.
Varje ung person med synkope som uppstår under träning eller i någon annan omständighet där en uppkomst av adrenalinhalten sannolikt skulle ha varit närvarande bör ha LQTS specifikt uteslutet.
Diagnosen av LQTS görs vanligen genom att observera ett onormalt långvarigt QT-intervall på EKG. Ibland krävs ett löpbandstest för att förhindra EKG-avvikelser. Genetisk testning för LQTS och dess varianter blir allt vanligare än för några år sedan.
Behandlingar
Många patienter med öppen LQTS behandlas med beta-blockerare. Betablockerare slår ut adrenalinflödena som utlöser episoder av arytmier hos dessa patienter.
Tyvärr har det ännu inte visat sig att beta-blockerare signifikant minskar den totala förekomsten av synkope och plötslig död hos patienter med LQTS.
Det är särskilt viktigt för personer med LQTS och dess varianter att undvika de många läkemedel som orsakar förlängning av QT-intervallet. I dessa människor är sådana droger mycket sannolikt att provocera episoder av torsades de pointes. Läkemedel som förlänger QT-intervallet är tyvärr vanliga. De stora brottslingarna är ironiskt nog de antiarytmiska drogerna; flera antidepressiva läkemedel och antibiotika såsom erytromycin, klaritromycin erytromycin och azitromycin. CredibleMeds upprätthåller en lista över droger som ofta förlänger QT-intervallet.
För många människor med LQTS är den implanterbara defibrillatorn den bästa behandlingen. Den här enheten ska användas till patienter som har överlevt hjärtstopp, och förmodligen hos patienter som har haft synkope på grund av LQTS, speciellt om synkope uppstår när man redan tar beta-blockerare.
För personer som inte kan tolerera betablockerare eller som fortfarande har händelser under behandling kan vänster cardica sympathetic denervation (LCSD) operation utföras.
Natriumkanalblockerare kan användas med LQTS typ 3.
