Om du har lärt dig att du eller en älskad har ett barn med Pompes sjukdom, är du sannolikt rädd. Vad exakt är denna sjukdom? Vad är de olika typerna av sjukdomen? Och hur är det diagnostiserat och behandlat?
Pompe-sjukdomen eller Glycogen Storage Disease II (GSD-II)
Pompe-sjukdomen, även känd som glykogenförvaringssjukdom typ II (GSD-II) eller syra maltasbrist, är en av 49 kända lysosomala lagringsstörningar.
Namnet Pompe sjukdom kommer från den nederländska patologen J. C. Pompe, som först beskrev ett barn med sjukdomen 1932. Pompe-sjukdomen påverkar uppskattningsvis 5 000 till 10 000 personer världen över. I Förenta staterna beräknas det påverka 1 per 40 000 personer.
Pompesjukdom orsakas av en brist eller fullständig brist på ett enzym som kallas sur alfa-glukosidas. Om detta enzym inte fungerar ordentligt, byggs glykogen, ett komplext socker upp i kroppens celler och orsakar organs och vävnadsskador. Denna uppbyggnad påverkar främst kroppens muskler, vilket leder till utbredd muskelsvaghet. Detta enzymbrist kan bli livshotande när andnings- och hjärtsmusklerna påverkas. Villkoren är genetisk, och båda föräldrarna måste bära den muterade genen för att deras barn ska ärva det.
Det finns två former av Pompe-sjukdom – infantil-onset och sena inbrott – båda orsakar muskelsvaghet. Hur sjukdomen fortskrider beror på hur tidigt det börjar.
Infantile-Onset Pompe-sjukdom
Infantil-onset anses vara den allvarliga formen av Pompe-sjukdomen. Villkoret uppträder vanligen inom de första månaderna av livet. Spädbarn är svaga och har problem att hålla huvudet. Deras hjärtsmuskler blir sjuka och deras hjärtan blir förstorade och svaga. De kan också ha stora utskjutande tungor och en förstorad lever.
Andra symtom är:
- Misslyckad med att växa och gå ner i vikt (misslyckas med att trivas). Hjärtfel och oregelbunden hjärtslag. Ångproblem som kan innefatta svimningsförlopp.
- Problem med att mata och svälja.
- Missar utvecklingsmilstoler som att rulla över eller krypa. ben
- Hörselnedsättning
- Sjukdomen fortskrider snabbt, och barn dör vanligtvis av hjärtsvikt och andningssvaghet före sin första födelsedag. Berörda barn kan leva längre med lämpliga medicinska ingrepp.
- Late-onset Pompe-sjukdom
- Senast inledande Pompe-sjukdom börjar vanligtvis med symtom på muskelsvaghet som kan börja när som helst från tidig barndom till vuxen ålder. Muskelsvaghet påverkar den nedre delen av kroppen mer än de övre extremiteterna. Sjukdomen fortskrider långsammare än infantilformen, men individer har fortfarande en förkortad livslängd.
Förväntad livslängd beror på när tillståndet börjar och hur snabbt symptomen utvecklas. Symptom som svårighet att gå eller klättra trappor börjar och fortskrider långsamt under åren. Precis som i början, kan personer med sena inkomster utveckla andningssvårigheter. När sjukdomen fortskrider, blir individer beroende av rullstol eller bedridden och kan kräva att andningsorganet andas.
Diagnos
Pompesjukdom diagnostiseras vanligtvis efter symptomframsteg. Hos vuxna kan Pompesjukdomar förväxlas med andra kroniska muskelsjukdomar som multipel skleros. Om din läkare misstänker Pompes sjukdom, kan de undersöka aktiviteten hos enzymet syra-alfa-glukosidas i odlade hudceller. Vid vuxna kan ett blodprov användas för att bestämma en minskning eller frånvaro av detta enzym.
Behandling
En individ med Pompe-sjukdom kommer att behöva specialiserad medicinsk vård från genetiker, metaboliska specialister och neurologer. Många individer hittar en protein med hög proteinhalt som är till hjälp, tillsammans med omfattande daglig träning.
Frekventa medicinska utvärderingar är nödvändiga när sjukdomen fortskrider.
