För de flesta forskare handlar allt om reproduktion. På biologisk nivå kan organismer som människor, svampar, växter och bakterier betraktas som utarbetade proteinbaserade sätt för bitar av deoxyribonukleinsyra (DNA) för att kopiera sig mer effektivt.
Faktum är att drivningen att reproducera även sträcker sig utanför levande organismer. Virus är ett exempel på en konstig limbo mellan levande och nonliving.
På ett sätt är ett virus lite mer än en reproduktiv maskin. I fallet med vissa virus, som humant immunbristvirus (HIV), är DNA inte ens molekylen som driver reproduktion. En annan nukleotid, RNA (ribonukleinsyra), är drivfaktorn.
Vad är en prionsjukdom?
Prions (uttalade pree-ons i USA, pry-ons i Storbritannien) tas ännu längre bort från de bättre förstådda reproduktionsmekanismerna som involverar DNA och RNA. DNA och RNA är nukleotider, en kemisk struktur som används för att producera proteiner, byggstenar av levande organismer avsedda för att säkerställa framgångsrik reproduktion. Ett prion är ett protein som inte kräver att en nukleotid reproduceras – prionen är mer än kapabel att ta hand om sig själv.
När ett abnormt vikat prionprotein går in i ett normalt prionprotein, omvandlas det normala proteinet till en annan onormalt vikad sjukdomsframkallande prion. Resultatet är en obeveklig kaskad av muterat protein.
Vid ärftlig prionsjukdom är det genmutationen som orsakar onormal vikning av prionprotein. Tyvärr är dessa samma proteiner som används av hjärnceller för att fungera ordentligt, och så leder nervceller som ett resultat, vilket leder till en snabbt progressiv demens. Medan en sjukdomsframkallande prion kan ligga vilande i åratal, när symtomen äntligen uppenbaras kan döden följa så snabbt som några månader.
Det finns fem huvudtyper prionsjukdomar som för närvarande är kända för människor: Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD), variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS) och dödlig familjel sömnlöshet (FFI) . Emellertid upptäcks nya former av prionsjukdom.
Hur de utvecklar
Prion sjukdomar kan förvärvas på tre sätt: familjär, förvärvad eller sporadisk. Det vanligaste sättet att utveckla en prionsjukdom verkar vara spontan, utan infektion eller arv. Ungefär en miljon människor utvecklar den vanligaste formen av prionsjukdom. Vissa prionsjukdomar, som CJD, GSS och FFI, kan vara ärftliga. Andra sprids genom nära kontakt med prionproteinet. Till exempel sprids kuru av kannibalistiska ritualer i Nya Guinea. När hjärnor ätes som en del av ritualen, togs prionerna och sjukdomen skulle spridas. Ett mindre exotiskt exempel är vCJD, som är känt att spridas från djur till människor när vi intar köttet. Detta är allmänt känt som "galen ko sjukdom" och uppträder när prionen finns i levande ko. Andra djur, såsom älg och får, har också visat sig ha prionsjukdomar ibland. Medan det är ovanligt kan prionsjukdomar också spridas på kirurgiska instrument.
Symptom
Medan alla prionsjukdomar orsakar något annorlunda symtom verkar alla prioner ha en unik förkärlek för nervsystemet. Bakteriella eller virala infektioner hörs ofta av i många olika delar av kroppen – inklusive hjärnprionssjukdomarna verkar uteslutande orsaka neurologiska symptom hos människor, även om proteinerna själva kan hittas i ett brett spektrum av mänsklig vävnad. Tiden kan visa att en prionliknande mekanism ligger bakom sjukdomar utanför hjärnan.
Effekterna på nervsystemet är dramatiska. De flesta prionsjukdomar orsakar det som kallas spongiform encefalopati.
Ordet spongiform betyder att sjukdomen eroderar hjärnvävnaden, vilket skapar mikroskopiska hål som gör att vävnaden ser ut som en svamp. Vanligtvis är slutresultatet en snabbt progressiv demens vilket innebär att offret förlorar sin förmåga att tänka som hon brukade om några månader till några år. Andra symptom innefattar klumpighet (ataxi), onormala rörelser som chorea eller tremor och förändrade sömnmönster.
En av de skrämmande sakerna kring prionsjukdom är att det kan finnas en lång period av inkubation mellan när någon utsätts för prion och när han utvecklar symtom. Folk kan gå i flera år innan prionerna som de har bära blivit uppenbara, med typiska neurologiska problem.
Behandling
Tyvärr finns det inget botemedel mot prionsjukdom. I bästa fall kan läkare försöka hjälpa till att kontrollera symptom som orsakar obehag. I en liten europeisk studie orsakade ett läkemedel Flupirtine (inte tillgängligt i USA) mildt förbättrat tänkande hos patienter med CJD men förbättrade inte deras livslängd. En prövning av drogerna klorpromazin och kinakrin visade ingen förbättring. Vid denna tidpunkt är prionsjukdomar allmänt dödliga.
