Mänskliga kromosomer finns i 23 par. Varje förälder levererar en kromosom i varje par. Trisomi 18 (även kallad Edwards syndrom) är ett genetiskt tillstånd där en kromosom (kromosom 18) är en trippel istället för ett par. Trisomy 18, som Trisomy 21 (Downs syndrom), påverkar alla system i kroppen och orsakar distinkta ansiktsdrag.
Trisomi 18 förekommer hos 1 av 6000 levande födslar.
Tyvärr dör de flesta barn med trisomi 18 före födseln, så den faktiska incidensen av sjukdomen kan vara högre. Trisomi 18 påverkar individer av alla etniska bakgrunder.
Symptom
Trisomi 18 drabbar all organets kroppssystem. Symtom kan omfatta:
- Nervsystemet och hjärnans mental retardation och fördröjd utveckling, hög muskelton, anfall och fysiska missbildningar som hjärnfel
- Huvud och ansikte – litet huvud (mikrocefali), små ögon, vidvinklade ögon, litet lägre käke, klyftpalats
- Hjärta – medfödda hjärtefekter som ventrikulär septalfel
- Ben – svår tillväxtnedgång, knäppta händer med andra och fema fingrarna ovanpå de andra och andra brister i händer och fötter
- Malformationer i matsmältningsorganet, urinvägarna och könsorganen
Diagnos
Barnets fysiska utseende vid födseln föreslår diagnosen Trisomy 18. Dock diagnostiseras de flesta barn före födseln genom amniocentes (genetisk testning av fostervätskan).
Ultraljud i hjärtat och buken kan detektera abnormiteter, som kan röntgenstrålarna i skelettet.
Behandling
Medicinsk vård för personer med Trisomy 18 är stödjande och fokuserar på att tillhandahålla näring, behandla infektioner och hantera hjärtproblem.
Under de första månaderna av livet kräver barn med trisomi 18 kvalificerad medicinsk vård.
På grund av de komplicerade medicinska problemen, inklusive hjärtfel och överväldigande infektioner, har de flesta spädbarn svårigheter att överleva i åldern 1 år. Förskott i sjukvården över tiden kommer i framtiden att hjälpa fler spädbarn med Trisomy 18 lever i barndomen och bortom.
Redigerad av Richard N. Fogoros, MD
