När den brittiska skådespelaren och komikern Dudley Moore dog den 27 mars 2002, antecknades den officiella dödsorsaken som lunginflammation. Men i själva verket hade Moore kämpat med ett sällsynt tillstånd, känd progressiv supranukleär parese (PSP) som orsakar gradvis försämring av delar av hjärnan som reglerar balans, muskelkontroll, kognitiv funktion och vissa frivilliga och ofrivilliga rörelser som att svälja och öga rörelse.
Orsaker till progressiv supranukleär pares
Medan orsaken till progressiv supranukleär pares är i stor utsträckning okänd, trodde den vara associerad med en mutation på en specifik del av en gen som kallas kromosom 17.
Tyvärr är inte allt så ovanligt en mutation. Medan nästan varje person med PSP har denna genetiska anomali så gör också två tredjedelar av den allmänna befolkningen. Som sådan ses mutationen som en bidragande snarare än enstaka faktor för störningen. Miljökifter och andra genetiska problem kan också spela en roll.
Forskare är inte heller helt säkra i vilken utsträckning PSP är associerad med Parkinsons eller Alzheimers sjukdom, med vilken den delar vissa karakteristiska symptom.
PSP beräknas påverka en av varje 100 000 personer oavsett race, geografi eller yrke. Män tenderar att bli drabbade något mer än kvinnor. Symtom uppträder vanligen mellan 50 och 60 år.
Symtom på PSP
Ett av de mest karakteristiska symptomerna "PSP" -prestanda innebär kontroll av ögonrörelser, framförallt förmågan att titta ner. Konditionen, som kallas oftalmoparesis, orsakar försvagning eller förlamning av vissa muskler runt ögongloben. Vertikal rörelse av ögonen påverkas också vanligen.
När tillståndet försämras kan uppåtblicket också påverkas.
På grund av bristen på brännkontroll, kommer personer som upplever oftalmoparesis ofta att klaga över dubbelsyn, suddig syn och ljuskänslighet. Dålig ögonlockskontroll kan också uppstå.
Som andra delar av hjärnan påverkas kommer PSP att manifesteras med en rad gemensamma symtom som tenderar att förvärras över tiden. Dessa inkluderar:
- Unsteadiness och förlust av balans
- Allmänt avtagande rörelse
- Släckning av ord
- Svårighetssväljning (dysfagi)
- Minnesförlust
- Ansiktsmuskler
- Bakåtlutning av huvudet på grund av förstyvning av nackmuskler
- Urininkontinens
- Ändringar i beteende, inklusive förlust av hämning och plötsliga utbrott
- Fördröjning av komplex och abstrakt tanke
- Förlust av organisatorisk eller planeringsförmåga (som att hantera ekonomi, gå vilse, hålla fast vid arbetsförpliktelser).
Diagnos av PSP
PSP är vanligtvis missdiagnostiserad i de tidiga stadierna av sjukdomen och är ofta missfördelad till en inreörinfektion, sköldkörtelproblem, stroke eller Alzheimers sjukdom (särskilt hos äldre).
Diagnosen är till stor del baserad på granskning av symtom. Det är en process som läkare behöver utesluta andra möjliga orsaker. En magnetisk resonansavbildning (MRT) -skanning av hjärnstammen kan användas för att stödja diagnosen.
I fall av PSP kommer det vanligtvis tecken på att slösa (atrofi) i den del av hjärnan som förbinder hjärnan med ryggmärgen. På en MRT kan en sidovy av denna hjärnstammen visa vad som kallas ett "pingvin" eller "kolibri" tecken (så namnges eftersom dess form är som en fågel).
Detta, tillsammans med symptom, differentialundersökningar och genetisk testning, kan ge de bevis som behövs för att göra en diagnos.
Hur PSP skiljer sig från Parkinsons sjukdom
För att skilja PSP från Parkinsons, kommer läkare att beakta saker som hållning och medicinsk historia.
Till exempel kommer personer med PSP som regel att upprätthålla en upprätt eller välvt stödd hållning, medan personer med Parkinsons tenderar att ha en mer bukad framåtställning.
Dessutom är personer med PSP mer benägna att falla på grund av en progressiv brist på balans. Medan personer med Parkinsons också har stor risk för att falla, tenderar de med PSP att göra det bakåt på grund av den karakteristiska förstyvningen av nacke och böjd bakställning.
Med det sagt sägs PSP vara en del av en grupp av neurodegenerativa sjukdomar som kallas Parkinson plus syndrom, för vilka vissa också innefattar Alzheimers.
Behandlingsalternativ
Det finns ingen specifik behandling för PSP. Vissa patienter kan reagera på samma läkemedel som används för att behandla Parkinsons, såsom levodopa, även om svaret tenderar att vara fattigt (en annan skillnad som används för att diagnostisera sjukdomen). Vissa antidepressiva läkemedel, som Prozac, Elavil och Tofranil, kan hjälpa till med några av de kognitiva eller beteendemässiga symptom som en person kan uppleva. Förutom medicinering kan speciella glasögon (bifokaler, prismor) hjälpa till med synliga problem, medan gånghjälpmedel och andra adaptiva enheter kan förbättra rörligheten och förhindra fall.
Medan fysisk terapi inte normalt förbättrar motorproblem, kan de bidra till att hålla lederna limber och förhindra att musklerna försämras på grund av inaktivitet. Vid allvarlig dysfagi kan ett matningsrör behövas.
Kirurgiskt implanterade elektroder och pulsgeneratorer som används vid djup hjärnstimuleringsbehandling för Parkinsons har inte visat sig vara effektiva vid behandling av PSP.
Ett ord från Verywell
Trots bristen på förståelse för PSP och de begränsade behandlingsalternativen är det viktigt att komma ihåg att sjukdomen inte har någon kurs och kan variera avsevärt från person till person. Med konsekvent medicinsk övervakning och god näring kan en person med PSP faktiskt leva i flera år, och även årtionden, efter en diagnos.
För individer och familjer som lever med sjukdomen är det viktigt att söka stöd för att undvika isolering och bättre få tillgång till patientcentrerad information och hänvisningar. Dessa inkluderar sådana organisationer som New York City-baserade CurePSP som erbjuder personliga och online-supportgrupper, en katalog med specialläkare och ett nätverk av utbildade jägare.
