Beta-thalassemi är en ärftlig anemi där kroppen inte kan producera hemoglobin normalt. Hemoglobin A (huvudhemoglobin hos vuxna) innehåller två alfa-globinkedjor och två beta-globinkedjor. I beta-thalassemi kan benmärgen inte producera en normal mängd beta-globin vilket resulterar i liten eller ingen hemoglobin A. Det finns också ett överskott av alfa-globin som inte är bunden till beta-globin som orsakar nedbrytning av röda celler som kallas hemolys.
Vem är i fara?
Beta-thalassemi är ett ärftligt tillstånd. Det kräver att båda föräldrarna är bärare av sjukdomen som kallas beta-talassemi-egenskap eller mindre. När båda föräldrarna har beta-thalassemiegenskaper, har de 1 till 4 chans att ha ett barn med beta-thalassemi-sjukdom. Tyvärr, eftersom beta-talassemi-egenskapen inte orsakar några symtom, kan föräldrarna vara omedvetna om denna risk före graviditeten.
Vad är typerna av beta-thalassemi?
Beta-talassemi kan klassificeras på två sätt: genom den genetiska mutationen ärvd eller genom transfusionsbehov.
Genetiska mutationer
Beta nolltalassemi: Noll i beta nollmutation indikerar att inget beta globin kan produceras av den kromosomen.
Beta plus thalassemi: Beta globin produceras av i reducerade mängder. Mängden beta-globin som produceras varierar kraftigt med den särskilda mutationen som ärvs. Vissa mutationer producerar nästan ingen beta globin vilket gör dem kliniskt liknar beta noll.
Transfusion behöver
Beta thalassemia major:Beta thalassemia major definieras av behovet av livslånga transfusioner, vanligtvis månatligen (kallad hypertransfusionsterapi).
Beta-thalassemia intermedia: Vanligen måttlig anemi som kan kräva tillfälliga transfusioner (under sjukdomar, puberteten, etc) men inte regelbundet.
Beta-thalassemi egenskap / mindre: Detta resulterar i en mild asymptomatisk anemi som vanligtvis upptas på rutinmässigt fullständigt blodantal.
Hur diagnostiseras beta-thalassemi?
I allmänhet identifieras beta-thalassemia major på den nyfödda skärmen. Vid dessa spädbarn kommer testet endast att identifiera hemoglobin F (eller foster), inget hemoglobin A. Dessa barn hänvisas till hematologen för att övervakas noggrant. Några mer hårt drabbade beta-thalassemi intermedia-patienter kommer också att identifieras på detta sätt.
Några mer mildt drabbade patienter kommer att identifieras på rutinmässigt fullständigt blodantal (CBC). CBC kommer att avslöja en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi. Diagnos bekräftas av en hemoglobinprofil (även kallad elektrofores). I beta-thalassemia intermedia och egenskap visar denna testning höjning i hemoglobin A2 (en 2: a form av vuxenhemoglobin) och ibland F (foster).
Vad är behandlingarna för beta-thalassemi?
Beta-talassemi-egenskapen kräver ingen behandling. Personer med betassalassemiegenskaper kommer att ha livslång mild anemi.
Transfusion:Patienter med beta-thalassemi major kräver livslånga transfusioner. Transfusionsterapi används för att undertrycka ryggproduktion i benmärgen.
Beta-thalassemia intermedia-patienter kan kräva transfusionsbehandling under sjukdomar och pubertet (under tillväxtspurt).
Järnkelatbehandling: Patienter med beta-thalassemi-huvud får överflödigt järn genom transfusioner med röda blodkroppar. Detta överskottsjärn kan orsaka skador på organ, särskilt hjärtat. Järnkelation hjälper kroppen att avlägsna järn. Dessa kan ges som oral medicin eller infusion under huden. Patienter med beta-thalassemi intermedia kan utveckla järnöverbelastning även i frånvaro av blodtransfusioner som är sekundär för ökad absorption av järn i tunntarmen.
Splenektomi:Mjältet kan bli massivt förstorat på grund av nedbrytning av röda blodkroppar (hemolys) och röd blodkroppsproduktion i mjälten. Om transfusion behöver ökningar eller andra blodkroppar rinner ner på grund av fångst i mjälten, kan mjälten behöva avlägsnas kirurgiskt.
Hydroxyurea:Hydroxyurea har använts för att öka fostrets hemoglobinproduktion. Framgången har varit variabel.
