Jeune syndrom, även känt som kvävande bröstdystrofi, är en ärftlig form av dvärgism som orsakar korta extremiteter, ett litet bröst och njureproblem. Dess främsta manifestation är emellertid andningsödan på grund av den lilla ribbburet. Det beräknas inträffa hos 1 per 100 000-130 000 levande födslar och påverkar människor med all etnisk bakgrund.
Symptom
Individer med Jeune syndrom har vissa fysiska egenskaper gemensamt:
- En lång, smal och onormalt liten bröstkorg med nedsatt lungkapacitet
- Korta armar och ben i förhållande till stammen och generell liten statur (kortsluten dvärg)
- Njurskador som kan leda till njursvikt
Andra symtom som individer med Jeune syndrom kan ha är:
- Magsabsorption ≥ Retinal degeneration
- Leverproblem
- Hjärt- och cirkulationsproblem
- Ofta uppträder svår andningsöddom under tidig spädbarn. I andra fall är andningsproblemen mindre allvarliga, och abnormiteter hos njurarna eller mag-tarmsystemet kan dominera.
Diagnos Je Jeune syndrom diagnostiseras vanligtvis vid födseln baserat på bröstdeformation och kortlivad dvärgism. Allvarligt drabbade spädbarn kommer att ha andnöd. Mindre fall kan diagnostiseras av röntgen i bröstet.
Behandling
Det viktigaste området för sjukvård för en individ med Jeune syndrom är att förebygga och behandla andningsinfektioner.
Tyvärr dömer många spädbarn och barn med syndromet från andningssvikt som orsakas av ett mycket litet bröstkorg och upprepade respiratoriska infektioner.
I vissa fall har förstoring av ribbburet med bröstkonstruktiv kirurgi varit framgångsrikt när det gäller att lindra andningsbesvär. Denna operation är svår och riskabel och har reserverats för barn med svåra andningssvårigheter.
Individer med Jeune syndrom kan också utveckla högt blodtryck från njursjukdom. Deras njurar kan slutligen misslyckas, vilket behandlas genom dialys eller njurtransplantation.
Många individer med Jeune syndrom som överlever barndom börjar så småningom få normal bröstutveckling.
Genetisk rådgivning
Jeune syndrom är en ärvt autosomal recessiv sjukdom. Detta innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen för att ett barn ska kunna erfara syndromet. Således, om föräldrar ger ett drabbat barn, betyder det att båda är bärare, och att varje efterföljande barn de har har 25% chans att erva i syndromet.
