Essential trombocytemi (ET) är en av en grupp blodproblem som kallas myeloproliferativa neoplasmer. Andra typer av myeloproliferativa neoplasmer innefattar primär myelofibros och polycytemi vera.
Genetiska mutationer i väsentlig trombocytemi leder till extremt höga trombocytantal (trombocytos). Många människor är utan symptom vid tidpunkten för diagnosen och kommer att ha en normal förväntad livslängd. Komplikationer innefattar blodproppbildning (leder till stroke, hjärtinfarkt, en blodpropp i lungorna eller djup venetrombos), utveckling av myelofibros eller omvandling till akut myeloid leukemi (AML). En ovanlig komplikation av essentiell trombocytemi är utvecklingen av förvärvat von Willebrand Disease, en blödningsstörning.
Majoriteten av människor kommer att behöva terapi vid någon tidpunkt för att förhindra komplikationer. Normal livslängd är dock inte ovanligt.
Behandlingsalternativ
Om du diagnostiseras med essentiell trombocytemi är den naturliga nästa frågan "vad är mina behandlingsalternativ?" Det finns flera alternativ som din läkare ska diskutera med dig. Den behandling som din läkare rekommenderar beror troligen på flera faktorer: dina symptom, din ålder och dina laboratorievärden. De flesta kommer att gå flera år utan att kräva behandling, vilket vanligtvis startas om du utvecklar en blodpropp.
Aspirin:
- Daglig lågdos aspirin används vanligtvis för att behandla personer med vasomotoriska symtom. Vasomotoriska symptom innefattar huvudvärk, yrsel, bröstsmärta, brännande händer och fötter, och visuella förändringar. Det är inte ovanligt att acetylsalicylsyra används för andra behandlingar. Aspirinbehandling med hög dos har förknippats med ökad blödningsrisk och rekommenderas inte. Hydroxyurea:
- Det orala kemoterapinsystemet hydroxyurea minskar risken för trombos vid essentiell tromobcytos genom att minska antalet blodplättar. Hydroxyurea startas i en låg dos och eskaleras tills blodplätttalet är nära normalt (100 000 – 400 000 celler per mikroliter). Hydroxyurea tolereras vanligtvis väl utan signifikanta biverkningar. Biverkningar inkluderar hyperpigmentering (mörkning) i huden, nagelförändringar (vanligtvis mörka linjer under nageln), hudutslag och orala sår. Hydroxyurea sänker också antalet vita blodkroppar (i synnerhet neutrofilantalet) och hemoglobinet som kräver noggrann övervakning med fullständiga blodkroppar (CBC). Anagrelid:
- Anagrelid är en oral medicin som sänker blodplätttalet genom att hämma blodplättproduktion i benmärgen. Det används vanligtvis när hydroxyurea inte är effektivt. På liknande sätt som hydroxyurea startas anagrelid vid en låg dos och ökas tills önskad effekt. Biverkningar inkluderar huvudvärk, hjärtklappning (snabb hjärtfrekvens), vätskeretention och diarré. Dessa biverkningar löser vanligtvis med fortsatt behandling. Alpha interferon:
- Alpha interferon kan användas för att kontrollera blodplättantalet i essentiell trombocytemi, polycytemi vera och primär myelofibros. Det kan också minska mjälten i storlek. Alfa interferon administreras subkutant (under huden) dagligen. Alfa interferon är också tillgänglig i en långverkande form som kallas pegylerad interferon som kan ges en gång per vecka. Interferonbehandling är vanligtvis reserverad för gravida kvinnor eller personer som inte svarar på behandling med hydroxyurea. Blodplansferesen:
- Blodplansferesen är ett förfarande som tar bort blodplättarna från cirkulationen. Blod avlägsnas via en intravenös (IV) kateter och uppsamlas i en maskin där blodplättarna separeras från andra delar av blodet (vita blodkroppar, röda blodkroppar och plasma). Blodet, minus blodplättarna, återförs till kroppen via IV, antingen med saltlösning eller plasma. Blodplättar är reserverad för personer med extremt höga blodplättvärden, allvarlig blodproppbildning (i lungor, hjärnan) eller blödning. Effekten av blodplättsferes är tillfällig så att en annan behandling måste startas för långvarig kontroll av trombocytantalet. Alla behandlingar som diskuteras ovan bota inte essentiell trombocytemi. De minskar bara trombocytantalet och minskar därmed risken för att utveckla en koagel eller förvärvat von Willebrand-sjukdom. Vid denna tidpunkt finns det ingen läkande terapi för väsentlig trombocytemi. Lyckligtvis, trots bristen på läkande terapi, kan majoriteten av personer med väsentlig trombocytemi leva fullt produktiva liv.
