Massor av dig vet att BRCA -test har något att göra med bröst- och äggstockscancer. Det handlar emellertid om att alla flesta vet om BRCA1 och BRCA2 mutationer, och om det inte hade varit för Angelina Jolie som testade positivt för BRCA1-mutationen och därefter ta emot profylaktisk mastektomi (elektiv bröstfjerning) och senare profylaktisk salpingo-oophorektomi (elektive avlägsnande av äggledarna och äggstockarna), skulle de flesta amerikaner inte ens veta så mycket.
En cyniker kan hävda att det faktum att de flesta människor lite vet om BRCA-provning är en bra sak. Det är trots allt fortfarande mycket vi inte vet om BRFA-mutationer, och många tror att vi inte borde förlita oss på ett test som upptäcker en mutation som vi nu lite vill göra viktiga hälsovårdsbeslut, inklusive profylaktisk mastektomi och salpingo- oophorektomi för att förhindra framtida cancer. Trots vad kritiker säger, tror många läkare fortfarande på makt av BRCA-testning för att upptäcka predisposition för ärftlig bröst- och äggstockscancer – särskilt för skillnad från bröstcancer, finns det ingen bra screening för ovariecancer. Eftersom BRCA -testning är populär och kan ge förebyggande hälsofördel i en minoritet av kvinnor, är det en bra idé för dig att bättre förstå denna diagnostiska modalitet. BRCA Mutations
BRCA1 och BRCA2 är tumör-suppressor gener. När en kvinna ärver mutationer i någon av dessa gener som påverkar båda alleler, hennes risk för ärftlig bröst- och äggstockscancer skyrockets. Specifikt med
BRCA1
och BRCA2 mutationer är risken för att så småningom utvecklas bröstcancer mer än 80 procent; medan risken att utveckla ovariecancer är cirka 40 procent med BRCA1-mutation och 20 procent med
BRCA2-mutation. Bröst- och äggstockscancer kopplad till BRCA-mutationer är vanligtvis aggressiva och slår typiskt på yngre åldrar (tänk kvinnor i mitten av 20-talet). För att bekämpa detta smutsiga hot uppkom mycket smarta människor med ett genetiskt blod eller salivtest som kan utföras i poliklinisk eller klinisk miljö. Ska du provas för BRCA ? Först av allt är bara 5 procent av bröstcancer ärftliga och skickas av antingen dina mammor eller pops. Således är BRCA
-testning inte för alla, och är inte alls en generell screeningåtgärd. När du överväger om du är en bra kandidat för BRCA -testning, kommer din läkare att överväga följande riskfaktorer:
Ashkenazi Judiskt arv
första graden i förhållande till bröstcancer före 50 i förhållande till bilateral bröstcancerperson- eller familjehistoria av äggstockscancer
familjehistoria av peritoneal cancer både bröst- eller äggstockscancer närvarande i en släkting två eller flera släktingar med bröstcancer
manlig familjemedlem med bröstcancer Om du har en familjehistoria för BRCA-mutation, är du testas endast för den typ av BRCA-mutation som körs i din familj:
- BRCA1
- eller
- BRCA2
- .
- Vad ska du göra om du skulle testa positivt för BRCA1 eller BRCA2 mutation?
- Det finns mycket debatt om hur man går vidare med ett positivt
- BRCA1
- eller
BRCA2 testresultat. Här är några möjliga riskhanteringsstrategier: rutinövervakning inklusive mammogram, MR, ultraljud och mätning av cancer-antigen 125; kemoprevention med kemoterapeutiska medel tamoxifen eller raloxifen; riskreducerande mastektomi eller salpingo-oophorektomi. Observera att ta bort bröst. äggstockar och äggledare är bara ett riskhanteringsalternativ, och valet av detta alternativ beror på din specifika kliniska situation. Även om mastektomi avlägsnar mest bröstvävnad tar det inte bort allabröstvävnad, och det finns fortfarande en liten chans att du fortfarande kan utveckla cancer. Slutligen utförs en sådan operation endast efter månader av genetisk rådgivning och kirurgisk utvärdering.
Om du känner att du kan vara i riskzonen för ärftlig bröst- eller äggstockscancer, är det en bra idé att diskutera detta misstankar med din primärvårdspersonal eller obstetrikare-gynekolog.
Av anmärkning föreslår CDC att berörda kvinnor använder Know: BRCA-verktyget för att bedöma personlig risk. Efter att ha fått en detaljerad personlig och familjehistoria kan din läkare besluta att du är en bra kandidat för BRCA1 eller BRCA2 testning.
