Duchenne MD påverkar cirka 1 av varje 3500 levande hanefödda (cirka 20 000 nya fall varje år). Det påverkar barn av alla etniska bakgrunder. Genen för DMD orsakar en frånvaro av dystrofin, ett protein som hjälper till att hålla muskelceller intakta. Detta innebär att muskelceller lätt skadas och blir svaga över tiden.
Symptom
En pojke med Duchenne MD utvecklar vanligen normalt som ett spädbarn. Symptomen på DMD börjar vanligtvis mellan åldrarna 2 och 6. Det drabbade barnet kan:
ha svårt att gå, springa eller klättra trappor på grund av svaghet i benen och bäckenet
- kämpar för att lyfta huvudet eller har en svag nacke
- behöver hjälp gå upp från golvet
- gå med benen från varandra
- stå och gå med bröstkorg och mage fast (eller sväng tillbaka)
- använd Gower manöveren för att komma upp från golvet (går händerna upp i benen istället för att stå rakt upp på grund av svaga benmuskler) Duchenne MD påverkar så småningom alla musklerna i kroppen, inklusive hjärt- och andningsspiralerna, så som barnet blir äldre symtom kan vara:
- trötthet
andningssvårigheter
- hjärtproblem på grund av en förstorad hjärta
- förlust av förmåga att gå vid 12 års ålder
- svaghet i armar och händer
- Diagnos
- Diagnos av Duchenne MD är vanligtvis baserat på utvecklingen av symtomen i barnets förskoleår. Föräldrar eller lärare börjar märka att pojken har svårt att klättra i trappor eller hålla upp med andra barn.
I de tidiga stadierna av DMD kan ett blodprov för kreatinkinas (CK eller CPK) uppvisa förhöjda nivåer som är 10 till 100 gånger normala. Detta test visar att muskelskador uppträder men bekräftar inte diagnosen. Genetisk testning – letar efter närvaron av DMD-genen – är det bästa sättet att bekräfta diagnosen. När ett barn är känt att ha DMD kan andra familjemedlemmar testas för att se vem som helst också kan ha genen.
Behandling
Även om mycket forskning om Duchenne MD görs finns det inget botemedel ännu eller ett sätt att stoppa sjukdomen från att förvärras över tiden. Läkemedlet prednison kan sakta ner muskelförlusten, förbättra styrkan och hjälpa till att återställa energi, men det har allvarliga biverkningar när det tas under lång tid. Läkemedlet kan behöva tas om hjärtproblem föreligger. Fysisk och arbetsterapi är till hjälp för att bibehålla flexibilitet och förhindra att de försvagade musklerna kommer att komma i kontrakt. Aerob aktivitet som simning är mycket bra för pojkar med DMD. Talterapi kan behövas om barnet har svårt att tala eller kommunicera.
När sjukdomen fortskrider, kommer pojken behöva anpassningsbara anordningar som fästelement och rullstol. På grund av andningssvårigheter kan vissa pojkar behöva ha ett trakeostomi-rör kirurgiskt placerat i deras luftrör, och vissa kan behöva andningsskydd.
Även med den bästa sjukvården överlever de unga männen med Duchenne MD vanligen inte bortom de tidiga trettiotalet på grund av det livshotande hjärtat och andningsproblem som utvecklas på grund av sjukdomen.
