Att ha en låg kolesterolhalt anses ofta vara en bra sak för hälsan. Men familjär hypobetalipoproteinemi är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som orsakar milda till extremt låga LDL-kolesterolnivåer. Det kan ge symptom som kan behöva behandlas med en speciell kost och tillskott. (En annan sjukdom som eventuellt indikeras av låga HDL-nivåer är familjen alfa-lipoproteinbrist eller Tanger-sjukdom.)
Typer
Denna störning uppträder huvudsakligen på grund av en mutation i proteinet apolipoprotein b (apoB). Detta protein är fäst vid LDL-partiklar och hjälper till att transportera kolesterol till celler i kroppen.
Det finns två typer av hypobetalipoproteinemi: homozygot och heterozygot. Personer som är homozygota för detta tillstånd har mutationer i båda kopiorna av genen. Symtom hos dessa individer kommer att bli svårare och kommer att inträffa tidigare i livet, vanligtvis inom de första 10 åren av livet. Heterozygote individer har å andra sidan endast en kopia av den muterade genen. Deras symtom är mildera, och ibland kan de inte ens veta att de har detta medicinska tillstånd tills deras kolesterol testas under vuxen ålder.
Låga nivåer av kolesterol, speciellt LDL-kolesterol, kan sänka risken för hjärtsjukdom. Men om ditt kolesterol är för lågt kan det leda till olika hälsokomplikationer. Symtom
Svårighetsgraden av symtomen beror på vilken typ av familjehypobetipoproteinemi du har. Personer med homozygot familjär hypobetalipoproteinemi har svårare symtom än den heterozygotypen, vilket skulle innefatta:
Diarré
Blodring
- Uppköst
- Förekomst av feta, blekfärgade avföring
- Förutom gastrointestinala symtom uppvisar ett barn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinemi andra symtom från att ha mycket låga nivåer av lipider i blodet, liknande tillståndet, abetalipoproteinemia. Dessa symtom inkluderar:
- Neurologiska problem.
Detta kan bero på låga mängder lipider eller fettlösliga vitaminer som cirkulerar i kroppen. Dessa symtom kan också innefatta långsam utveckling, inga djupa tendonreflexer, svaghet, svårighet att gå och tremor.
- Problem med blodkoagulering . Detta kan bero på låga K-nivåer. Röda blodkroppar kan också vara onormala.
- Vitaminbrist.Fettlösliga vitaminer (A, K och E) är också mycket låga hos dessa individer. Lipider är viktiga vid transport av fettlösliga vitaminer till olika delar av kroppen. När lipider, som kolesterol och triglycerider, är låga, kan de inte transportera dessa vitaminer där de behövs.
- Sensoriska störningar . Detta inkluderar problem med syn och beröring.
- Individer med heterozygot hypobetalipoproteinemi kan ha milda gastrointestinala symptom, även om många inte har några symtom.Båda formerna av dessa tillstånd kommer att ha låg total och LDL-kolesterolnivåer.
Diagnos
En lipidpanel kommer att utföras för att undersöka nivåerna av kolesterol som cirkulerar i blodet.
Ett kolesteroltest skulle normalt avslöja följande fynd:
Homozygot
Totala kolesterolnivåer <80 mg / dL
LDL-kolesterolnivåer <20 mg / dL
- Mycket låga triglyceridnivåer ≥ Heterozygot
- Totala kolesterolnivåer <120 mg / dL
- LDL-kolesterol nivåer <80 mg / dL
Triglyceridnivåer är vanligtvis normala (<150 mg / dL). Nivåerna av apolipoprotein B kan vara låga till obefintliga beroende på typen av hypobetalipoproteinemi närvarande. En leverbiopsi kan också tas för att bestämma huruvida leversjukdomen bidrar till de sänkta lipidnivåerna eller inte. Dessa faktorer, förutom de symptom som personen upplever, kommer att bidra till att bekräfta en diagnos av familjen hypobetalipoproteinemi.
- Behandling
- Behandling av familjen hypobetalipoproteinemi beror på vilken typ av sjukdom. Hos människor med homozygotyp är vitamintillskott – särskilt vitaminerna A, K och E – viktigt. En dietist kan också konsulteras i dessa fall eftersom en särskild diet för fetttillskott kan behöva genomföras.
- Hos personer som diagnostiseras med heterozygotypen hypobetalipoproteinemi kan behandling inte behövas om de inte upplever några symtom från sjukdomen. Vissa heterozygotiska individer kan emellertid behöva placeras på en speciell diet eller få tillägg med fettlösliga vitaminer om symptom som diarré eller uppblåsthet är närvarande.
