Hittills finns det ingen botemedel mot cystisk fibros (CF), men forskare arbetar hårt för att hitta en. Forskare är närmare nu än någonsin tidigare. Under de senaste två decennierna har en stor undersökning ledt till utvecklingen av många nya droger och behandlingar som dramatiskt förbättrat både livslängd och livskvalitet. Allt detta har öppnat dörrar för ny forskning som kan leda till botemedel.
Följande är bara några av de möjliga botemedel som studeras.
Genterapi
År 1989 upptäcktes genen som orsakade cystisk fibros: CFTR-genen. Denna upptäckt var spännande för CF-samhället. Många trodde att upptäckten skulle leda till ett botemedel genom genterapi.
Tyvärr har det inte hänt ännu, men inte för brist på försök. Många studier har gjorts för att försöka korrigera den genetiska defekten men ingen av dem har varit framgångsrika. Det största problemet med genterapi hittills har varit att hitta en vektor som effektivt kan bära den korrigerade genen till cellerna.
Det finns dock fortfarande hopp om genterapi. I juli 2009 hade en grupp forskare vid University of North Carolina i Chapel Hill mycket bra resultat med hjälp av ett förkylningsvirus som en vektor för att överföra genen i laboratorieprover av lungvävnad. Forskargruppen arbetar nu med att försvaga det kalla viruset, så behandlingen kan testas hos personer med cystisk fibros.
VX-770
VX-770 är ett läkemedel som testas av Vertex Pharmaceuticals hos personer med cystisk fibros som har minst en kopia av G551D-mutationen. Läkemedlet kan faktiskt kunna rikta defekten i CFTR-genen och återställa sin förmåga att öppna upp kloridkanaler, så att saltet kan flöda in och ut ur cellerna ordentligt.
Till skillnad från genterapi skulle VX-770 inte ersätta den defekta genen. VX-807 är ett annat läkemedel som testas av Vertex Pharmaceuticals hos personer som har två kopior av ΔF508-CFTR-mutationen. Det liknar VX-770 genom att det kan få salt att rinna genom cellerna, men det fungerar lite annorlunda. Om det fungerar som forskare hoppas att det kommer, skulle VX-809 öppna kloridkanaler genom att flytta CFTR-proteinet till rätt plats på luftvägsmembranet.
Miglustat
Miglustat är ett läkemedel som tillverkas av Actelion Pharmaceuticals som redan används för att behandla andra sjukdomstillstånd, men det studeras för närvarande för personer med cystisk fibros som har två kopior av ΔF508-CFTR-mutationen. Studien är liten (den består av endast 15 deltagare), men hittills har resultaten varit lovande. Miglustat har kunnat vända CFTR-defekten och återställa normal aktivitet till celler.
Ataluren
Ataluren, som en gång kallades PTC124, studeras av PTC Therapeutics som en möjlig botemedel mot personer med CF som har nonsensmutationer. I nonsensmutationer uppträder en bit av "gibberish" -koden mitt inom den normala koden i CFTR-genen.
