Det finns några serum screeningstester (blodprov) tillgängliga under graviditeten som kan uppskatta dina chanser att ha en baby med Downs syndrom.
Medan dessa tester varierar när de är i graviditet är de färdiga och deras känslighet (sannolikheten för att de ger dig ett korrekt svar), de mäter alla ämnen som görs antingen av fostret eller placentan.
Den största fördelen med seriens screening jämfört med diagnostisk testning är att det inte finns någon risk för missfall i samband med dem.
Första trimester Screening Test: hCG och PAPP-A
Under första trimestern finns två substanser som kallas hCG och PAPP-A, i en mammas blodomlopp. Dessa ämnen kan mätas (vanligtvis mellan 10-14 veckor av graviditeten) och brukade indikera kvinnans chans att ha en baby med Downs syndrom (vilket är trisomi 21).
HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
HCG är ett hormon som görs av placentan. Faktum är att det är väldigt tidigt under graviditeten, detekteras i hemmet och läkarmottagningens urin och blodtest.
Graviditeter där fostret har Downs syndrom tenderar att ha högre hCG-nivåer än andra graviditeter.
PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A)
Kvinnor med låga blodnivåer av PAPP-A vid 10 till 14 veckors graviditet har en ökad risk för att deras barn har Downs syndrom.
Låga nivåer av PAPP-A kan också indikera en ökad risk för intrauterin tillväxtrestriktion, för tidig leverans, preeklampsi och stillbirth. Resultat av detta test för hCG och PAPP-A rapporteras som "screen negative" eller "screen positive" och ger bara en uppskattning av din chans att få en baby med antingen trisomy 21.
Med detta ord diagnostiserar detta blodprov inte Downs syndrom.
Screen negativa resultat
"Screen negativa" resultat innebär att din chans att ha en baby med Down syndrom är låg. Ändå är det viktigt att komma ihåg att ett "screen negativt" resultat inte garanterar att det inte finns några fosterskador. Om du har ett "screen negativt" resultat kommer du inte att erbjudas uppföljningsdiagnostisk testning med en CVS eller amniocentes. (Dessa tester kan diagnostisera Downs syndrom, till skillnad från screening blodprov).
Å andra sidan kommer du att erbjudas ett annat screening blodprov, gjort i andra trimestern, som mäter ett ämne som heter AFP. Mängden AFP-presentskärmar för öppna neuralrörsdefekter, såsom anencefali och spina bifida.
Screen Positiva resultat
"Screen positiv" resultat innebär att chansen för fostret att ha Down syndrom är högre än vanligt. Så med detta resultat kommer uppföljnings diagnostisk testning med CVS att erbjudas.
Det är viktigt att notera att ett "screen positivt" resultat inte betyder att barnet verkligen har en kromosomavvikelse. Faktum är att de flesta kvinnor med "screen positiva" resultat kommer att ha normala friska barn.
Noggrannhet för skärmpositiva och screen negativa resultat
För att klargöra igen, ger seroscreeningstest dig inte en diagnos men ger dig en uppskattning av din chans att ha en baby med Downs syndrom.
Även om testens noggrannhet varierar något från laboratorium till laboratorium, kommer det i första hand att upptäcka cirka 80 procent av barnen med Downs syndrom i första trimestern serum screening för hcG och PAPP-A.
Denna detekteringshastighet ökar om du använder detta test i samband med ett ultraljudsundersöknings test som kallas nuchal translucens testning, vilket också görs under första trimestern.
Medan första trimestern serumsökning upptäcker cirka 80 procent av graviditeterna med Downs syndrom, kommer det att "missa" 20 procent (ungefär 1 till 5) graviditeter med dessa tillstånd.
Mer om Nollal Translucency Ultraljud Screening
Nollal translucens screening är en specialiserad ultraljud gjord under första trimestern som mäter mängden vätska bakom barnets nacke (nuchal translucency).
Detta är ett specialiserat och svårt mätvärde för att erhålla, och ultraljudet kan endast utföras av någon som har blivit särskilt utbildad och certifierad för att uppnå denna mätning.
I allmänhet anses en mätning under 3 mm normal eller "screen negativ" och en mätning av nuchal translucens på över 3 mm anses vara abnorm eller screen positiv.
Ofta kombineras nuchal translucensmätningen och dina första trimesterns serumscreeningsvärden tillsammans med en speciell algoritm eller formel, och du får en uppsättning av screeningsresultat.
Om din nuchal translucensscreening är positiv kommer du att hänvisas till en genetisk rådgivare för att diskutera dina screeningsresultat, vad de betyder och dina diagnostiska testalternativ som CVS och amniocentes.
Ett annat första trimester-screeningstest: Cellfritt DNA-blodtest
Det är viktigt att notera att det finns ett annat första trimestern screeningstest för Downs syndrom som detekterar cellfritt DNA i moderns blod. Detta test kan göras så tidigt som 10 veckors graviditet och upptäcker upp till 99 procent av graviditeterna som påverkas av Downs syndrom.
Nackdelen med testet ligger i ungefär en till fem procent eller mer av blodproverna, inga resultat kan erhållas, även om testet upprepas. Dessutom är testet dyrt. Med det sagt, kvinnor med stor risk att ha en baby med Downs syndrom genomgår normalt detta test (till exempel kvinnor som är 35 år eller äldre vid leverans).
Dessutom kan kvinnor som har ett "screen positivt" test för hCG och PAPP-A välja att genomgå ett cellfritt DNA-test i stället för att gå vidare med ett diagnostiskt test. Om det cellfria DNA-testet också är positivt kan en CVS eller amniocentes utföras för att göra en diagnos.
Å andra sidan, om det cellfria DNA-testet är negativt, anses det ursprungliga blodprovet (hCG och PAPP-A) vanligen som falskt positivt.
Ett ord från Verywell
Som du kan se finns det ett antal första trimester olika screeningsalternativ för Downs syndrom inklusive ett blodprov av hCG och PAPP-A, ultraljud eller en kombination av de två. Dessutom finns det för blodkroppsdöda kvinnor för högriskkvinnor.
