Hur kan du ta reda på om du har de genetiska mutationer som kan leda till cystisk fibros (CF) hos ditt barn? Varför kan vi inte alltid veta om någon har en mutation som kan leda till cystisk fibros? Och varför testar man så dyrt?
Översikt
Det är viktigt att klargöra exakt vad genetisk testning för cystisk fibros innebär att förstå dessa frågor. Vi har test som kan diagnostisera cystisk fibros hos barn, även vid födseln, innan några symptom föreligger.
Testning för bärartillståndet är emellertid annorlunda.
Genetisk testning för mutationer i cystisk fibros innebär att man testar en person som inte har och inte kommer att utveckla genmutationerna som han eller hon kan vidarebefordra till avkommor, vilket i sin tur kan leda till cystisk fibros.
Det beräknas att i Förenta staterna har mer än 30 000 människor cystisk fibros och mer än 10 miljoner människor bär cystisk fibrosegenskap. En bärare har inte sjukdomen eller några av symtomen men kan överföra CF till barnet.
Genetics 101
Genen är vår genetiska ritning och ansvarar för att utföra informationen för allt från ögonfärg till utformningen av enzymer som smälter mat i matsmältningssystemet. Vårt DNA består av 46 kromosomer, 23 som kommer från våra mammor och 23 från våra fäder.
En gen är en distinkt del av en kromosom. Våra gener består i sin tur av kombinationer av fyra aminosyror, vilka fungerar som "bokstäver" som stryker "ord" i kombination. En mutation hänvisar till eventuella skador på genen där den normala ordningen av dessa bokstäver är blandad.
Det kan finnas brev som saknas, bokstäver som läggs till, eller de kan omorganiseras på olika sätt.
Simplistiskt kan du tänka på en mutation som ett ord i ett brev. När ett brev saknas eller omordnas, stryks ett annat ord. I kroppen "translateras" vårt DNA i bildandet av proteiner.
När en mutation resulterar i produktion av ett abnormt protein kan sjukdomar som cystisk fibros resultera.
Genetik och cystisk fibros
Genetisk testning för cystisk fibros görs för att bestämma om en person har eller är bärare av cystisk fibros. Testet görs vanligen på ett blodprov, men ibland kan det göras på andra DNA-innehållande celler, såsom en tappning från insidan av kinden. Provet undersöks för en specifik panel av mutationer av den cystiska fibros-transmembranregulator (CFTR) -genen.
Alla har två kopior av CFTR-genen i var och en av sina celler. Om en kopia, även känd som en allel, befinns ha en mutation, är personen en bärare. Om båda kopiorna av genen är muterade har personen en cystisk fibrosjukdom. För ett barn att utveckla cystisk fibros, måste de erva två gener som är muterade, en från deras mor och en från sin far. Om endast moderen eller fadern har den muterade genen, kan barnet bli en bärare av CF-egenskapen, men kommer inte att utveckla cystisk fibros. Mutationer i en gen är vanligtvis inte av bara en typ. Snarare finns det många olika sätt på vilka en gen kan vara onormal. Det finns mer än 1 500 olika CFTR-mutationer som är kända för att orsaka CF, och nya mutationer upptäcks, eftersom forskning på genen fortsätter.
Inga testkontroller för alla möjliga CF-orsakande mutationer, men flera tester är tillgängliga som kontrollerar de vanligaste CFTR-mutationerna. Kostnaden för genetisk testning varierar från några hundra till flera tusen dollar och kan eller inte omfattas av försäkring.
Genetisk testning för cystisk fibros
Det grundläggande genetiska testet för cystisk fibros, som ibland kallas ACMG / ACOG-mutationspanelen eller 23-mutationspanelen, letar efter de vanligaste CFTR-mutationerna. Detta test är cirka 90 procent effektivt för att upptäcka CF-mutationer i den kaukasiska befolkningen, men endast cirka 70 procent effektiva hos afroamerikaner och 60 procent som är effektiva i den spanska befolkningen.
Testet är allmänt tillgängligt hos lokala och regionala laboratorier, men de specifika mutationer som testas för varierar beroende på laboratorieprotokoll. Vissa laboratorier söker efter fler mutationer, men grundtestet bör åtminstone innehålla de 23 mutationer som rekommenderas av American College of Medical Genetics (ACMG) och American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Resultatet är vanligtvis tillgängligt inom några dagar men kan ta längre tid om provet ska skickas till ett större laboratorium för testning.
Vissa företag har utvecklat tester som kan identifiera mindre vanliga mutationer utöver dem i ACMG / ACOG rekommenderade panelen. Dessa tester kan vara särskilt användbara vid detektering av sällsynta cystiska fibrosmutationer när de görs som uppföljningstest om grundpanelen producerar normala resultat.
Vissa väljer att ha denna noggrannare provning för sitt första test, speciellt om de sannolikt kommer att ha en mindre vanlig CFTR-mutation. De avancerade testerna är högspecialiserade och måste skickas till laboratorierna som erbjuder dem. Dessa tester kan kosta mer och ta längre tid för att få resultat än den grundläggande testpanelen som görs på ett lokalt laboratorium.
Om du överväger bärartestning för cystisk fibros är det extremt viktigt att prata med en genetisk rådgivare. Sammantaget har testning visat sig ha en positiv inverkan på många sätt, allt från att tillåta föräldrar att vara aggressiva med prenatal testning så att deras barn kan behandlas från och med födseln för att ge försäkran till dem som finner att de inte är bärare av egenskapen.
För de som inte är gravida vid provningstillfället, men ändå finner att de är bärare, finns det många hjärtskärande etiska och personliga val som kräver noggrann övervägande och mycket stöd.
