Vad är juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) och hur behandlas det?
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) – Definition
Juvenil myelomonocytisk leukemi (JMML) är en sällsynt typ av aggressiv blodcancer som påverkar spädbarn och småbarn. står för mindre än 1% av barnsleukemierna. Medelåldern för barn vid diagnos är 2 år, och det är ovanligt att se fall hos barn äldre än sex år.
Det är 2 ½ gånger vanligare hos pojkar än tjejer.
JMML har också kallats juvenil kronisk myelogen leukemi (JCML), juvenil kronisk granulocytisk leukemi, kronisk och subakut myelomonocytisk leukemi och infantil monosomi 7.
Hur det händer
JMML uppträder när förändringar (till exempel mutationer) ackumuleras i DNA av en typ av stamcell i benmärg som typiskt ger upphov till en typ av cell som är känd som en monocyt. Förändringarna orsakar att den drabbade cellen multipliceras ur kontroll.
När antalet av dessa abnorma celler ökar börjar de ta över benmärgen. Med tiden kommer de att störa benmärgens huvudarbete, vilket är att producera röda blodkroppar, friska vita blodkroppar och blodplättar.
Riskfaktorer
Forskare vet inte vad som orsakar DNA-förändringar som leder till JMML, men nya studier tyder på att det kan vara ärftligt från barnets föräldrar.
Barn med neurofibromatos typ I och Noonan syndrom har en ökad risk att utveckla JMML, med upp till 14% av barnen som diagnostiserats med JMML som har Noonan syndrom.
Tecken och symtom på JMML
Tecken och symtom på JMML är relaterade till ackumulering av onormala celler i benmärgen och organen. De kan innehålla:
- Svag hud
- Frekventa infektioner eller sjukdom
- Onormal blödning
- Svullnad buk i samband med förstorad mjälte (splenomegali) och förstorad lever
- Fevrar
- Utslag
- Minskad aptit
- Hosta
- Utvecklingsförseningar
Dessa kan också vara tecken och symtom på andra icke-cancerförhållanden. Om du är orolig för ditt barns hälsa, är det bästa du kan göra med att besöka din vårdgivare.
Diagnostisera JMML
För att diagnostisera JMML, kommer läkare att undersöka resultaten av blodprov samt benmärgs aspiration och biopsi. Vissa resultat kommer att indikera JMML:
- Ett förhöjt antal vita blodkroppar, i synnerhet höga monocyter
- Lågt antal röda blodkroppar (anemi)
- Lågt blodplättantal (trombocytopeni)
- Abnormaliteter i kromosom 7
Bristen på Philadelphia-kromosomen kommer att bidra till att bestämma att sjukdomen är inte kronisk myelogen leukemi (CML).
sjukdomsbanor
Det finns tre ganska olika sätt på vilka denna typ av leukemi verkar. I den första typen är sjukdomen snabbt progressiv. I den andra typen är det en övergående period när barnet är stabilt, följt av en snabbt progressiv kurs. I den tredje typen kan barn förbättra sig och förbli bara mildt symptomatisk i upp till 9 år, då sjukdomen blir snabbt progressiv utan behandling.
Behandling av JMML
Den primära behandlingen för JMML är en stamcellstransplantation, men ibland används behandlingar också.
Kirurgi
Kirurgiets roll vid behandling av JMML är kontroversiell.
Ett gemensamt studieprotokoll (The Children’s Oncology Group-COG) rekommenderar en splenektomi (mjälteavlägsnande) på alla barn med sjukdomen som har förstorad mjälte. Det andra huvudsakliga JMML-behandlingsprotokollet (European Working Group on Myelodysplastic Syndrome in Childhood-EWOG-MDS) lämnar det upp till patientens läkare att bestämma. Det är okänt om den långsiktiga nyttan av denna procedur överväger riskerna.
Kemoterapi
I allmänhet tenderar JMML att ha ett dåligt svar på kemoterapi. Purinetol (6-merkaptopurin) och Sotret (isotretinoin) är läkemedel som har använts med ett litet mått på framgång.
På grund av sin begränsade fördel vid behandling av JMML är kemoterapi inte standarden.
Stamcellstransplantation
Allogen stamcellstransplantation är den enda behandlingen som kan erbjuda en långvarig botemedel mot JMML. Forskning har funnit liknande framgångstal med antingen matchade stamcellsgivare för familjen eller matchade icke-relaterade givare.
Återfallshastigheten efter stamcellstransplantation för JMML kan vara mellan 30% och 50%, vilket är mycket högt. Återfall inträffar i genomsnitt 3½ månader efter transplantation, och nästan alltid inom ett år. Trots dessa avskräckande tal uppnår patienterna ofta en botemedel med en andra stamcellstransplantation.
Trots behovet av aggressiv behandling gör barn med JMML mycket bättre med framsteg som stamcellstransplantationer. Det konstaterades i en studie att 5 års överlevnadsfrekvens för barn som fick matchade familje stamceller var 55%, med en 5-års överlevnad på 49% hos dem som hade orelaterade givare, och denna behandling förbättras hela tiden .
Bottom Line
Som förälder är en av de svåraste sakerna att föreställa sig att din baby eller barn blir sjuk. Denna typ av sjukdom kan ge en stor belastning på barnet, föräldrarna och syskonen. Du kan kämpa för att förklara en komplicerad situation för dina barn, utan att kunna klara huvudet omkring dig själv.
Dra nytta av eventuella stödgrupper eller resurser som erbjuds av ditt cancercenter, såväl som dina nära och kära, vänner, familj och grannar. Medan du och din familj kan uppleva ett brett utbud av känslor och känslor är det viktigt att komma ihåg att det finns hopp om botemedel och att vissa barn med JMML fortsätter att leda hälsosamma och produktiva liv.
