Både thalassemi major och thalassemia intermedia kan orsaka mer än bara anemi. Komplikationerna associerade med thalassemi bestäms delvis av svårighetsgraden av din typ av thalassemi och den behandling du behöver. Eftersom thalassemi är en blodsjukdom kan något organ påverkas.
Att lära dig att du är i riskzonen för allvarliga medicinska komplikationer på grund av din thalassemi känns alarmerande.
vet att underhåll av regelbunden vård är nyckeln till screening för dessa komplikationer och initiering av tidig behandling.
Skelettförändringar
Röda blodkroppar (RBC) -produktionen uppträder huvudsakligen i benmärgen. I fallet med thalassemi är denna RBC-produktion ineffektiv. Ett sätt som kroppen försöker förbättra produktionen är genom att expandera ledigt utrymme i benmärgen. Detta mest anmärkningsvärda uppstår i benens skall och ansikte. Människor kan utveckla det som kallas "thalassemic facies" -chipmunk som kinder och framstående panna. Tidig initiering av kronisk transfusionsterapi kan förhindra att detta förekommer.
Osteopeni (svaga ben) och osteoporos (tunna och spröda ben) kan förekomma hos ungdomar och unga vuxna. Det förstås inte varför dessa förändringar sker i thalassemi. Osteoporosen kan vara svår nog att orsaka frakturer, särskilt ryggradsfrakturer. Transfusionsterapi verkar inte förhindra denna komplikation.
Splenomegali
Mjälten kan producera röda blodkroppar (RBC); det förlorar vanligtvis denna funktion runt den femte graviditetsmånaden. Vid thalassemi kan den ineffektiva RBC-produktionen i benmärgen utlösa milten för att återuppta produktionen. I ett försök att göra detta växer mjälten i storlek (splenomegali).
Denna RBC-produktion är inte effektiv och förbättrar inte anemi. Tidig initiering av transfusionsterapi kan förhindra detta. Om splenomegali orsakar en ökning av transfusionsvolymen och / eller frekvensen kan splenektomi (kirurgisk avlägsnande av mjälten) krävas.
Gallstones
Thalassemia är en hemolytisk anemi, vilket innebär att de röda blodkropparna förstörs snabbare än de kan produceras. Förstöring av de röda blodkropparna frigör bilirubin, ett pigment, från de röda blodkropparna. Detta överdrivna bilirubin kan resultera i utveckling av flera gallstenar. Faktum är att mer än hälften av personerna med beta-thalassemi större kommer att ha gallstenar vid 15 års ålder. Om gallstenen orsakar betydande smärta eller inflammation, kan gallblödningsavlägsnande (cholecystektomi) krävas.
Järnöverbelastning
Människor med talassemi riskerar att utveckla järnöverbelastning, även kallad hemokromatos. Överdriven järn kommer från två källor: upprepade blodtransfusioner och / eller ökad absorption av järn från livsmedel. Järnöverbelastning kan orsaka betydande medicinska problem i hjärtat, lever och bukspottkörteln. Medicin som kallas järnkromatorer kan användas för att avlägsna järn från kroppen.
Aplastisk kris
Människor med thalassemi (liksom andra hemolytiska anemier) kräver en hög grad av ny produktion av röda blodkroppar.
Parvovirus B19 är ett virus som orsakar en klassisk sjukdom hos barn som kallas Femte sjukdomen. Parvovirus infekterar stamcellerna i benmärgen som förhindrar RBC-produktion i 7 – 10 dagar. Denna minskning av RBC-produktion hos en person med thalassemi leder till utvecklingen av allvarlig anemi och vanligtvis behovet av RBC-transfusion.
Endokrina problem
Den överdrivna järnbelastningen i thalassemi kan leda till att järn deponeras i endokrina organ som bukspottkörteln, sköldkörteln och könsorganen. Järn i bukspottkörteln kan leda till utveckling av diabetes mellitus. Järn i sköldkörteln kan orsaka hypotyroidism (låga sköldkörtelhormonnivåer) som kan leda till trötthet, viktökning, kallintolerans (köldkänsla när andra inte gör det) och grovt hår.
Järn i könsorganen (hypogonadism) orsakar minskad libido och impotens hos män och brist på menstruationscykler hos kvinnor.
Hjärt- och lungproblem
Hjärtproblem är inte ovanligt hos personer med betaltalassemi. Förstoring av hjärtat uppträder tidigt i livet på grund av anemi. Med mindre blod måste hjärtat pumpa hårdare vilket orsakar utvidgningen. Transfusionsterapi kan hjälpa till att förhindra detta. Långvarig järnöverbelastning i hjärtmuskeln är en stor komplikation. Järn i hjärtat kan orsaka oregelbundna hjärtslag (arytmier) och hjärtsvikt. Starta järnkelateringsbehandling tidigt är avgörande för att förhindra dessa livshotande komplikationer.
Även om det inte är fullständigt förstått, förefaller personer med thalassemi vara risk för att utveckla lunghypertension eller högt blodtryck i lungorna. När blodtrycket är förhöjt i lungorna, gör det svårare för hjärtat att pumpa blod i lungorna, vilket kan leda till hjärtkomplikationer. Symtom kan vara subtilt, så screeningstest är avgörande så att behandlingen kan startas tidigt.
