Kromosom 16 innehåller tusentals gener. Dessa geners roll är att styra proteinproduktion, vilket påverkar en mängd olika funktioner i kroppen. Tyvärr är många genetiska förhållanden relaterade till problem med generna på kromosom 16. Förändringar i strukturen eller antalet kopior av en kromosom kan orsaka problem med hälsa och utveckling.
Grunderna för kromosomer
Kromosomer är de strukturer som håller dina gener, som ger instruktioner som styr kroppens utveckling och funktion. Det finns 46 kromosomer, som förekommer i 23 par och innehåller tusentals gener. Inom varje par är man ärvt från moderen och en från fadern. Medan alla borde ha 46 kromosomer i varje cell i kroppen kan kromosomer saknas eller dupliceras, vilket resulterar i saknade eller extra gener. Dessa avvikelser kan orsaka problem i hälsa och utveckling. Följande kromosomala tillstånd är förknippade med kromosom 16.
Trisomy 16
I trisomi 16, istället för det normala paret, finns tre kopior av kromosom 16. Trisomy 16 uppskattas förekomma hos mer än 1 procent av graviditeterna, vilket gör det mest vanlig trisomi hos människor. Tyvärr gör detta också trisomi 16 den vanligaste kromosomala orsaken till missfall, eftersom tillståndet inte är förenligt med livet.
Trisomy 16 Mosaicism
Ibland kan det finnas tre kopior av kromosom 16, men inte i alla celler i kroppen (vissa har normala två kopior). Detta kallas mosaicism. Symptom på trisomi 16 mosaicism inkluderar:
- Fattig tillväxt i fostret under graviditet ≥ Medfödda hjärtefekter, såsom ventrikulär septalfel (16 procent av individer) eller atriell septaldefekt (10 procent av individer)
- Ovanliga ansiktsegenskaper
- Underutvecklade lungor eller andningsorgan tarmproblem
- Muskuloskeletala anomalier
- Uretral öppning för låg (hypospadier) hos 7,6 procent av pojkarna
- Det finns också en ökad risk för för tidig födsel för spädbarn med trisomi 16 mosaicism.
16 P Minus (16p-)
I denna sjukdom saknas en del av den korta (p) armen av kromosom 16. En störning associerad med 16p- är Rubinstein-Taybi syndrom.
16 P Plus (16p +)
Dubbla över en del av eller hela den korta (p) armen av kromosom 16 kan orsaka:
Fattans svaga tillväxt under graviditeten och barnet efter födseln
- Liten runda skalle
- Skarpa ögonfransar och ögonbryn
- Runda platt yta
- Framtida övre käke med liten nedre käke
- Runda låga öron med missbildningar
- Thumb anomalies
- Allvarlig psykisk nedsättning.
- 16 Q Minus (16q-)
I denna sjukdom saknas en del av den långa (q) armen av kromosom 16. Några individer med 16q-kan ha svåra tillväxt- och utvecklingsstörningar och anomalier i ansikte, huvud, inre organ och muskuloskeletala system.
16 Q Plus (16q +)
Duplicering av en del av eller hela den långa (q) armen av kromosom 16 kan ge följande symtom:
Dålig tillväxt
- Psykisk försämring
- Asymmetrisk huvud
- Hög pann med kort framstående eller näbbad näsa och tunn övre läpp
- gemensamma anomalier
- genitourinary anomalies.
- 16p11.2 Deletionssyndrom
Detta är borttagningen av ett segment av den korta armen i kromosomen av cirka 25 gener som påverkar ett av paret av kromosom 16 i varje cell. Personer födda med detta syndrom har ofta fördröjd utveckling, intellektuell funktionsnedsättning och autismspektrum störning. Men vissa har inga symtom. De kan passera denna sjukdom till sina barn, som mer har mer allvarliga effekter.
16p11.2 Dubblering
Detta är en duplicering av samma 11.2 segment och kan ha liknande symptom som borttagningen. Men fler personer med dubbelarbete har inga symptom.
Som med borttagningssyndromet kan de passera den onormala kromosomen till sina barn som kan visa mer allvarliga effekter.
Andra sjukdomar
