Neurofibromatosis typ 2 är en av tre typer av genetiska nervsystemet som orsakar tumörer att växa runt nerverna. De tre typerna av neurofibromatos är typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) och schwannomatos. Uppskattningsvis 100 000 amerikaner har en form av neurofibromatos. Neurofibromatos förekommer hos både män och kvinnor med all etnisk bakgrund.
Neurofibromatos kan antingen vara ärvt i ett autosomalt dominant mönster eller det kan bero på en ny genmutation i en individ. Genen för neurofibromatos typ 2 är belägen på kromosom 22. Symtom
Neurofibromatos typ 2 är mindre vanligt än NF1. Det påverkar ungefär 1 hos 40 000 personer. Symtom innefattar:
tumörer i vävnaden runt den åttonde kranialnerven (kallad vestibulär schwannom)
- hörselnedsättning eller dövhet eller ringning i örat (tinnitus)
- tumörer i ryggmärgen mening meningiom (tumör på membranet som täcker ryggmärgen och hjärnan) eller andra hjärntumörer
- gråar i ögonen i barndomen
- balansproblem
- svaghet eller domningar i en arm eller ben
- Diagnos
- Symptomen på neurofibromatos typ 2 uppfattas vanligtvis mellan 18 och 22 år. Det vanligaste första symptomet är hörselnedsättning eller ringning i öronen (tinnitus). För att diagnostisera NF2 söker en läkare efter schwannom på båda sidor av den åttonde kranialnerven eller en familjehistoria av NF2 och en schwannom på den åttonde kranialnerven före 30 år. Om det inte finns något schwannom på den åttonde kranialnerven, uppvisar tumörer i Andra delar av kroppen och / eller katarakt i ögonen i barndomen kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.
Eftersom hörselnedsättning kan förekomma i neurofibromatos typ 2, kommer ett hörselprov (audiometri) att utföras. Brainstem auditory evoked response (BAER) test kan hjälpa till att avgöra om den åttonde kranialnerven fungerar ordentligt.
Magnetic resonance imaging (MRI), CT-scan (CT), och röntgenstrålar används för att leta efter tumörer i och runt hörselnerven. Genetisk testning genom blodprov kan göras för att leta efter defekter i NF2-genen.
Behandling
Läkare vet inte hur man ska stoppa tumörerna från att växa i neurofibromatos. Kirurgi kan användas för att avlägsna tumörer som orsakar smärta eller problem med syn eller hörsel. Kemiska eller strålningsbehandlingar kan användas för att minska tumörernas storlek.
I NF2, om operation gjord för att ta bort ett vestibulärt schwannom orsakar hörselnedsättning, kan ett auditivt hjärnstammarimplantat användas för att förbättra hörseln. Andra symptom som smärta, huvudvärk eller anfall kan hanteras med mediciner eller andra behandlingar.
Coping and Support
Att bry sig om någon, särskilt ett barn, med ett kroniskt tillstånd som neurofibromatos kan vara en utmaning.
För att hjälpa dig att klara:
Hitta en primärvårdsläkare du kan lita på och vem kan samordna ditt barns vård med andra specialister.
Gå med i en stödgrupp för föräldrar som bryr sig om barn med neurofibromatos, ADHD, särskilda behov eller kroniska sjukdomar i allmänhet.
Acceptera hjälp för dagliga behov som matlagning, städning, vård av dina andra barn eller helt enkelt ge dig en nödvändig paus.
Sök akademiskt stöd för barn med inlärningssvårigheter.
