Vad är orsakerna till Downs syndrom? Finns det olika typer? Finns det något att göra för att sänka risken kommer du att få ett barn med Downs syndrom? Kan du förutsäga din risk baserat på din ålder? Det här är bara några av frågorna föräldrar att vara och andra frågar.
Vad är Downs syndrom?
Down syndrom avser vissa egenskaper som uppträder hos barn och vuxna som har ett onormalt antal nummer 21 kromosomer.
Som människor har vi 46 kromosomer eller 23 par kromosomer. 22 par anses vara autosomer, och det andra paret är sexkromosomerna, antingen XY för en pojke och XX för en tjej.
Down syndrom-trisomi 21 uppträder när det finns 3 snarare än 2 nummer 21 kromosomer (följaktligen trisomi 21).
Förstå genetiken
Den vanligaste typen av Downs syndrom-komplett trisomi 21 uppträder som ett resultat av en process som kallas nondisjunction. När en cell delar sig, går ett av varje par kromosomer till varje dottercell. Med en nondisjunction delas de två kromosomerna av ett par inte korrekt vilket resulterar i 2 kopior av kromosomen som går till en cell och inga kopior går till den andra cellen. Den cell som tar emot 2 kopior av den 21: a kromosomen är ansvarig för Downs syndrom.
De flesta trisomierna (3 kopior av kromosomer) är inte kompatibla med livet. Hos vuxna resulterar trisomi 21 i Downs syndrom.
Det finns också andra trisomier. Barn med trisomi 18, Edwards syndrom, kan nu ibland överleva barndomen. Klinefelters syndrom (47 XXY) förekommer hos 1 av 500 barn.
Typer
För att bättre förstå genetiken i Downs syndrom är det viktigt att först definiera olika typer.
Komplett trisomi 21 – Komplett trisomi 21 sker som beskrivet ovan, via en process som kallas nondisjunction.
Translocation Down syndrom eller Translocation Trisomy 21 -Processen för translokation Down syndrom börjar ofta före uppfattningen av föräldra hos ett barn med denna typ av Downs syndrom.
Vid en translokation avbryter en del av en kromosom och blir knuten till en annan kromosom under meios-processen för celldelning som äger rum vid bildandet av ägg och spermier. Denna process resulterar i 3 kopior av kromosom 21, men en kopia är kopplad till en annan kromosom, ofta kromosom 14. Med andra ord slutar barnet (föräldern) 45 kromosomer, men lever och fungerar normalt eftersom alla Det genetiska materialet som krävs på den 21: a kromosomen är fortfarande närvarande. Dessa föräldrar med "balanserade" translokationer har inga egenskaper för Downs syndrom.
När dessa föräldrar har barn, hamnar dock barnen med 3 kopior av kromosom 21, men i motsats till icke-joniserande trisomi är den extra kromosomen kopplad till en annan kromosom. Läs mer om translokationer.
Mosaic Downs syndrom – Mosaic Downs syndrom är den minst vanliga formen av Downs syndrom och uppträder som ett resultat av genetiska förändringar som äger rum efter befruktning. Hos barn med mosaik Downs syndrom har inte alla celler 3 kopior av kromosom 21.
De symptom som ett barn har kommer att bero på hur mycket celler i kroppen har extra kromosom.
Hur trisomi 21 förekommer
Som nämnts ovan kan trisomi 21 uppträda genom processer med icke-jonisering eller translokation under celldelning. Ingen är säker på varför dessa "olyckor" i celldelning uppträder, och i själva verket med tanke på det stora antalet cellavdelningar som sker från bildandet av gameten (sperma och ägg) till ett nyfött barn är det överraskande att detta inte hända oftare.
I nondisjunction, för omkring 90% av barnen, kommer den extra kromosomen från moderen (ägget).
Omkring 4% av tiden kommer från fadern (spermien) och resten av tiden uppstår efter befruktning.
Riskfaktorer
De enda kända riskfaktorerna för Downs syndrom vid denna tidpunkt inkluderar:
- Ökande mödrets ålder
- Att ha ett tidigare barn med Downs syndrom
- Att ha en familjehistoria för Downs syndrom
Det är viktigt att notera att de andra två riskfaktorerna endast är riskfaktorer för translokationstrisom 21 och är därför riskfaktorer för mindre än 5% fall av Downs syndrom.
Det är också viktigt att notera att det inte finns några miljöer (som toxiner, cancerframkallande etc.) eller beteendefaktorer som är kopplade till utvecklingen av Downs syndrom. Annat än att öka med moderåldern verkar det förekomma slumpmässigt.
Maternal Ålder
Förekomsten av Downs syndrom ökar tydligt med mödraråldern, men det är viktigt att inse att ungefär 80% av barn med Downs syndrom är födda till kvinnor som är yngre än 35 år.
Risken för Downs syndrom med ålder är:
- Ålder 25 – 1 i 1200 Ålders 30 – 1 i 900 Ålders 35 – 1 i 350 Ålders 40 – 1 i 100 Ålders 45 – 1 i 30 Ålders 49 – 1 i 10
- ökad risk med framtida födselar
- Om föräldrar har ett barn med Downs syndrom, är risken att ha ett annat barn med Downs syndrom 1 av 100. Men beroende på typen av Downs syndrom kan denna risk vara högre eller lägre.
- När en bebis har translokations Down-syndrom kan genetisk rådgivning hjälpa till att avgöra om mamman, pappan eller inte är bärare och därmed risken i framtida graviditeter.
- Är det ärvt?
- Endast en typ Down syndrom-translokation Down syndrom-anses vara ärftlig. Eftersom denna typ av Downs syndrom står för endast cirka 4% av Downs syndrom, och då anses endast 1/3 av dessa barn vara ärftliga, är endast omkring 1% Downs syndrom för närvarande arv.
För föräldrar till ett barn med Downs syndrom på grund av en translokation, kan det finnas en ökad sannolikhet för Downs syndrom i framtida graviditeter. Detta beror på att en av de 2 föräldrarna kan vara en balanserad bärare av translokationen. Ibland är ingen förälder till ett barn med translokationstromomi 21 en balanserad bärare, och i en sådan situation finns det ingen ökad risk för Downs syndrom i framtida graviditeter. När det gäller genetisk rådgivning är det också viktigt att föräldrar till ett barn med translokation vet att deras andra barn kan vara bärare av en balanserad translokation och själva riskerar att ha en baby med Downs syndrom i framtiden.
Prenataltestning
Många obstetrikare rekommenderar att kvinnor som blir gravid i åldern 35 år eller äldre genomgår prenatal testning för Downs syndrom. Detta är ett mycket personligt beslut och är bara en riktlinje. Par kan välja att genomgå testning vid yngre ålder eller avstå testning i äldre åldrar.
Genetisk rådgivning
Beroende på de tester som beaktas, och personliga och familjehistoriska läkarundersökningar väljer vissa par att gå igenom genetisk rådgivning. Detta är fördelaktigt på ett fåtal sätt. Enbart åldersåldern kan inte förutsäga ungefär 80% av barnen med Downs syndrom, å ena sidan, och det kan finnas andra graviditetsrisker hos kvinnor över 35 år.
Det finns andra genetiska störningar, t.ex. som sexkromosomavvikelser som kan hittas på vissa, men inte andra, tester som normalt görs för Downs syndrom.
Vissa genetiska störningar går i familjer för vilka vi inte har test.
En annan viktig fråga att fråga innan testning är varför du skulle vilja veta om ditt barn hade Downs syndrom. Skulle du göra något annorlunda? Tror du att det skulle hjälpa dig att förbereda dig för framtiden? En genetisk rådgivare kan hjälpa dig att ställa dessa frågor och göra de val som är bäst för dig när det gäller testning.
Testalternativ
Det finns flera testmöjligheter tillgängliga för Downs syndrom, var och en gjort vid en annan graviditetstid, och har en annan grad av känslighet, specificitet och falska positiva (medicinska termer som i grunden betyder möjligheten att hämta något utan skrämmande föräldrar utan anledning.) Några av de tillgängliga testerna är:
- Serum alfa-fetoproteintestning – Lär dig om kontroverserna av alfa-fetoprotein, triple, quad eller penta screening.
- Ultraljudstestning – Nuklefaldstestning för nedsatt syndrom görs vanligtvis mellan 11 och 14 veckor.
- Amniocentes – Amniocentes för Downs syndrom görs normalt mellan 15 och 20 veckor.
Chorionic villus provtagning – Chornionic villus provtagning görs normalt mellan 10 och 12 veckor.
Bottom Line
Om du är en förälder som tänker på test för Downs syndrom kan detta vara en väldigt orolig tid. Det finns inget som är viktigare för oss än vår barns och framtida barns hälsa och lycka. Med tanke på detta, överväga en tanke innan du går.
- Om du hade ett barn med Downs syndrom, skulle det barnet vara lyckligt? Visserligen, speciellt med några av de associerade medicinska problemen kan det vara svårt för föräldrar att ha ett barn med Downs syndrom. Det säger sig självklart. Men kan du se leenden? Hur ofta ser du barn (och vuxna) med Downs syndrom leende? De flesta av er kommer att säga "ofta". Tänk nu på några barn och vuxna med hög intelligens som är mycket välfungerande. Ser du så många leenden?
- Den här kommentaren är absolut inte avsedd att försvaga några rädslor. Dessa rädslor är verkliga och viktiga för att komma ut i det öppna. Men som föräldrar säger vi vanligtvis att vårt största hopp är att våra barn kommer att ha ett "lyckligt" liv och att lycka inte alltid är beroende av att ha en hög IQ eller som alla andra. Faktum är att många barn och vuxna med Downs syndrom verkar kunna le över tider som de som inte har syndromet blir förknippade med, till exempel att rota om saker vi inte kan förändras tidigare eller oroa sig för eller frukta framtiden.
- Dessutom, trots medicinska tillstånd i samband med Downs syndrom, förväntas nästan 80% av barnen med Downs syndrom idag uppgå till 60 års ålder.
- Om du funderar på screening eller har lärt dig att du kan ha ett barn med Downs syndrom, ta en stund att läsa detta brev till en ny förälder med en baby med Downs syndrom.
