ÖVersikt över muskeldystrofi

I årtionden har muskeldystrofi associerats med Jerrys barn. Det vill säga Jerry Lewis omgiven av barn under den årliga muskeldystrofiföreningens Labour Day Telethon. Från 1966 till 2010 värd Jerry Lewis denna årliga teleton för att gynna dem med muskeldystrofi. Muskeldystrofi (MD) representerar en grupp med nio arvsmuskler.

Teletonen fortsatte utan Lewis från 2010 till 2014, slutligen sluta 2015.

Även om den årliga teletonen är över, finns muskeldystrofi – alla nio former fortfarande. MD presenterar med en kombination av muskelsvaghet och muskelavfall.

Symptom

Det karakteristiska symptomet i alla typer av muskeldystrofi är progressiv muskelsvaghet, men de berörda muskelgrupperna kan variera efter ålder och den form av muskeldystrofi en person har. Här är de symtom som anges av typen: Duchenne Muskeldystrofi Duolinne Muskeldystrofi (DMD) är den vanligaste barndomen av muskeldystrofi, med symtom som vanligtvis börjar mellan två och sex år. DMD är ärft som en X-länkad sjukdom, så det påverkar mest pojkarna. Emellertid kan tjejer bära tillståndet och kan bli mildt påverkat.

DMD påverkar ungefär 1 av varje 3500 levande manliga födslar (cirka 20 000 nya fall varje år), och det påverkar barn av alla etniska bakgrunder.

Genen för DMD orsakar en frånvaro av dystrofin, ett protein som hjälper till att hålla muskelceller intakta. Detta innebär att muskelceller lätt skadas och blir svaga över tiden.

De första tecknen på DMD kan innefatta:

Frekvent fallande

Svårighet att komma upp från att sitta eller ligga ner

Problem att klättra trappor
En waddle-like promenad
Svaghet i benen och bäckenet
Utseende av förstorade kalvsmusklerna

Slitande att lyfta huvudet , eller har en svag nacke
Stå och gå med bröstkorg och mage fast (eller har en sväng tillbaka)
Gå i händerna uppåt istället för att stå rakt upp (kallad Gower manuever)
Slutligen påverkar DMD alla musklerna i kroppen , inklusive hjärt- och andningsspänningar, så som barnet blir äldre symtom kan vara trötthet, hjärtproblem på grund av ett förstorat hjärta, svaghet i armar och händer och förlust av förmåga att gå vid 12 års ålder.
Sjukdomen fortskrider långsamt, men gåhjälp blir i slutändan nödvändig, vilket leder till en rullstol. Respiratoriska infektioner som lunginflammation kan inträffa, vilket kan vara svårt för personer med DMD att kämpa. Tack vare forskningen inom forskning och teknik har livslängden för DMD ökat till början av 30-talet.

Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi är mycket lik DMD, förutom att symtomen på Becker MD kan dyka upp senare i ungdomen upp till så sent som 25. Även om det liknar DMD, går symtomen på Becker MD långsammare än DMD.

Medfödd muskeldystrofi

Medfödd muskeldystrofi representerar en grupp muskeldystrofer som är närvarande vid födseln.

Denna form av MD kan påverka både pojkar och tjejer. Inte alla medfödda former har identifierats. En form, Fukuyama medfödd muskeldystrofi, orsakar svår svaghet i ansiktsmusklerna och benen och kan innefatta gemensamma kontrakturer, mentala och talproblem samt anfall.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss muskeldystrofi är en mindre vanlig form av barndomsmedicin som bara påverkar pojkar. Denna form går långsamt. Emellertid, till skillnad från DMD, kan kontrakturer-muskelförkortning förekomma tidigare i livet. Total muskelsvaghet är också mindre allvarlig än DMD. Allvarliga hjärtproblem i samband med Emery-Dreifuss MD kan kräva en pacemaker.

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Limb-girdle muskeldystrofi börjar i tonåren eller tidiga vuxna år av båda könen. Sjukdomen orsakar muskelsvaghet som börjar i höfterna, rör sig till axlarna och sträcker sig utåt i armarna och benen. Sjukdomen fortskrider långsamt men leder slutligen till svårigheter att gå.

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSH MD) börjar i ungdom eller tidig vuxen ålder och påverkar båda könen. FSH MD påverkar primärt ansiktsmusklerna ("facio"), axelbladen ("scapulo-") och överarmarna ("humeral"). Människor med FSH MD har axlar som lutar framåt, vilket gör det svårt att höja sina armar över huvudet. Muskelsvaghet fortsätter i hela kroppen när sjukdomen fortskrider. FSH MD kan sträcka sig från mycket mild till svår. Trots den progressiva muskelsvagheten kan många människor med FSH MD fortfarande gå.

Myotonisk muskeldystrofi

Myotonisk muskeldystrofi (Steiners sjukdom) är den vanligaste formen av vuxen muskeldystrofi. Denna form av muskeldystrofi börjar med muskelsvaghet i ansiktet och flyttar sedan till fötter och händer. Myotonisk MD orsakar också myotoni-den långvariga förstyvningen av muskler (som spasmer), och det är ett symptom som bara uppträder i denna form av MD. Myotonic MD påverkar centrala nervsystemet, hjärtat, matsmältningssystemet, ögonen och endokrina körtlar. Det går långsamt, med mängden muskelsvaghet som varierar från mild till svår. En kvinna med myotonisk MD kan ge ett barn med en medfödd form av sjukdomen.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy börjar vanligtvis under det fjärde eller femte decenniet av livet. Drooping eyelids är typiskt det första tecknet på denna form av dystrofi. Skicket fortskrider sedan till ansiktsmuskelsvaghet och svårighet att svälja. Kirurgi kan minska sväljningsproblem och förhindra kvävning samt lunginflammation.

Distal muskeldystrofi

Distal muskeldystrofi innehåller ett antal muskelsjukdomar som börjar vid vuxen ålder och har liknande symtom på svaghet i underarmarna, händerna, benen och fötterna. Dessa sjukdomar, inklusive underformer Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka och Miyoshi, är mindre allvarliga och involverar färre muskler än andra typer av muskeldystrofi. Distal form påverkar både män och kvinnor.

Orsaker

Sjukdomen är progressiv och den är kopplad till genvarianter (mutationer) som hindrar syntes och reglering av proteiner som är ansvariga för bildandet och funktionen av muskelutveckling, enligt Cleveland Clinic. Forskare har upptäckt mer än 30 gener ansvarig för att orsaka olika typer av MD.

Diagnos

DMD är i synnerhet baserad på utvecklingen av symtomen i barnets förskoleår. Föräldrar eller lärare börjar märka att pojken har svårt att klättra i trappor eller hålla upp med andra barn.

National Institute of Health (NIH) listar flera tester som en vårdgivare kan använda för att diagnostisera MD och bestämma typen. Dessa tester inkluderar:

Blodprov för att mäta specifika enzymer relaterade till nedbrytningen av muskelfibrer och socker. Ett blodprov för kreatinkinas (CK eller CPK) kan till exempel visa förhöjda nivåer som är 10 till 100 gånger normala. Detta test indikerar att muskelskador uppträder men bekräftar inte diagnosen.

Muskelbiopsier för att undersöka muskelvävnad under ett mikroskop och utvärdera mängden gener som bidrar till MD.

Genetisk testning för att bedöma genvarianter, vilket kan leda till Duchenne eller Becker MD. Dessutom kan genetisk testning utvärdera om kvinnor med en familjehistoria av Duchenne eller Becker MD också är bärare.
Neurologiska tester kan hjälpa till att utesluta närvaron av andra neurologiska störningar. Dessutom kommer neurologisk testning att utvärdera muskelsvaghet, reflexer, koordination och mer.
Hjärtprov kan användas för att samla information om huruvida det finns nedsatt hjärtfunktion eller ej.
Utövningsbedömningar kan utföras för att kontrollera en persons styrka, andningsfunktion och halterna av vissa kemikalier (som kväveoxid) efter träning.
Bildbehandling, såsom MR och ultraljud, kan användas för att ta bilder och samla in insikt om kvaliteten och densiteten i muskelvävnaden.
Behandling
Behandlingar för muskeldystrofi syftar till att hålla människor starka och mobila så länge som möjligt och hantera andra tillstånd som kan utvecklas till följd av ett försvagat muskuloskeletalt system.

Läkemedel

Läkemedel som steroider och andra immunsuppressiva läkemedel kan användas för att bromsa sjukdomsprogressionen, förbättra energi och minska symptomen, men de har allvarliga biverkningar när de tas under lång tid. Antikonvulsiva läkemedel kan användas för att minska anfall och minska muskelspasmer. Om det finns ett överlappande tillstånd som en hjärtproblem eller en infektion, kan en vårdgivare ordinera hjärtmedicin eller antibiotika. Vidare, för personer som har diagnostiserats med DMD finns det ett läkemedel som är godkänt av Food and Drug Administration (FDA), Eteplirsen eller Exondys 51. Det är specifikt angivet för att behandla patienter som har en genetisk variant som leder till ett dystrofinprotein brist.

Terapi

Terapier som fysisk, yrkesmässig, tal och respiratorisk kan vara avgörande för att hjälpa människor att behålla sitt rörelsesort, rörlighet, vardagsaktiviteter, tal och kommunikation, svälja och lungfunktion. Dessutom kan dessa terapier ge hjälpmedel som hängslen, käppar, vandrare och rullstolar för att stödja försvaga muskler.

Kirurgi

Den NIH rapporterar patienter med MD kan behöva genomgå kirurgi för att korrigera en rad olika problem. Typerna av operationer kan innefatta en infektion av en pacemaker när hjärtproblem är närvarande, kirurgi för att förbättra ryggradsledningen när ryggraden (skoliären) kränger andning och operation för att ta bort gråar från ögonen och förbättra syn. I fall av DMD kan vissa patienter behöva ha ett trakeostomirör kirurgiskt placerat i luftstrupen (luftrör) på grund av svårighetsgraden av andningssvårigheter, och vissa kan kräva andningsskydd. Ett ord från Verywell

Att få en diagnos av MD kan vara otroligt överväldigande. Även om det för närvarande inte finns någon bot för MD har det medicinska samfundet gjort stora steg i att förstå sjukdomen och förbättra livslängden och livskvaliteten hos dem som lever med den. Oavsett om du eller en älskad man har fått diagnosen MD (eller om du bara vill lära dig mer om det), få dig så mycket information som möjligt så att du kan fatta beslut som passar dig och din familj hälsovård.