Russell-Silver syndrom är en typ av tillväxtstörning som oftast åtföljs av särskiljande ansiktsdrag och ofta av asymmetriska lemmar. Barn med detta tillstånd har vanligtvis svårt att mata och växa. Även om ungdomar och vuxna med Russell-Silver-syndromet kommer att vara kortare än genomsnittet, påverkar syndromet inte signifikant livslängden.
Russell-Silver syndrom anses nu vara en genetisk störning, orsakad av abnormiteter i antingen kromosom 7 eller kromosom 11. De flesta fallen är inte ärftliga men anses vara orsakade av spontana mutationer.
Russell-Silver syndrom påverkar alla könen och personer med all etnisk bakgrund.
Symptom
Underlåtenhet att växa är det primära symptomet för Russell-Silver-syndromet. Andra symtom är:
- Låg födelsevikt
- Distinktiva ansiktsegenskaper som innehåller ett litet triangulärt ansikte (en hög panna som klämmer fast mot en liten käke), framträdande näsbro och nedåtvända hörn i munnen
- Ett normalt stort huvud men för att kroppen är liten, huvudet ser stort ut i jämförelse
- Överväxt av ena sidan av kroppen, vilket resulterar i asymmetri av armar och / eller ben
- Defekter av fingrar och tår, såsom böjning i eller fusion
Diagnos
Generellt är det mest påtagliga symptom på Russell-Silver syndrom är ett barns brist på att växa, och detta kan föreslå diagnosen.
Spädbarnet är födt liten och uppnår inte normala längder / höjder för sin ålder. De särskiljande ansiktsegenskaperna kan identifieras hos spädbarn och barn men kan vara svårare att känna igen hos tonåringar och vuxna. Genetisk testning kan göras för att utesluta andra genetiska störningar som kan ha liknande symtom.
Behandling
Eftersom barn med Russell-Silver-syndrom har svårigheter att konsumera tillräckligt med kalorier för tillväxt, måste föräldrar lära sig hur man optimerar kaloriintaget, och speciella högkalorablandningar kan ges. I många fall behövs ett matningsslang för att hjälpa barnet att uppnå optimal näring.
Växthormonterapi kan hjälpa barnet att växa snabbare, men han eller hon kommer fortfarande att vara kortare än genomsnittet. Tidiga ingreppsprogram för småbarn är till hjälp eftersom vissa barn med Russell-Silver-syndrom kommer att ha svårt med språkkunskaper och matematik. Dessutom är fysisk och arbetsterapi till hjälp för att främja fysisk utveckling.
