Alpha-thalassemi är en ärftlig anemi där kroppen inte kan producera en normal mängd hemoglobin. Hemoglobin A (huvudhemoglobin hos vuxna) innehåller två alfa-globinkedjor och två beta-globinkedjor. I alfa-thalassemi finns en minskad mängd alfa-glober.
Vad är typ av Alpha Thalassemia?
- Alpha-thalassemi-minima (tyst bärare) uppstår när en alfa-globingen går förlorad.
- Alpha thalassemia minor (eller egenskap) uppträder när två alfa globingener förloras. Det finns två former. När de två alfa-globingenerna förloras finns samma kromosom 16 kallas cis, men när en alfa globingen saknas på varje kopia av kromosom 16 kallas detta trans.
- Hemoglobin H-sjukdom (eller alfa-thalassemia intermedia) uppträder när tre alfa globingener inte fungerar. I detta fall finns det en överdriven mängd beta-globiner. När dessa sammanfogas heter det hemoglobin H.
- Hydrops fetalis uppträder när alla fyra alfa globingenerna förloras. Historiskt sett har detta varit oförenligt med livet. Om risken är känd i förväg kan intrauterina transfusioner (transfusioner till fostret medan det fortfarande finns i livmodern) möjliggöra en lyckad leverans. Dessa barn behöver kronisk transfusionsterapi efter födseln och ofta benmärgstransplantation.
- Hemoglobin H Constant Spring är en variant av alfa-thalassemi där två alfa-globingener försvinner plus en alfa-globingen är muterad.
Vem är i fara för Alpha Thalassemia?
Alpha-thalassemi är vanligtvis associerad med Asien, Afrika och Medelhavsområdet. I USA har ungefär 30 procent av afroamerikaner antingen alfa-thalassemiminima eller mindre.
Alpha-thalassemi är ett ärftligt tillstånd och kräver att båda föräldrarna är bärare.
En person utan alfa-thalassemi bör ha fyra alfa globin gener. Risken för att få barn med alfa-thalassemi sjukdom är beroende av föräldrarnas status. Den trans formen av alfa-thalassemia minor är vanligare hos personer med afrikansk härkomst. cis är vanligare hos människor från Asien eller Medelhavsområdet.
Om båda föräldrarna har trans alfa-thalassemia minor (a- / a-), kommer alla sina barn med trans alfa-thalassemia minor. Om en förälder har cis alfa-thalassemia mindre (aa / -) och den andra föräldern har trans alfa-thalassemia minor (a- / a-), har de 1 till 2 chans att ha ett barn med hemoglobin H-sjukdom. På samma sätt, om en förälder har cis alfa-thalassemia minor (aa / -) och den andra föräldern har thalassemia-minima (aa / a-), har de en 1 till 4 chans att ha ett barn med hemoglobin H-sjukdom. Hydrops fetalis uppträder när båda föräldrarna har cis alfa-thalassemia mindre.
Hur diagnostiseras alfa-thalassemi?
Alpha thalassemia minima orsakar inga laboratorieändringar på CBC. Det är därför det kallas tyst bärare. Detta är vanligtvis misstänkt efter att ett barn är fött med hemoglobin H-sjukdom. Detta kan endast bestämmas genom genetisk testning.
Ibland kan alfa-thalassemi mindre identifieras på nyfödd skärm, men inte i alla fall.
Testet är positivt för hemoglobin Barts eller snabba band. Många med alfa-thalassemi mindre har ingen aning om. Detta kommer vanligtvis fram under ett rutinmässigt fullständigt blodantal (CBC). CBC kommer att avslöja en mild till måttlig anemi med mycket små röda blodkroppar. Detta kan förväxlas med järnbristanemi. I allmänhet, om järnbristanemi utesluts och beta-talassemiegenskap utesluts, har patienten alfa-talassemiegenskaper. Om det behövs kan detta bekräftas genom genetisk testning.
Hemoglobin H kan också identifieras på den nyfödda skärmen. Dessa barn hänvisas till hematologen för att övervakas noggrant.
Vissa patienter identifieras senare i livet under uppförandet av anemi.
Hydrops fetalis är inte en specifik diagnos, utan snarare karakteristiska särdrag vid neonatal ultraljud. Förlusten av fyra alfa globingener finns under arbetet för orsaken till hydrops.
Vad är behandlingarna för alfa-thalassemi?
Ingen behandling behövs för alfa-thalassemi minima eller mindre. Personer med alfa-thalassemia-mindre har livslång mild anemi.
Transfusioner:Patienter med hemoglobin H brukar ha måttlig anemi som tolereras väl. Transfusioner behövs ibland under sjukdomar med feber, eftersom mängden nedbrytning av röda blodkroppar accelereras. Transfusioner kan behövas mer regelbundet vid vuxen ålder. Patienter med hemoglobin H konstant vår kan ha signifikant anemi och kräver frekventa transfusioner under sin livstid.
Järnkelationsterapi:Patienter med hemoglobin H-sjukdom kan utveckla järnöverbelastning även i frånvaro av blodtransfusioner som är sekundär för ökad absorption av järn i tunntarmen. De kan behandlas med läkemedel som kallas chelators för att hjälpa kroppen att övervinna järnet.
