Downs syndrom är en vanlig kromosomal abnormitet orsakad av en extra kopia av kromosom 21. Enligt Centers for Disease Control and Prevention föds ungefär en av 700 personer med Downs syndrom.
Även om barn med Downs syndrom har igenkännliga egenskaper och vanliga medicinska problem är det viktigt att komma ihåg att de flesta barn med Downs syndrom är friska.
Deras risk att utveckla vissa medicinska, intellektuella och psykiska problem kan vara högre, men behandlingen är vanligtvis densamma för dessa problem oavsett om de uppstår hos barn med Downs syndrom eller dem som inte har Downs syndrom.
Det är omöjligt att säga vilka Downs syndrom som kommer att innebära för en individ, det finns några allmänna fysiska egenskaper, medicinska problem och utvecklingsförseningar som påverkar de flesta människor med Downs syndrom.
Egenskaper vanliga bland dem med nedsatt syndrom
Hittills har över 120 separata fysiska, medicinska och psykologiska egenskaper beskrivits hos personer med Downs syndrom. Alla spädbarn och personer med Downs syndrom har några karakteristiska ansiktsdrag, fysiska egenskaper, medicinska problem och kognitiva förseningar gemensamt.
Funktionerna och medicinska problem som hör samman med Downs syndrom varierar mycket. Några vanliga kännetecken är:
- Kortstorlek
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Utvecklingsfördröjningar
- Hjärtfel
- Sköldkörtelproblem
- Webbbed nacke och fingrar
Barn med Downs syndrom tenderar att dela vissa ansikts- och fysiska egenskaper som en platt ansiktsprofil, en uppåtgående snedning mot ögon, små öron och en stor eller utskjutande tunga. Vid födseln förefaller barn med Downs syndrom ofta "floppy" på grund av ett tillstånd som kallas hypotoni (låg muskelton).
Fastän hypotoni kan och ofta förbättras med ålder och fysisk terapi, når de flesta barn med Downs syndrom typiskt utvecklingsmilstoler som att sitta upp, krypa och gå senare än andra barn.
Vid födseln är barn med Downs syndrom vanligtvis av medelstorlek, men de tenderar att växa i en långsammare takt och förbli mindre än andra barn deras ålder. För spädbarn kan låg muskelton bidra till foderproblem och motorfördröjningar. Småbarn och äldre barn kan ha förseningar i tal och lärande färdigheter som utfodring, dressing och toalettträning.
Intellectual Disability
Alla individer med Downs syndrom har viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Om ditt barn har Downs syndrom kan de lära sig långsammare eller ha svårigheter med komplicerad resonemang och bedömning. Barn med Downs syndrom kan och lär sig, och kan utveckla färdigheter under hela livet. De når helt enkelt mål i en annan takt.
Det finns ofta en missuppfattning att individer med Downs syndrom har en "statisk" eller förutbestämd förmåga att lära. Detta är helt enkelt inte sant. Individer med Downs syndrom utvecklas under hela livet och ska behandlas i enlighet med detta. Lärandepotentialen hos en individ med Downs syndrom kan maximeras genom tidigt ingripande, god utbildning, högre förväntningar och uppmuntran.
Medicinska problem
Medan de flesta barn med Downs syndrom inte har några signifikanta medicinska problem kan andra uppleva en rad medicinska problem som kräver extravård. Till exempel kommer cirka 40 procent av alla barn födda med Downs syndrom att ha en medfödd hjärtfel. Några av dessa fel är milda och kräver ingen behandling och andra är svårare och kan kräva kirurgi och medicinsk behandling. Men kom ihåg att om 40 procent av barn med Downs syndrom är födda med hjärtfel, betyder det att 60 procent av barn med Downs syndrom inte har hjärtsjukdomar.
Andra medicinska tillstånd som kan förekomma oftare hos barn med Downs syndrom inkluderar sköldkörtelproblem, intestinala abnormiteter, anfallsproblem, andningssvårigheter, viktproblem och en något högre risk för barnsleukemi (cirka 1 procent).
Avvikelser i övre nacken (atlantoaxial instabilitet) finns ibland och bör utvärderas av en läkare. Lyckligtvis är många av dessa villkor behandlingsbara och behandlingarna är desamma för personer med och utan Downs syndrom.
Hörsel och Vision
Ungefär hälften av alla barn med Downs syndrom har också problem med hörsel och syn. Hörselnedsättning kan bero på skillnader i de inre öronbenens struktur eller på grund av öroninfektioner. Visionsproblem inkluderar korsögda ögon, lata ögon, nära och farsightedness och en ökad risk för grå starr. Regelbundna utvärderingar av en audiolog och en ögonläkare är nödvändiga för att upptäcka och korrigera eventuella problem innan de påverkar språk och inlärningsförmåga. Behandlingar är typiskt glasögon och hörapparater.
Personlighet, beteende och psykiska tillstånd
Det kan vara svårt att diskutera vanliga beteendemässiga egenskaper som ses hos personer med Downs syndrom utan att stereotyper dessa individer. De flesta föräldrar med barn med Downs syndrom skulle dock rapportera att deras barn är generellt glada, sällskapliga och utåtgående. Även om detta i allmänhet kan vara sant, är det viktigt att inte stereotypa individer med Downs syndrom. De upplever ett komplett utbud av känslor och har sina egna egenskaper, styrkor, svagheter och stilar. Inga två personer med Downs syndrom kommer att ha identiska personligheter.
Medan människor med Downs syndrom inte har någon "personlighetstyp" delar de ofta vissa beteenden eller hanteringsmekanismer. Till exempel föredrar många personer med Downs syndrom rutin, ordning och sammandrag som är deras sätt att hantera vardagens komplexiteter. Denna preferens för rutin kan ibland ses som envishet. Ett annat beteende som ofta ses hos personer med Downs syndrom är "självtalande". Självprata är en handling som talar högt för sig själv och man tror att personer med Downs syndrom använder självtalande som ett sätt att bearbeta information och tänka saker igenom .
Medan människor med Downs syndrom kan ha vissa beteenden och hanteringsmekanismer gemensamt, möter de också en ökad risk för vissa psykiska tillstånd. Högre frekvenser av ångestsjukdomar, depression och tvångssyndrom har alla rapporterats i Downs syndrom. Behandlingen av dessa störningar hos personer med Downs syndrom är samma som hos personer utan Downs syndrom och inkluderar beteendemodifikation, rådgivning och eventuellt medicinering.
