Usher syndrom är en störning som ofta orsakar både syn och hörselnedsättning. Denna genetiska störning anses vara autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste överföra egenskapen att ditt barn ska födas med denna sjukdom. Med andra ord, båda föräldrarna har antingen störningen eller är bärare (har en förälder som passerat egenskapen, men den är fortfarande vilande) av sjukdomen.
Medan det är sällsynt, förekommer endast ungefär 4 till 5 per 100 000 personer, anses det som den vanligaste orsaken till både blindhet och dövhet och står för cirka 50 procent av dessa fall. Det finns tre olika typer av Usher syndrom. Typ I & II är tyvärr de mest allvarliga och vanligaste formerna. Typ III, som är minst svåra av de olika typerna av Usher syndrom, står endast för cirka 2 av 100 fall, såvida du inte är av finsk härkomst, och då kan det stå för högst 40 procent av fallen.
Genetiska mutationer
Usher syndrom anses vara en medfödd sjukdom, vilket innebär att störningen orsakas av DNA under utveckling. Även om Usher syndrom inte manifesteras förrän senare i livet, är det fortfarande relaterat till utveckling före födseln. Det finns 11 kända ändringar i DNA-gener som påverkar proteiner som kan orsaka Usher-syndromet. De vanligaste förändringarna är emellertid:
- MYO7A – Typ I
- CDH23 – Typ I
- USH2A – Typ II
- CLRN1 – Typ III
Majoriteten av problemen i samband med de genetiska förändringarna är relaterade till proteiner som är nödvändiga för utveckling av specialiserade hårceller i ditt inre örat (cilia), liksom stång- och konfotoreceptorer i dina ögon. Utan lämpliga cilia (som i ditt inre öra, kommer balans- och hörselmekanismerna att försämras.)
Stångfotoreceptorerna är ljuskänsliga, vilket gör att du kan fortfarande när det är lite ljus tillgängligt. Kegfotoreceptorerna låter dig se färger och när ljuset är ljust. Symtom på usher syndrom
De viktigaste symtomen på Usher syndrom är sensorineural hörselnedsättning och en form av synförlust kallad Retinitis pigmentosa (RP). Retinitpigmentosa kännetecknas av nattesynsförlust följt av blinda fläckar som påverkar perifer vision.Detta kan eventuellt leda till tunnelsyn och utvecklingen av grå starr. Symptomen varierar beroende på vilken typ av Usher syndrom en individ har.
Typ I Vanligtvis helt eller mestadels döva i båda öronen från födelsetiden
balansproblem – vilket ofta leder till fördröjningar i motorutveckling (sittande, promenader etc …)RP-visuella problem som börjar utvecklas efter 10 års ålder och fortskrider snabbt dig ntil total blindhet uppstår
- Typ II
- född med måttlig till svår dövhet
- född med normal balans
RP – synförlust som går långsammare än typ I
- Typ III
- Normal hörsel vid födseln
- Hörselnedsättning kan utvecklas senare i livet
normal eller nära normal balans vid födseln
- kan utveckla balansproblem senare i livet
- brukar utveckla synproblem vid något tillfälle – svårighetsgraden varierar mellan individer
- diagnostisera usher syndrom
- om du har en kombination av hörselnedsättning, synförlust och eller balansera problem din läkare kan misstänka Usher syndrom. Olika visuella tester inklusive visuella fälttester, retinalundersökningar och electroretinogram (ERG) hjälper till att diagnostisera Usher syndrom samt audiologiska test. Ett elektronstartmogram (ENG) kan vara till hjälp vid detektering av balansproblem.
- Många olika gener (cirka 11, med potential för mer att upptäckas) har kopplats till Usher syndrom. Med så många gener som är inblandade i detta speciella syndrom har genetisk testning inte varit särskilt användbart för att hjälpa till med diagnosen av tillståndet.
Behandling för usher syndrom
Det finns inget botemedel mot Usher syndrom. Du kan dock rikta behandling mot Usher syndrom för att hantera symtom. Behandling av symtom kan baseras på dina önskemål tillsammans med din doktors samverkan och vilken typ av Usher syndrom du har. En mängd olika sjukvårdspersonal och typer av terapier kan vara nödvändiga på olika punkter under en persons liv och kan inkludera audiologer, talterapeuter, fysiska och ergoterapeuter, ögonläkare och mer. Följande behandlingar kan vara fördelaktiga vid hantering av Usher syndrom.
Typ I
Hörapparater är vanligtvis inte fördelaktiga för denna typ av Usher syndrom. Cochleära implantat kan vara ett alternativ och kan förbättra livskvaliteten avsevärt. Tidig diagnos är viktig så att alternativa kommunikationsformer som American Sign Language (ASL) kan undervisas. Särskild övervägning bör användas vid val av en form av kommunikation, till exempel kan ASL inte vara ett bra alternativ för personer med allvarlig synförlust.
Balans och vestibulär rehabilitering kan vara till hjälp vid hanteringen av inre örat, inklusive förlust av balans eller yrsel. Behandling av synproblem kan innefatta braille instruktion, enheter som hjälper till med nattvisa eller kataraktoperation. Service djur, (t.ex. en guide hund), kan också vara till hjälp beroende på omständigheterna.
Typ II
Hörapparater kan vara fördelaktiga tillsammans med andra audiologiska behandlingar som cochleära implantat. Några undersökningar visar att vitamin A-tillskott kan vara till nytta för att sänka progressionen av RP i typ II och III Usher syndrom. Du bör dock rådfråga din läkare innan du försöker detta och se till att du:
inte är gravid eller planerar graviditet, eftersom höga doser av vitamin A kan orsaka fosterskador
inte kompletterar med betakaroten
ta inte mer än 15 000 IE
- typ III
- En kombination av de behandlingar som används i typ I och II beroende på svårighetsgraden av symtom.
- Löpande forskning om Usher syndrom fortsätter och framtida behandlingar kan bli tillgängliga.
