AAT-brist eller Alpha-1-antitrypsinbrist är ett genetiskt tillstånd som orsakas av brist på det skyddande proteinet, Alpha-1-antitrypsin (AAT), som normalt produceras av levern . För de allra flesta av oss som har tillräckliga mängder AAT spelar detta lilla protein en viktig roll för att upprätthålla normal lungfunktion. Men för dem som har AAT-brist, tar berättelsen ett annat scenario.
I friska individer innehåller lungorna neutrofilt elastas, ett naturligt enzym som – under normala förhållanden – hjälper lungorna att smälta skadade, åldrande celler och bakterier. Denna process främjar läkning av lungvävnaden. Tyvärr vet inte dessa enzymer när man ska sluta, och så småningom attackera lungvävnad istället för att hjälpa det att läka. Det är där AAT kommer in. Genom att förstöra enzymet innan det kan skada hälsosam lungvävnad, fortsätter lungorna att fungera normalt. När det inte finns tillräckligt med AAT, fortsätter lungvävnaden att förstöras, vilket ibland leder till emfysem.
Hur kan jag erfara AAT-brist?
När ett barn föds, ärver man två uppsättningar av AAT-gener, en från varje förälder. Barnet har endast AAT-brist om båda uppsättningarna av AAT-gener är onormala. Om endast en AAT-gen är onormal och den andra är normal, kommer barnet att vara en "bärare" av sjukdomen, men kommer inte att få själva sjukdomen.
Om båda uppsättningarna gener är normala, kommer barnet inte att drabbas av sjukdomen, inte heller kommer han att vara bärare.
Om du har diagnostiserats med AAT-brist är det viktigt att du pratar med din läkare om att andra personer i din familj testats för sjukdomen, inklusive var och en av dina barn.
Om du inte har barn, kan din läkare rekommendera att du söker genetisk rådgivning innan du fattar det beslutet.
För mer information kontakta Alpha-1 Foundation Website eller ring deras patient hotline: 1-800-245-6809.
Statistik
AAT-brist har identifierats i nästan varje befolkning, kultur och etnisk grupp. American Lung Association bedömer att det finns uppskattningsvis 100 000 personer i USA som föddes med AAT-brist. Bland de flesta av dessa individer kan AAT-relaterat emfysem vara utbrett. Eftersom AAT-brist ofta antingen är underdiagnostiserad eller feldiagnostiserad, upptäckes aldrig så mycket som 3% av alla emfysemfall relaterade till AAT-brist.
Över hela världen är 116 miljoner människor bärare av AAT-brist. Av dessa bor cirka 25 miljoner i USA. Medan bärare inte själva har sjukdomen, kan de vidarebefordra sjukdomen till sina barn. Med detta i åtanke rekommenderar Världshälsoorganisationen (WHO) att alla personer med KOL, liksom vuxna och tonåringar med astma, testas för AAT-brist.
Risken att utveckla AAT-relaterat emfysem ökar betydligt för personer som röker. American Lung Association säger att rökning inte bara ökar risken för emfysem om du har AAT-brist, men det kan också minska din livslängd med så mycket som 10 år.
Tecken och symptom på AAT-brist
Eftersom AAT-relaterat emfysem ibland tar en baksät till lättare igenkända former av KOL, har det gjorts mycket ansträngning genom åren för att hitta sätt att skilja det. Enligt Chestbör två huvuddrag i emfysem relaterade till svår AAT-brist leda till misstankar om AAT-relaterat emfysem.
För det första förekommer emfysemsymptom hos icke-AAT-bristande individer vanligtvis inte fram till det sjätte eller sjunde decenniet av livet. Enligt American Lung Association är detta inte sant för människor som har AAT-relaterat emfysem. För dessa människor inträffar symptomernas början mycket tidigare, ofta mellan åldrarna 32 och 41.
En annan viktig egenskap som skiljer AAT-relaterat emfysem från dess icke-AAT-bristfälliga motsvarighet är placeringen i lungorna där sjukdomen oftast förekommer. Hos dem som har AAT-bristrelaterat emfysem är sjukdomen vanligare i lungans nedre del, medan i icke-AAT-relaterat emfysem påverkar sjukdomen övre lungregionen. Båda dessa funktioner kan hjälpa din vårdgivare att göra en noggrann diagnos.
De vanligaste tecknen och symptomen på AAT-bristemfysem är följande:
- Dyspné
- Wheezing
- Kronisk hosta och ökad slemproduktion
- Återkommande bröstförkylning
- Gulsot
- Svullnad i buken eller benen
- Minskad övningstolerans
- Non-responsiv astma eller allergisk allergi
- Oförklarliga leverproblem eller förhöjda leverenzymer
- Bronchiectasis
Diagnos och testning
Ett enkelt blodprov kan berätta för din läkare om du har AAT-brist. På grund av betydelsen av tidig diagnos har University of South Carolina utvecklat ett program, med hjälp av Alpha-1 Foundation, som möjliggör gratis, konfidentiell testning till de som riskerar sjukdomen.
Tidig diagnos är avgörande för att rökningstopp och tidig behandling kan bidra till att bromsa utvecklingen av AAT-relaterat emfysem.
För mer information om testning, vänligen kontakta Alpha-1 Research Register på Medical University of South Carolina på 1-877-886-2383 eller besök Alpha-1 Foundation.
Läs mer om hur en diagnos av AAT-brist görs och vem ska testas.
Behandling för AAT-brist
För personer som har börjat visa symtom på AAT-relaterat emfysem, ersättning (augmentation) terapi, kan vara ett behandlingsalternativ som kan hjälpa till att skydda lungorna mot det destruktiva enzymet, neutrofilt elastas.
Ersättningsbehandling består av att ge en koncentrerad form av AAT som härrör från humant plasma. Det höjer AAT-nivån i blodet. När du börjar ersätta terapi måste du dock genomgå behandling för livet. Detta beror på att om du slutar kommer dina lungor att återgå till sin tidigare dysfunktionsnivå och neutrofila elastas kommer igen att börja förstöra din lungvävnad.
Inte bara hjälper ersättningsbehandling långsam förlust av lungfunktionen hos personer med AAT-relaterat emfysem, men det kan också bidra till att minska frekvensen av lunginfektioner. I en studie som publicerades i Chestvisades ersättningsterapi ha ett starkt samband med en signifikant minskning av frekvensen och allvarlighetsgraden av lunginfektioner associerade med AAT-relaterat emfysem. Undersökningen drog slutsatsen att medan emfysem kvarstår irreversibelt, kan mindre frekventa, allvarliga lunginfektioner hjälpa till att bromsa utvecklingen av AAT-relaterat emfysem och leda till högre livskvalitet.
För mer information om AAT-brist eller ersättningsbehandling, prata med din vårdgivare eller besök Alpha-1 Foundation.
