Om den lämnas obehandlad orsakar cystisk fibros (CF) irreversibel skada på kroppen. Den tidigare CF diagnostiseras, desto tidigare behandling kan börja förebygga skadan och sakta sjukdomsprogressionen. Tidigare blev folk mycket sjuk från cystisk fibros innan en diagnos kunde göras. Under de senaste två decennierna har test utvecklats som möjliggör diagnos även innan det första symptomet uppträder.
Genetisk testning
Genetisk testning är det enda sättet att berätta om en person bär det cystiska fibrosegenskapen. Det görs också ibland för att ta reda på om en person har cystisk fibros eller att identifiera vilka mutationer en person med CF har.
Prenatal testning
Genetisk testning kan göras prenatalt för att avgöra om en bebis ska födas med cystisk fibros. Om ett förväntade par vet eller misstänker att de kan vara bärare av den defekta genen, kan de välja att testa för att hjälpa dem att välja om graviditeten ska avslutas eller ej. Om ett par planerar att fortsätta graviditeten kommer CF-diagnosen att vara känd före födseln och barnet kommer att ha nytta av att få tidig behandling.
Det finns två test som kan göras under prenatalperioden. Båda testen är invasiva och har en liten grad av risk som bör diskuteras med läkaren före testningen.
Chorionic Villus Sampling (CVS): En liten mängd vävnad avlägsnas från placentan och skickas till ett laboratorium för att avgöra om den defekta CFTR-genen är närvarande.
Detta test görs vanligen runt den 11: e veckan av graviditeten.
Amniocentes: En liten mängd amniotvätska avlägsnas med en nål och spruta genom buken och skickas till ett laboratorium för att bestämma om den defekta CFTR-genen är närvarande. Detta test görs vanligen runt den 16: e veckan av graviditeten.
Nyfödd screening
Nyfödd screening diagnostiserar inte CF, men ett positivt resultat ger upphov till en röd flagga för att varna läkaren för att beställa ytterligare test.
I USA inkluderar de flesta stater nu cystisk fibrosprovning i sina rutinmässiga nyfödda screeningtest.
Söttest
Svettestet har varit det gängse diagnostiska testet för CF i många år. Svettprovet är ett snabbt, icke-invasivt, smärtfritt test som mäter nivåerna av natrium och klorid som utsöndras i svett. Det är en ganska bra indikator på cystisk fibros, men är inte idiotsäker.
