Du vet säkert att Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar ett brett spektrum av tydliga fysiska egenskaper och utvecklingsförseningar. Det är trots allt ganska vanligt: National Down Syndrome Society (NDSS) anger på sin webbplats att cirka en av 700 barn är födda med tillståndet.
Men visste du att det finns olika typer av Down-syndrom, vilka alla innefattar det 21: a paret av kromosomer?
Den vanligaste typen, trisomi 21, är ansvarig för 95 procent av Downs syndromfall. Cirka fyra procent kallas translokations Down syndrom, och resterande en procent, mosaicism. Här är en kort titt på hur de tre typerna av Downs syndrom jämför.
Trisomy 21 Downs syndrom
Normalt förvärvar människa 23 par kromosomer från både moderen och fadern för totalt 46. Men människor med trisom Downs syndrom slutar med 47 kromosomer eftersom de får en extra kopia av kromosom 21. Detta händer när det 21: e paret av kromosomer från antingen ägget eller sperma misslyckas med att separera.
Translocation Downs syndrom
Translocation Down syndrom uppträder när två kromosomer, varav en är ett nummer 21, förenas i sina ändar. I stället för att ha tre oberoende, separata nummer 21 kromosomer har en person med translokations Downs syndrom två oberoende nummer 21 kromosomer såväl som en 21-kromosom kopplad till en annan kromosom.
De anslutna kromosomerna kallas derivatkromosomer. Ibland är en derivatkromosom ärvd från en förälder, men det kan också hända för första gången hos personen med Downs syndrom. (Detta kallas de novo translokation). När en baby diagnostiseras med translokations Down-syndrom är det viktigt att hennes föräldrar har karyotyptestning för att se om en av dem bär translokationen, eftersom den kan överföras till ett annat barn.
Även om translokations Down syndrom sker via en annan mekanism än trisomi 21, är de fysiska och funktioner som markerar tillståndet desamma.
Mosaic Downs syndrom
I mosaik Downs syndrom har inte alla celler i kroppen 46 kromosomer. I stället kan en procentandel av celler ha 47 kromosomer, med en extra kopia av kromosom 21.
I ett urval av 20 blodceller från en baby med mosaik Downs syndrom kan 10 celler ha en extra kromosom 21 (47 kromosom totalt ) medan de andra 10 av dessa celler inte gör det. Baserat på dessa räkningar skulle barnet ha en mosaik på 50 procent. Om detta blodprov var representativt för blodet som helhet skulle halva cellerna i detta barns blod vara normalt och den andra hälften skulle innehålla en extra kromosom.
En persons nivå av mosaikism skiljer sig utifrån provet av vävnadstakt. Ett exempel på hud kan exempelvis visa en annan nivå av mosaik från ett prov av hjärnvävnad från samma person. I alla fall har människor med mosaicism ofta mindre uttalade fysiska egenskaper och andra egenskaper, men som med någon är det omöjligt att göra breda generaliseringar.
