Direkt-till-konsumentgenetisk testning för celiacsjukdom

genetisk testning, celiac sjukdom, generna celiaki, celiaki eller, celiaki genom

Du kan ta reda på om du bär en av generna för celiaki genom 23andMe.com, som testar för de så kallade "celiac disease" generna som en del av dess generell genetisk profileringstjänst. U.S. Food and Drug Administration har godkänt celiacgen-testet tillsammans med flera andra test för gener som påverkar din risk för vissa sjukdomar.

Du bör dock vara medveten om att dessa testresultat från direkt-till-konsumentbolaget kanske inte berättar mycket om huruvida du någonsin kommer att utveckla celiacsjukdomar. Det beror på att många människor bär en av generna, men få människor med generna utvecklar faktiskt cøliaki.

En del förklaring är i ordning.

Varför dina gener är för celiac sjukdom

Först bakgrunden: Celiac sjukdom är ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att läkare tror att du inte kan utveckla det om du inte bär de gener som predisponerar dig för det. Det finns två huvudgener för celiaki, känd som HLA-DQ2 och HLA-DQ8. Att ha vissa delmängder av HLA-DQ2-genen kan också öka eller minska din risk.

Naturligtvis betyder genen inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla tillståndet. Upp till en tredjedel av befolkningen bär en eller båda generna för celiaki, men bara mindre än 1% kommer faktiskt att utveckla sjukdomen.

Så andra faktorer är klart i spel och genetisk testning kommer inte att leda dig in på de andra faktorerna, många av vilka vi inte ens har identifierat.

Fortfarande, vissa människor finner den genetiska informationen användbar för att se om celiac är till och med en möjlighet, till exempel om de lider av flera symtom som kan signalera celiaki, men celiac blodprov eller till och med en endoskopi har inte lämnat tydliga svar.

Det är också möjligt att använda det genetiska testet för att bestämma din risk för celiaki om du för närvarande är glutenfri, eftersom blodprov för celiac inte fungerar om du inte äter gluten. Dock är inte alla läkare eniga om nyttan av detta test i praktiken.

Tillgängliga celiac genetiska testalternativ

De flesta som får genetisk testning för celiac sjukdom testas genom sina läkarkontor. Testet kan vara dyrt (vanligtvis i intervallet flera hundra dollar, även om jag har sett prislappar överstiger $ 500), och det är mycket mer sannolikt att de omfattas av din sjukförsäkring om din läkare beställer det.

Det finns direkta genetiska testalternativ för celiaci (och för andra förhållanden) som inte kräver läkares order. Du måste dock komma ihåg att dessa tester kanske eller inte kan ge dig all information du vill ha, och vissa av dem kan vara svåra att tolka.

En utbildad sjukvårdspersonal – särskilt en genetisk rådgivare – kan ge värdefullt perspektiv för att tolka resultaten, vilket är en annan anledning att överväga att gå till din läkare.

23andMe kommer att ge information men det kan inte vara användbart

23andMe.com, som använder ett urval av ditt saliv för att isolera ditt DNA, analyserar dina gener för anor, specifika egenskaper (curly vs. straight hair, till exempel) och för genetiska släktingar.

Företaget flyttar också till testning för genetisk predisposition till vissa villkor som är tydligt genetiskt länkade, inklusive celiaciasjukdom.

Andra genetiska tester godkända av FDA inkluderar: Alzheimers sjukdom, Parkinsons sjukdom, ärftlig hemokromatos (en sjukdom där du har för mycket järn i din kropp) och ärftlig trombofili, en blodproppstörning.

Vid godkännande av dessa test fann FDA att de var säkra och effektiva (den rättsliga standarden för godkännande), men varnade för att genetisk information bara är en del av pusslet. Den som använder 23andMe.com för att bestämma deras genetiska risk för celiaki eller något annat tillstånd bör rådgöra med sin läkare för att diskutera deras resultat.

Bottom Line

Det är möjligt att få genetisk testning för celiaki genom 23andMe.com som en del av företagets övergripande testning. Som en del av tjänsten lär du dig om du bär generna för celiaki. Du kommer också att se vilka delar av världen dina förfäder kom ifrån och få information om flera tusen genetiska släktingar som du nästan inte visste att du hade. Men även om du har generna, kommer det inte att berätta om du faktiskt har celiaki eller om du utvecklar den i framtiden.

Under tiden, om celiac sjukdom löper i din familj, kan du kanske få gynekologisk genetisk testning genom din läkare; Om en läkare beställer testet, finns det flera laboratorier tillgängliga för att göra det, och försäkring kan täcka den.

Hur som helst ska du prata med din läkare om testningen. Det kan också vara till hjälp att tala med en genetisk rådgivare när du har dina resultat i handen, eftersom en sådan rådgivare kan hjälpa dig att förstå dina resultat och utvärdera dina risker.

Like this post? Please share to your friends: