Inom varje organism, från människor till växter, är små byggnader som kallas celler. Dessa celler skiljer sig åt per art och inom varje person, djur eller växt själv. I dessa celler finns kromosomer som innehåller DNA, ritningen för hur vi fungerar. Ibland kan vi antingen få en bättre uppfattning om hur vi fungerar eller diagnostiserar medicinska tillstånd, en bild, känd som en karyotyp, tas av våra kromosomer.
En karyotyp är det vanligaste sättet att analysera en persons kromosomer. Det kan göras på vilken mänsklig vävnad som helst, men görs oftast på blod, hud, fostervätska eller korionisk villi. Celler tas till laboratoriet, odlas eller odlas, läggs på bilder, fotograferas och analyseras.
Vad kan en karyotyp berätta för dig?
En karyotyp kan berätta hur många kromosomer en person har samt strukturen hos varje enskild kromosom. Eftersom en karyotyp ger dig information om varje kromosom kan den också berätta en individs kön. Om två X-kromosomer är närvarande, är individen kvinnlig. Om en X- och Y-kromosom är närvarande, är individen en manlig.
Eftersom en karyotyp ger information om det totala antalet närvarande kromosomer kan det diagnostisera tillstånd som Downs syndrom – förekomst av ett extra 21-kromosom (totalt 47 kromosomer i stället för 46). En karyotyp tittar också på strukturen hos varje kromosom, så det kan avgöra om en person bär strukturella kromosomproblem, såsom en translokation eller borttagning.
(Om 2 till 3 procent av Downs syndromfall beror på en translokation med nummer 21 kromosom.)
Hur skiljer sig en karyotyp från FISH-analys?
En karyotyp skiljer sig från fluorescerande in situ-hybridisering (FISH) -analys genom att den ser mycket nära alla kromosomer som en person har.
En FISH-analys ger dig mindre information om alla kromosomer. FISH-test kan identifiera trisomier – som Downs syndrom. Det kan dock inte ge dig så informativ om en bild som en karyotypburk. En karyotyp kommer också att detektera strukturella skillnader, såsom translokationer, deletioner, ringkromosomer och andra.
Karyotypresultatet tar längre tid att komma tillbaka än en FISH-analys. En karyotyp som görs på blodkroppar kan ta var som helst från tre till sju dagar. En karyotyp på amniocyter (celler från en amniocentes) eller från korionisk villusprovtagning kan ta var som helst från 10 till 14 dagar, beroende på hur snabbt cellerna växer. En FISH-analys kommer att återkomma inom tre till fyra dagar.
Välja en lämplig provningstyp
Om du funderar på prenatal testning eller en karyotyp av diagnostiska skäl, bör du diskutera vilket alternativ som passar bäst för ditt specifika fall. Du kanske också vill diskutera och undersöka huruvida försäkring kommer att täcka kostnaden för en FISH-analys och karyotyp. Om du är gravid med en högrisk graviditet, kan din läkare rekommendera FISH-testning samt en karyotyp så att de preliminära resultaten tas emot snabbare. Snabbare resultat kan vara önskvärda av dem längre fram i deras graviditeter.
KÄLLOR:
