Fenylketonuri (fen-ul-keetone-YU-ree-ah eller PKU) är en ärftlig metabolisk störning där kroppen inte helt kan bryta ner proteinet (aminosyran) fenylalanin. Detta händer eftersom ett nödvändigt enzym, fenylalaninhydroxylas, är bristfälligt. På grund av detta byggs fenylalanin upp i kroppens celler och orsakar nervsystemet och hjärnskador.
Fenylketonuri är en behandlingsbar sjukdom som lätt kan detekteras med ett enkelt blodprov. I Förenta staterna måste alla nyfödda barn testas för PKU som en del av metabolisk och genetisk screening gjord på alla nyfödda. Alla nyfödda i Storbritannien, Kanada, Australien, Nya Zeeland, Japan, nationerna i västra och de flesta östeuropa och många andra länder över hela världen testas också.
(Screening för PKU i för tidiga barn är olika och svårare av flera skäl.)
Varje år föds 10 000 till 15 000 barn med sjukdomen i USA och Phenylketonuria förekommer hos både män och kvinnor med all etnisk bakgrund (även om det är mer vanligt hos individer i nordeuropeiska och indianska arv.)
Symptom
Ett barn som är född med fenylketonuri kommer att utvecklas normalt de första månaderna.
Om obehandlad lämnas börjar symptom att utvecklas vid tre till sex månader och kan innefatta: Fördröjd utveckling
- Psykisk retardation
- Sprickor
- Mycket torr hud, eksem och utslag
- Distinktiv "mousy" eller "smaklös" lukt av urin, andetag och svett
- Ljuskomplex, lätt eller blont hår
- Irritabilitet, rastlöshet, hyperaktivitet
- Diagnos
Fenylketonuri diagnostiseras med ett blodprov, vanligtvis som en del av de rutinmässiga screeningstesterna som ges till en nyfödd inom de första dagarna av livet .
Om PKU är närvarande kommer nivån av fenylalanin att vara högre än normalt i blodet.
Testet är mycket noggrant om det görs när barnet är mer än 24 timmar gammalt men mindre än sju dagar gammalt. Om ett barn testas på mindre än 24 timmar gammalt rekommenderas att testet upprepas när barnet är en vecka gammal. Som nämnts ovan behövde prematura barn testas på ett annat sätt av flera skäl, inklusive en fördröjning i matningen.
Behandling
Eftersom fenylketonuri är ett problem att bryta ner fenylalanin ges barnet en speciell diet som är extremt låg i fenylalanin.
Först användes en särskild lågfenylalaninbarnsformel (Lofenalac).
Eftersom barnet blir äldre tillsätts mat med låg fenylalanin till kosten, men inga högproteiner som mjölk, ägg, kött eller fisk är tillåtna. Den konstgjorda sötningsmedlet aspartam (NutraSweet, Equal) innehåller fenylalanin, så dietdrycker och livsmedel som innehåller aspartam undviks också. Du har antagligen noterat läget på läsk, som dietkoks, vilket tyder på att produkten inte ska användas av personer med PKU.
Personer måste förbli på en fenylalaninbegränsad diet under barndomen och ungdomar.
Vissa individer kan minska sina dietrestriktioner när de blir äldre.
Regelbundna blodprov behövs för att mäta nivåerna av fenylalanin, och kosten kan behöva justeras om nivåerna är för höga. Förutom en begränsad diet kan vissa individer ta läkemedlet Kuvan (sapropterin) för att hjälpa till att sänka fenylalaninhalterna i blodet.
Övervakning
Som noterat används blodprov för att övervaka personer med PKU. För närvarande rekommenderar riktlinjer att mål blodkoncentrationen av fenylalanin ska vara mellan 120 och 360 uM för personer med PKU i alla åldrar. Ibland är en gräns så hög som 600 uM tillåten för äldre vuxna. Gravida kvinnor är emellertid skyldiga att följa deras diet strängare, och en maximal nivå på 240 uM rekommenderas. Studier som tittar på överensstämmelse (antalet personer som följer deras kost och uppfyller dessa riktlinjer) är 88 procent för barn mellan födelse och ålder fyra, men endast 33 procent hos dem som är 30 år och äldre.
Genetikens roll
PKU är en genetisk störning som överförs från föräldrar till barn. För att få PKU måste en bebis erva en specifik genmutation för PKU från
varje
förälder. Om barnet ärver genen från bara en förälder, bär barnet också genmutationen för PKU men har inte faktiskt PKU. De som ärver endast en genmutation utvecklar inte PKU, men kan överföra tillståndet till sina barn (vara bärare.) Om två föräldrar bär genen, har de ungefär 25 procent chans att ha en baby med PKU, en 25 procent chans att deras barn inte kommer att utveckla PKU eller vara en bärare, och en 50 procent chans att deras barn också kommer att vara bärare av sjukdomen. När PKU diagnostiseras hos en bebis, måste den följa en PKU-måltidsplan under hela sitt liv.
PKU i graviditet
Unga kvinnor med fenylketonuri som inte äter en fenylalnin-begränsad diet kommer att ha höga nivåer av fenylalanin när de blir gravida. Detta kan leda till allvarliga medicinska problem som kallas PKU-syndrom för barnet, inklusive mental retardation, låg födelsevikt, hjärtfödelsepåverkan eller andra fosterskador. Om emellertid den unga kvinnan återupptar en diet med låg fenylalanin minst 3 månader före graviditeten och fortsätter på kosten under hela graviditeten, kan PKU-syndrom förebyggas. Med andra ord, en hälsosam graviditet är möjlig för kvinnor med PKU så länge de planerar och övervakar noggrant deras kost under graviditeten.
Forskning
Forskare tittar på sätt att korrigera fenylketonuri, såsom att ersätta den defekta genen som är ansvarig för sjukdomen eller skapa ett genetiskt manipulerat enzym för att ersätta den bristande. Forskare studerar också kemiska föreningar som tetrahydrobiopterin (BH4) och stora neutrala aminosyror som sätt att behandla PKU genom att sänka nivån av fenylalanin i blodet.
Coping
Att hantera PKU är svårt och kräver stort engagemang eftersom det är en livslång strävan. Stöd kan vara till hjälp och det finns många supportgrupper och supportgrupper där personer kan interagera med andra som hanterar PKU både för emotionellt stöd och att hålla sig uppdaterade om den senaste forskningen.
