Genetisk testning i Parkinsons sjukdom kan spela en viktig roll för att diagnostisera sjukdomen. Forskare hoppas att den kunskap som tillhandahålls av genetik i slutändan kommer att hjälpa till att sakta eller stoppa dess progression.
Gen transporteras i vårt DNA, arvheter som bestämmer egenskaperna som överförs från förälder till barn. Vi ärver cirka 3 miljarder par gener från våra mammor och fäder.
De bestämmer ögonens färg, hur lång vi kan vara och i vissa fall den risk vi har för att utveckla vissa sjukdomar.
Som läkare vet jag vilken roll genetiken spelar för att bestämma vår hälsa. Graden av inflytande som våra gener har varierar beroende på sjukdomen, men både miljöfaktorer och genetik bidrar till en viss grad till sjukdomsutveckling.
Genetikprovning i Parkinsons sjukdom
I Parkinsons sjukdom är de allra flesta fall det som vi kallar sporadiskt utan någon identifierbar orsak. Dessa "icke-familjära" fall betyder inga andra familjemedlemmar har Parkinsons. Men ungefär 14 procent av personer som drabbats av Parkinsons har en första graders släkting (förälder, syskon eller barn) som också lever med sjukdomen. I dessa familjefall kan de muterade gener som orsakar denna sjukdom vara ärvda i antingen dominanta mönster eller recessiva.
Många drabbade släktingar i olika generationer finns vanligtvis i familjer som har en dominant Parkinsons gen. Ett exempel på denna typ av arv är den genetiska mutationen SNCA som resulterar i produktion av ett protein som kallas alfa-synuclein. Detta protein utgör Lewy-kroppar som finns i hjärnan hos individer med Parkinsons.
Andra mutationer – LRRK2, VPS35 och EIF4G1 – är också ärftliga dominerande.
I motsats härtill är recessiva mutationer som fungerar som en riskfaktor för utvecklingen av Parkinsons sjukdom representerade av fall inom en generation som hos syskon. De genetiska mutationerna PARKIN, PINK1 och DJ1 gener är exempel på denna typ av arv.
Det här är några av de mutationer som är kända men det finns fler som upptäckas löpande. Tänk dock på att de flesta genetiska formerna har låga uttryckssätt eller penetrering vilket i grunden betyder att bara för att du har genen betyder det inte att du kommer att få Parkinsons. Även i fallet med LRRK2-mutationer, vilka är dominanta i naturen, motsvarar närvaron av genen inte utvecklingen av sjukdomen.
När ska genetisk testning utföras för Parkinsons?
Din läkare kan föreslå det om din Parkinsons diagnos kommer i en ung ålder (under 40 år), om flera släktingar i din släkthistoria också har diagnostiserats med detsamma eller om du är i hög risk för familjen Parkinsons baserad på din etnicitet (de med Ashkenazi judiska eller nordafrikanska bakgrunder).
Men vad är fördelen med att testningen gjorts för närvarande?
Uppgifterna kan vara viktiga för familjeplanering för vissa individer, men som jag sa även om genen överförs är det inte nödvändigtvis lika med utvecklingen av sjukdomen. Risken är dock högre i dominanta genetiska mutationer jämfört med recessiva, i genomsnitt om en person har en första gradersrelation med Parkinsons (dvs en förälder eller syskon) är risken för att utveckla sjukdomen 4 till 9 procent mer än den allmänna befolkningen.
Tänk på att det för närvarande inte är någon förändring i behandlingen av deras Parkinsons sjukdom baserat på genetiska fynd. I framtiden kommer emellertid när det finns behandlingar att sakta ner sjukdomsuppkomsten eller för att förhindra att den utvecklas alls, kommer identifiering av de personer som är i fara att vara mycket viktigt.
Genetikprovning och forskning för Parkinsons
Även om det inte finns någon direkt fördel för dig för närvarande, kan resultaten av genetisk testning bidra till ytterligare Parkinsons forskning genom att låta forskare bättre förstå sjukdomen och därmed utveckla nya behandlingar. Till exempel leder en mutation i genen som kodar för proteinet alfa-synuclein (SNCA) till en specifik typ av familjär Parkinsons sjukdom. Även om denna mutation endast står för en liten procentandel av fallen, har kunskapen om denna mutation haft bredare effekter. Studier av denna genetiska mutation ledde till upptäckten att alfa-synuclein klumpar samman för att bilda Lewy-kroppar som konsekvent finns i hjärnorna hos alla individer med Parkinsons sjukdom, inte bara de som har SNCA-mutationen. Således har en genmutation lett till ett kritiskt resultat inom området för Parkinsons forskning.
Genetikprovning är ett mycket personligt beslut, men en försiktighetsåtgärd: närhelst genetisk testning övervägs, särskilt i ett sjukdomstillstånd där det inte finns någon förändring av behandlingen baserat på genetiska fynd, skulle det vara min rekommendation att se en genetikrådgivare för att diskutera effekterna Denna information kommer att ha på dig patienten och din familj.
